L’azienda PTC Therapeutics interrompe il percorso regolatorio americano: “Improbabile che i dati clinici sul farmaco raggiungano la soglia di prove di efficacia richiesta dalla FDA”
Dopo aver ricevuto dalla Food and Drug Administration (FDA) un parere preliminare negativo sui dati clinici di efficacia di ataluren, PTC Therapeutics ha deciso di ritirare la domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (NDA) del farmaco negli USA presentata nel 2024. Su ataluren, molecola sviluppata per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne causata da mutazioni nonsenso, la FDA statunitense ha storicamente adottato una posizione più rigorosa rispetto all'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA): in Europa, infatti, il farmaco aveva ottenuto l'approvazione condizionata nel 2014, approvazione che è stata poi definitivamente revocata lo scorso anno.
L'annuncio del ritiro della domanda di approvazione di ataluren negli Stati Uniti è stato dato da PTC il 12 febbraio scorso, a seguito del feedback ricevuto. “La FDA ha comunicato che, sulla base della revisione effettuata fino ad oggi, è improbabile che i dati presentati nella NDA di ataluren raggiungano la soglia di prove sostanziali di efficacia richiesta dall'Agenzia per supportare l'approvazione del farmaco. Pertanto, abbiamo deciso di ritirare la domanda di autorizzazione all'immissione in commercio”, ha dichiarato Matthew B. Klein, amministratore delegato di PTC Therapeutics. “Abbiamo lavorato instancabilmente per oltre due decenni per sviluppare una terapia sicura ed efficace per i ragazzi e i giovani uomini affetti da Duchenne negli Stati Uniti e siamo delusi dal fatto che non sia possibile ottenere l'approvazione di ataluren da parte della FDA”.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD), che colpisce principalmente i maschi, è una malattia genetica rara e fatale che provoca una progressiva debolezza muscolare fin dalla prima infanzia e può portare a morte prematura intorno ai 25 anni, spesso a causa di insufficienza cardiaca e respiratoria. Si tratta di una condizione causata dal deficit di distrofina, una proteina fondamentale per la stabilità strutturale di tutti i muscoli, compresi quelli scheletrici, respiratori e cardiaci. I pazienti, già a partire dai 10 anni di età, possono perdere la capacità di deambulazione, seguita dalla perdita della funzione degli arti superiori. Successivamente sviluppano complicazioni polmonari potenzialmente letali, che richiedono il supporto della ventilazione assistita, e complicazioni cardiache tra la fine dell'adolescenza e i 20-30 anni.
Ataluren (nome commerciale Translarna) è una terapia di ripristino proteico progettata per consentire la formazione di una proteina funzionale nei pazienti affetti da malattie genetiche causate da mutazioni nonsenso, alterazioni del codice genetico che interrompono prematuramente la sintesi di una proteina essenziale, come la distrofina nella distrofia muscolare di Duchenne.
“Come molti di voi, sento profondamente il peso di questa decisione”, ha commentato Pat Furlong, fondatrice e presidente di Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), la più grande organizzazione non-profit negli Stati Uniti dedicata alla patologia. “Il percorso per trovare trattamenti efficaci per la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker è sempre stato lungo e arduo. Battute d'arresto come questa sono senza dubbio scoraggianti, soprattutto per le circa 130 persone affette da Duchenne attualmente in trattamento con ataluren negli Stati Uniti, alcune delle quali assumono il farmaco da oltre dieci anni. Come comunità, abbiamo lavorato instancabilmente, sensibilizzando, raccogliendo fondi e partecipando a studi clinici. La nostra associazione continuerà a collaborare strettamente con i ricercatori, i partner del settore e l'intera comunità Duchenne per garantire che venga fatto tutto il possibile per rendere disponibili trattamenti sicuri ed efficaci ai pazienti che ne hanno bisogno”.
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