Uno studio internazionale ipotizza per la prima volta la possibilità di una diagnosi con un semplice esame del sangue. Ecco di cosa si tratta
Una nuova ricerca condotta da UCLA Health (il sistema sanitario accademico dell’Università della California, Los Angeles, USA) ha scoperto che una semplice analisi del sangue potrebbe consentire una diagnosi più rapida e accurata della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), grazie alla misurazione del DNA libero circolante. Questo test non invasivo permetterebbe ai neurologi non solo di escludere altre malattie neurologiche, ma anche di identificare la SLA in fase precoce, offrendo così la possibilità di intervenire tempestivamente, con la speranza di migliorare la prognosi e l’aspettativa di vita dei pazienti.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Genome Medicine, è il primo a valutare il DNA libero circolante — frammenti di DNA rilasciati nel sangue da cellule in via di morte — come potenziale biomarcatore della SLA.
IL POTENZIALE DEL DNA LIBERO CIRCOLANTE
“C’è un urgente bisogno di biomarcatori per la SLA che consentano di diagnosticare i pazienti più rapidamente, supportare gli studi clinici e monitorare l’evoluzione della malattia,” ha dichiarato la dottoressa Christa Caggiano, autrice principale dello studio e ricercatrice post-dottorato presso il Dipartimento di Neurologia di UCLA Health. “Il nostro studio propone il DNA libero circolante, combinato con un modello di machine learning, come un candidato promettente per colmare questa lacuna.”
La dottoressa Caggiano e il suo team, in collaborazione con l’Università del Queensland (Australia), ha testato il DNA libero circolante come biomarcatore della SLA poiché questo viene rilasciato da cellule morenti in vari tessuti colpiti dalla malattia, assumendo firme molecolari distintive. Tali firme sono dovute al processo naturale di metilazione del DNA, in cui gruppi metilici si legano al DNA per regolare l’espressione dei geni.
Nella SLA, sia la quantità di DNA libero circolante rilasciata sia i modelli di metilazione risultano alterati.
I RISULTATI DELLO STUDIO
Nel lavoro pubblicato, la ricercatrice ha analizzato due gruppi di pazienti con SLA e volontari sani.
Attraverso specifici modelli informatici, i ricercatori hanno valutato se i segnali derivanti dal DNA libero potessero distinguere i pazienti affetti da SLA dai soggetti sani.
Il test si è dimostrato in grado di discriminare in modo significativo i due gruppi e di fornire informazioni sulla gravità della malattia.
“Il nostro modello non solo è riuscito a distinguere i pazienti con SLA dai soggetti sani, ma anche da persone con altre patologie neurologiche — una sfida per i biomarcatori attualmente disponibili,” ha spiegato Caggiano. “Ci auguriamo dunque che questa scoperta possa portare a diagnosi più rapide e a migliori previsioni sull’evoluzione clinica dei pazienti.”
Un vantaggio importante di questo nuovo approccio, sottolinea Caggiano, è che il test analizza DNA proveniente da diversi tipi di tessuti, non solo dalle cellule nervose. È infatti riuscito a rilevare segnali provenienti da tessuto muscolare in degenerazione e da cellule infiammatorie, suggerendo che la SLA potrebbe coinvolgere anche muscoli e sistema immunitario in modo più diretto di quanto ritenuto finora.
CHE COS’È IL TEST DEL DNA LIBERO CIRCOLANTE?
“Il DNA libero circolante (cell-free DNA, cfDNA) è formato da piccoli frammenti di materiale genetico rilasciati nel sangue dalle cellule che si degradano naturalmente o vanno incontro a danno,” spiega Dr.ssa Francesca Clementina Radio, UOC Genetica Medica del San Camillo Forlanini
“Oggi il cfDNA viene già impiegato in oncologia, nei test prenatali non invasivi (NIPT TEST) e nel monitoraggio dei trapianti, ma questa ricerca apre per la prima volta la strada al suo utilizzo anche nelle malattie neurodegenerative come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA).”
Lo studio di UCLA Health ha dimostrato che l’analisi del cfDNA può riconoscere firme molecolari specifiche rilasciate da cellule nervose o muscolari danneggiate, consentendo di identificare la SLA più precocemente e distinguerla da altre patologie neurologiche.
“È un approccio innovativo e non invasivo,” sottolinea Radio, “che conferma il potenziale del DNA libero circolante come nuovo biomarcatore per la medicina di precisione. Serviranno però ulteriori studi di validazione prima che il test possa entrare nella pratica clinica quotidiana.”
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