I temi sono sati al centro della sesta edizione dell'evento "PKU&Noi"
In occasione della sesta edizione di PKU&Noi, promossa in vista del PKU Day del 28 giugno, specialisti e associazioni di pazienti hanno fatto il punto sull'evoluzione della gestione della fenilchetonuria (PKU), tra nuove opportunità terapeutiche, innovazioni nella dietoterapia e criticità ancora aperte, come l'aderenza alle cure e la transizione all'età adulta.
Se negli ultimi anni il panorama terapeutico si è ampliato, con nuove molecole già disponibili o in fase di sviluppo, gli esperti hanno ricordato che la dietoterapia continua a rappresentare il cardine del trattamento e che il futuro della PKU passa sempre più da un approccio personalizzato, capace di integrare strategie nutrizionali e terapie farmacologiche sulla base delle caratteristiche di ciascun paziente. Tra le novità discusse anche la sepiapterina, già approvata ma non ancora disponibile in Italia, e il repinatrabit (JNT-517), ancora in fase sperimentale.
"Nella PKU non dobbiamo curare solo una malattia, ma una persona nella sua complessità. Il controllo metabolico è fondamentale, ma la salute passa anche attraverso la crescita, lo sviluppo neuropsicomotorio, la qualità della vita, la socialità e il benessere psicologico. La dietoterapia deve essere efficace, ma anche sostenibile nel tempo", ha sottolineato Giacomo Biasucci, direttore dell'U.O.C. di Pediatria e Neonatologia dell'Ospedale Guglielmo da Saliceto di Piacenza.
Ampio spazio è stato dedicato anche a una delle principali sfide nella gestione della PKU: il rischio di un progressivo allentamento dell'aderenza terapeutica, soprattutto durante l'adolescenza e nel passaggio all'età adulta. Gli specialisti hanno evidenziato come mantenere il rapporto con il centro metabolico, investire nell'educazione terapeutica e coinvolgere attivamente pazienti e famiglie siano elementi fondamentali per garantire la continuità delle cure e prevenire il peggioramento del controllo metabolico.
Nel corso dell'incontro è emersa anche la necessità di rafforzare la rete assistenziale dedicata agli adulti con PKU. Oggi i centri specificamente dedicati alla transizione dall'età pediatrica sono ancora pochi e gli esperti hanno ribadito l'importanza di definire modelli organizzativi omogenei e percorsi multidisciplinari su tutto il territorio nazionale, per assicurare una presa in carico continuativa lungo tutto l'arco della vita.
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