Marco è rimasto senza terapie fino all'età di 7 anni. Ora la sua famiglia ha fatto causa ai medici della ASL di Taranto per non essere riusciti a identificare la patologia

Taranto – Cristiano farebbe qualunque cosa per recuperare il tempo perduto, quei 4 anni in cui suo figlio Marco (nome di fantasia) è rimasto senza una diagnosi: tempo prezioso, perché il bambino è affetto da distrofia muscolare di Duchenne. Purtroppo, indietro non si può tornare, ma almeno si può tentare di far valere le proprie ragioni nei confronti dei medici che non stati in grado di riconoscere la malattia, ed è ciò che sta facendo suo padre, con un'azione legale contro la ASL di Taranto.

Marco ha appena compiuto 7 anni: la sua vicenda, insieme a quella di Samuele, è stata recentemente raccontata da O.Ma.R. per evidenziare la necessità di migliorare i tempi di diagnosi in questa rara malattia genetica neurodegenerativa.

A pochi mesi di vita, Marco ha iniziato a manifestare un'ipotonia muscolare: le ripetute visite presso il reparto neuroinfantile della ASL di Taranto non sono servite a scoprirne la causa, e come purtroppo spesso accade, i pediatri hanno archiviato il caso clinico come un ritardo psicomotorio. Perciò, Il bambino inizia una fisioterapia generica, non specifica per la Duchenne: fino ai due anni non impara a camminare, e quando lo fa cade spesso. I muscoli dei suoi arti inferiori sono deboli: per alzarsi da terra partendo da una posizione supina, usa le braccia per compensare la scarsa forza delle gambe: si tratta della “manovra di Gowers”: tipica dei piccoli pazienti affetti da distrofia.

“La fisioterapista ci disse che il bambino aveva trovato il suo modo di camminare, ma purtroppo non era così”, racconta Cristiano. “All'età di tre anni gli tolsero la fisioterapia, lasciando l'educatrice e la psicologa. All'asilo gli volevano affiancare un insegnante di sostegno, ma, come avremmo scoperto in seguito, Marco non aveva nessun ritardo mentale: le sue difficoltà erano solo motorie. Se avesse avuto la possibilità di sottoporsi a una visita neuropsichiatrica, l'avremmo capito subito, ma questo specialista, alla ASL di Taranto, non era mai disponibile”, prosegue il padre.

Passano i mesi e gli anni: il bambino nel 2016 viene preso in carico dall'ospedale Stella Maris di Matera, dove il dosaggio della creatin chinasi (CPK) rivela una distrofia muscolare. Sarà poi l'esame genetico, effettuato nel 2017 al Gemelli di Roma, a confermare la diagnosi di Duchenne. Oggi Marco è in cura presso il Bambino Gesù, dove da due mesi gli viene somministrato il farmaco deflazacort (cortisone). “È troppo presto per vedere dei miglioramenti, ma di certo se avesse iniziato ad assumerlo quattro anni fa, ora le sue condizioni sarebbero ben diverse”, afferma il padre.

Per i pazienti Duchenne, infatti, una gestione multidisciplinare è essenziale: insieme al trattamento farmacologico, Marco utilizza dei tutori alle gambe, fa fisioterapia, logopedia e riabilitazione in piscina: tutte attività che gli avrebbero assicurato molti più benefici se iniziate precocemente. “Ci sentiamo presi in giro”, spiega Cristiano, che ha intrapreso una battaglia legale contro l'azienda sanitaria tarantina, con una richiesta di risarcimento.

“I medici della ASL sostengono che la mancata diagnosi di mio figlio possa essere giustificata dalla rarità della sua malattia”, sottolinea. “Siamo consapevoli del fatto che i sintomi della Duchenne possano essere simili a quelli di tante altre malattie, ma non per questo i medici possono essere autorizzati a sbagliare una diagnosi o – come nel caso di Marco – a non farla affatto. Infatti, come è stato riportato sulle cartelle cliniche in mio possesso, Marco risultava solo "in osservazione", senza alcun tipo di diagnosi”, conclude Cristiano. “Questi anni di attesa gli hanno provocato delle complicazioni, senza contare i rischi connessi a un'eventuale ulteriore gravidanza di mia moglie”.

Quella di Marco purtroppo non è una storia isolata: la diagnosi di Duchenne avviene ancora, spesso, in ritardo, privando i bambini di anni di terapie che potrebbero migliorarne i sintomi e posticipare – ad esempio – l'uso della sedia a rotelle. Da ben 23 anni l'associazione Parent Project si occupa di sensibilizzare i medici sul problema della diagnosi precoce, ma ora sono scese in campo anche le aziende farmaceutiche.

L'iniziativa più recente è quella della biotech PTC Therapeutics, con un innovativo progetto tutto al femminile. Il team delle NRDES (Neuromuscular Rare Disease Education Specialist) avrà infatti il compito di visitare gli studi dei pediatri di famiglia e condividere con loro i contenuti di un Position Paper che illustra, tra le altre cose, i caratteristici segnali che è possibile osservare durante i periodici ‘bilanci di salute’ a cui vengono sottoposti i bimbi, e che potrebbero orientare verso il sospetto di una malattia neuromuscolare.

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