Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
About 2 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
About 7 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un caso clinico difficile da interpretare quello di una donna di 57 anni affetta da #iperossaluria primitiva. L’avviso degli esperti: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali. bit.ly/2UOF5W8 pic.twitter.com/Fw74KKtj08
1 day ago.

Neolaureate assunte da PTC incontreranno i Pediatri di Famiglia per condividere i campanelli d’allarme delle malattie neuromuscolari
La piccola biotech delle malattie rare punta sulle donne e incrementa del 55% il personale della filiale italiana

Roma - Sono il TEAM delle NRDES (Neuromuscular Rare Disease Education Specialist): in dote hanno una laurea scientifica, un periodo di training solido e un contratto firmato con PTC Therapeutics Italy, piccola azienda biotech dedicata interamente alle malattie rare. Si sono formate inoltre sui contenuti del Position Paper sulle malattie neuromuscolari che è stato realizzato recentemente dalla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) in collaborazione con l’Associazione Italiana di Miologia (AIM) e la condivisione di Parent Project e UILDM.

Da oggi ognuna di loro avrà l’opportunità di visitare gli studi dei pediatri di libera scelta e condividere con i medici i contenuti del documento. Il loro compito è quello di favorire tra i pediatri di famiglia la capillare diffusione del Position Paper che contiene, tra le altre cose, un’utile scheda riepilogativa di alcuni segnali caratteristici che si possono osservare durante i periodici ‘bilanci di salute’ a cui vengono sottoposti i bimbi, e che potrebbero orientare verso il sospetto di una malattia neuromuscolare.

Un bambino che a 18 mesi non comincia a deambulare in maniera autonoma dovrebbe allertare il pediatra sulla possibilità che il bimbo possa essere affetto da una delle diverse malattie neuromuscolari esistenti, tra le quali la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), diagnosi che dovrà essere confermata dal dosaggio della creatin chinasi (CK), una malattia rara che ha un decorso ingravescente che colpisce tutti i muscoli sia quelli scheletrici che quelli presenti in altri organi e/o apparati (es. respiratori, gastrointestinali, cardiaci, etc).

Eppure questi segnali, spesso, passano inosservati: sarà proprio il pediatra di famiglia ad aiutare i genitori a non classificare come ‘bimbi pigri’ questi piccoli, contribuendo ad evitare così che ricevano troppo tardi una diagnosi corretta di malattia. Attualmente non esiste ancora una cura definitiva della DMD, ma una diagnosi precoce e una tempestiva presa in carico permettono sia di aumentare l’aspettativa di vita sia di migliorarne la qualità.

Per questo, PTC Therapeutics Italia, a seguito del Position Paper di FIMP, AIM, Parent Progect e UILDM, ha deciso d’investire le proprie risorse umane ed economiche in un progetto che parte proprio dal sospetto diagnostico delle malattie neuromuscolari rare: uno sforzo che non è diretto verso lo specialista prescrittore di un farmaco, come solitamente avviene, “perché per noi è essenziale rompere il vecchio paradigma secondo cui la terapia coincida con il farmaco – spiega Riccardo Ena, Country Manager di PTC Therapeutics Italia – siamo convinti, infatti, che la terapia inizi con la presa in carico del paziente, a partire dal primo campanello di allarme. L’obiettivo, chiaro, condiviso da tutti gli stakeholders, è di ridurre i tempi di diagnosi dagli attuali 5 ai 2 anni attesi”.

Le date di partenza di questo innovativo progetto, senza precedenti in Italia, non sono state scelte a caso: l’8 marzo, Festa della Donna; il 9 marzo, Giornata delle Malattie Neuromuscolari.

Per gestire questo progetto PTC Therapeutics aumenterà del 55% la propria forza lavoro in Italia, dando il proprio piccolo contributo all'occupazione giovanile, portando inoltre il totale del personale femminile aziendale al 60%.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni