Niko Costantino, di Cometa ASMME, racconta oltre trent’anni di impegno a sostegno di pazienti e famiglie, con investimenti in screening neonatale, ricerca, personale sanitario e supporto psicologico
A oltre trent’anni dalla sua nascita, Cometa ASMME è una delle realtà associative più attive nel panorama italiano delle malattie metaboliche ereditarie. Fondata a Padova nel 1992 da un gruppo di famiglie, l’associazione ha accompagnato l’evoluzione della diagnosi e della presa in carico di queste patologie, investendo direttamente in ricerca, screening neonatale, personale sanitario e supporto psicologico. Nel corso degli anni ha destinato fondi a progetti che hanno contribuito a rafforzare centri di riferimento. In questa intervista, Niko Costantino, responsabile affari istituzionali di Cometa ASMME, racconta il ruolo dell’associazione, i risultati raggiunti e le principali criticità che ancora ostacolano un’assistenza equa e strutturata per le persone con fenilchetonuria e altre malattie metaboliche ereditarie.
UNA RETE CHE RAPPRESENTA OLTRE 800 PAZIENTI E LE LORO FAMIGLIE
Cometa ASMME è nata a Padova nel 1992 dall’unione di famiglie di persone con Malattie Metaboliche Ereditarie. Oggi conta più di 3.500 tra soci, simpatizzanti e sostenitori e rappresenta oltre 800 pazienti, bambini e adulti.
“Nel rappresentare pazienti, naturalmente non può mancare anche cercare di occuparsi delle loro famiglie: nelle MME, soprattutto in età pediatrica, il carico assistenziale, organizzativo, economico e psicologico coinvolge l’intero nucleo familiare”.
OLTRE 2,7 MILIONI DI EURO INVESTITI IN SCREENING, PERSONALE, RICERCA E BORSE DI STUDIO
Dal rendiconto aggiornato dei progetti finanziati da Cometa ASMME, il totale complessivo degli investimenti dell’associazione arriva a € 2.737.400,87.
“La sola voce “personale e borse di studio” – spiega Costantino – ammonta a circa € 601.897,02. Questa cifra comprende il sostegno a medici, neurologi, neuropsichiatri, psicologi, dietisti, nutrizionisti, biologi, tecnici di laboratorio, segreterie e vari incentivi allo studio. È un dato molto significativo, perché mostra che nel tempo l’associazione si è trovata a sostenere con fondi privati funzioni che, almeno in parte, dovrebbero essere strutturalmente garantite dal sistema pubblico. Non si tratta solo di progetti accessori, ma spesso di figure essenziali per la presa in carico: psicologi, dietisti, specialisti, tecnici di laboratorio, segreteria, e personale di supporto. Abbiamo finanziato anche svariati studi, come ad esempio quello pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism (Detection of 3-O-methyldopa in dried blood spots for neonatal screening of AADC deficiency) – che ha permesso l'attivazione del primo screening neonatale al mondo per il deficit di AADC. Oppure lo studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases (Quanitifiation of lysosphingomyelin and lysosphingomyelin 509 in dried blood spots) il cui finanziamento ha permesso di perfezionare la diagnostica avanzata tramite spettrometria di massa per identificare i pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) e questo studio ha coinvolto ricercatori da Italia e Brasile”.
“Per quanto riguarda, invece, lo screening, quello neonatale è una delle aree storiche di investimento di Cometa ASMME che finanzia progetti pilota sin dal 1993, anno in cui finanziò uno studio di fattibilità dello screening neonatale come politica preventiva presso l’ospedale San Bassiano di Bassano del Grappa (VI). Tra i progetti più rilevanti ci sono il Progetto Prevenzione MME a sostegno dello screening neonatale esteso del Veneto, con donazione di due spettrometri Tandem Mass e finanziamento di personale altamente qualificato con un investimento indicato in circa € 400.000; il Progetto Prevenzione LSD per lo screening neonatale delle malattie da accumulo lisosomiale con un investimento indicato in circa € 215.000 e risultato nel più ampio studio europeo per questo tipo di malattie (qui uno degli studi finanziati); il Progetto Prevenzione SMA per lo screening neonatale dell’atrofia muscolare spinale nel Triveneto con un investimento indicato in circa € 220.000. Seguono poi altri interventi per migliorare lo screening del deficit di AADC e per ridurre i falsi positivi nello screening per mucopolisaccaridosi I. Quindi sì, Cometa ASMME ha investito nello screening neonatale somme molto rilevanti, nell’ordine di diverse centinaia di migliaia di euro, collaborando anche ad anticipare e sostenere politiche pubbliche poi divenute più strutturate”.
I CENTRI DI RIFERIMENTO TRA ECCELLENZE, DISOMOGENEITÀ E MODELLI ORGANIZZATIVI
“In Italia, ci sono due o tre unità operative complesse di Malattie Metaboliche Ereditarie, una delle quali è a Padova, unità, cioè, che hanno il proprio personale, oltre che un proprio direttore, e non unicamente specialisti il cui tempo è suddiviso tra più unità operative. Ci sono intorno alle 35 unità di cura in Italia che si occupano, spesso all’interno di contesti o unità operative più ampi, di malattie metaboliche ereditarie. I centri che si occupano di Malattie Metaboliche Ereditarie non hanno una configurazione uniforme. Sono inseriti nella Rete nazionale malattie rare, articolata in reti regionali e interregionali e composta da strutture individuate dalle Regioni e Province autonome. La cura delle MME è spesso costruita attorno a pediatria, dietetica, genetica medica, psicologia, neurologia, medicina interna. Nei centri più strutturati, almeno una parte di queste componenti costituiscono una vera équipe di professionisti multidisciplinare; in altri casi, invece, il percorso dipende ancora molto dalla disponibilità di singoli professionisti e da collegamenti non sempre formalizzati. Le problematiche principali sono però comuni a molti territori italiani e riguardano la forte dipendenza da singoli professionisti altamente specializzati, la carenza di medici metabolisti, dietisti, psicologi e figure di coordinamento, la presa in carico adulta non strutturata e perlopiù gestita da equipe pediatriche, la transizione pediatrico-adulto ancora disomogenea, le differenze regionali nell’accesso a servizi, alimenti a fini medici speciali, terapie avanzate e follow-up e, infine, la difficoltà a trasformare le eccellenze locali in standard minimi garantiti ovunque”.
SERVONO LIVELLI MINIMI PER TUTTI
“La capacità del sistema di offrire cure adeguate non può adagiarsi sul fatto che esistano centri d’eccellenza, che pure hanno risorse limitate. Deve garantire livelli minimi omogenei. C’è una diatriba, diretta o indiretta, che va avanti da un po’ (e la stessa logica coinvolge anche lo screening neonatale) tra chi sostiene che sia necessaria l’esistenza di molti centri con molte risorse per assicurare presa in carico ottimale e chi propende per un modello di pochi poli d’eccellenza, che abbiano tutte le risorse necessarie come unica soluzione perseguibile. Penso che la prospettiva cambi a seconda di come si voglia considerare la situazione: se sia possibile offrire un servizio che preveda vari centri di riferimento all’interno della stessa regione e possano assicurare tutti presa in carico adeguata, oppure se l’unica alternativa per assicurare risorse sufficienti a garantire standard elevati sia pochi centri, altamente specializzati. Una terza via potrebbe essere quella di applicare una logica di centri hub&spoke, che prevede un nodo centrale ad alta specializzazione (hub) coordina e gestisce diversi nodi periferici (spoke) e che permetterebbe anche alle unità che dispongono di meno risorse di accedere a team multidisciplinari e quindi, potenzialmente, ai pazienti di accedere a cure ad alta specializzazione in tutta Italia e sul territorio”.
I PRINCIPALI OSTACOLI TECNICI E ORGANIZZATIVI
“Il primo è la mancanza di percorsi formalizzati e misurabili. In particolare, la transizione pediatrico-adulto è spesso riconosciuta come necessaria, ma non sempre tradotta in procedure, responsabilità, indicatori e tempi chiari. La transizione non dovrebbe essere un semplice passaggio di cartelle cliniche, ma un processo strutturato che prepari progressivamente il paziente all’autonomia. Il secondo è la frammentazione regionale. Anche quando un diritto esiste a livello nazionale, la sua attuazione pratica passa per procedure regionali, autorizzazioni, canali distributivi, tetti di spesa, prontuari, piani terapeutici e modalità operative diverse. Il terzo è la debolezza dei sistemi informativi e degli indicatori. Mancano spesso dati comparabili su: pazienti persi al follow-up, livelli di controllo metabolico per fasce d’età, accesso alla dietistica, accesso alla psicologia, tempi di accesso alle terapie, qualità di vita, burden familiare e outcome riferiti dai pazienti. Prioritari registri, indicatori metabolici, neurocognitivi, PROM e PREM. Il quarto è l’accesso all’innovazione. Le nuove prospettive terapeutiche cambiano il quadro della PKU, ma il sistema deve essere pronto a recepirle in modo equo, evitando che l’accesso dipenda dalla Regione, dal centro o dalla capacità del paziente di orientarsi e chiedere alla “persona giusta”. Il quinto è il coinvolgimento ancora debole dei pazienti nelle decisioni. Come Cometa ASMME riteniamo che la partecipazione dei pazienti nei processi decisionali sanitari, inclusi HTA, PDTA e scelte organizzative, non debba essere solo consultiva o occasionale, ma procedurale, documentata e capace di incidere”.
I BISOGNI INSODDISFATTI DEI PAZIENTI
“Per noi e le famiglie che rappresentiamo le problematiche sono principalmente cinque. La prima è la presa in carico adulta e la transizione: molti pazienti sono seguiti molto bene da bambini, ma rischiano di perdersi nella fase adulta. L'età adulta richiede autonomia, responsabilizzazione e continuità, senza un percorso strutturato, aumentano il rischio di scarsa aderenza, perdita di follow-up e peggioramento degli esiti. La seconda è il supporto psicologico e la salute mentale. La PKU e le MME non hanno solo un impatto clinico. La dieta, la cronicità, la diversità alimentare, l'ansia del controllo metabolico, la fatica dei caregiver e la gestione quotidiana incidono molto sulla salute mentale. Il benessere psicologico è parte integrante della cura. La terza riguarda la riduzione del burden dietetico. La dieta nella PKU resta fondamentale, ma è anche una fonte permanente di pressione e configura una forte variabilità del risultato terapeutico, variabilità legata al burden, alle difficoltà di accesso sul territorio, alla pressione sociale sul paziente. Serve maggiore accessibilità agli alimenti aproteici e agli alimenti a fini medici speciali, più semplicità amministrativa, più omogeneità regionale. Dall'altra parte è necessaria, da parte dei produttori di AFMS, una sempre maggiore attenzione alle qualità nutrizionali degli alimenti e limitare, più di quanto si stia facendo, l'uso di ingredienti nocivi per la salute e alimenti ultra-processati. La quarta è l'accesso equo alle terapie e all'innovazione. La PKU non può essere considerata una malattia "risolta" solo perché esistono screening e dieta: il rischio è di sottovalutare la severità e il carico della malattia, perché la diagnosi precoce e la dieta non eliminano i bisogni insoddisfatti. La quinta, infine, è il monitoraggio neurocognitivo e la qualità di vita. Serve andare oltre il semplice valore biochimico: la presa in carico deve includere esiti neurocognitivi, benessere psicologico, partecipazione sociale, scuola, lavoro, vita familiare e autonomia”.
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