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OssMalattieRare Buone notizie per chi è affetto da #HIV . Lo studio di Fase III BRIGHTE su fostemsavir in adulti con infezione da HIV-1 multitrattati, sono stati registrati miglioramenti nella soppressione virologica e nella risposta immunologica. I dettagli: bit.ly/2ZmSd6b pic.twitter.com/qaQw5fhbu8
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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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Neolaureate assunte da PTC incontreranno i Pediatri di Famiglia per condividere i campanelli d’allarme delle malattie neuromuscolari
La piccola biotech delle malattie rare punta sulle donne e incrementa del 55% il personale della filiale italiana

Roma - Sono il TEAM delle NRDES (Neuromuscular Rare Disease Education Specialist): in dote hanno una laurea scientifica, un periodo di training solido e un contratto firmato con PTC Therapeutics Italy, piccola azienda biotech dedicata interamente alle malattie rare. Si sono formate inoltre sui contenuti del Position Paper sulle malattie neuromuscolari che è stato realizzato recentemente dalla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) in collaborazione con l’Associazione Italiana di Miologia (AIM) e la condivisione di Parent Project e UILDM.

Da oggi ognuna di loro avrà l’opportunità di visitare gli studi dei pediatri di libera scelta e condividere con i medici i contenuti del documento. Il loro compito è quello di favorire tra i pediatri di famiglia la capillare diffusione del Position Paper che contiene, tra le altre cose, un’utile scheda riepilogativa di alcuni segnali caratteristici che si possono osservare durante i periodici ‘bilanci di salute’ a cui vengono sottoposti i bimbi, e che potrebbero orientare verso il sospetto di una malattia neuromuscolare.

Un bambino che a 18 mesi non comincia a deambulare in maniera autonoma dovrebbe allertare il pediatra sulla possibilità che il bimbo possa essere affetto da una delle diverse malattie neuromuscolari esistenti, tra le quali la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), diagnosi che dovrà essere confermata dal dosaggio della creatin chinasi (CK), una malattia rara che ha un decorso ingravescente che colpisce tutti i muscoli sia quelli scheletrici che quelli presenti in altri organi e/o apparati (es. respiratori, gastrointestinali, cardiaci, etc).

Eppure questi segnali, spesso, passano inosservati: sarà proprio il pediatra di famiglia ad aiutare i genitori a non classificare come ‘bimbi pigri’ questi piccoli, contribuendo ad evitare così che ricevano troppo tardi una diagnosi corretta di malattia. Attualmente non esiste ancora una cura definitiva della DMD, ma una diagnosi precoce e una tempestiva presa in carico permettono sia di aumentare l’aspettativa di vita sia di migliorarne la qualità.

Per questo, PTC Therapeutics Italia, a seguito del Position Paper di FIMP, AIM, Parent Progect e UILDM, ha deciso d’investire le proprie risorse umane ed economiche in un progetto che parte proprio dal sospetto diagnostico delle malattie neuromuscolari rare: uno sforzo che non è diretto verso lo specialista prescrittore di un farmaco, come solitamente avviene, “perché per noi è essenziale rompere il vecchio paradigma secondo cui la terapia coincida con il farmaco – spiega Riccardo Ena, Country Manager di PTC Therapeutics Italia – siamo convinti, infatti, che la terapia inizi con la presa in carico del paziente, a partire dal primo campanello di allarme. L’obiettivo, chiaro, condiviso da tutti gli stakeholders, è di ridurre i tempi di diagnosi dagli attuali 5 ai 2 anni attesi”.

Le date di partenza di questo innovativo progetto, senza precedenti in Italia, non sono state scelte a caso: l’8 marzo, Festa della Donna; il 9 marzo, Giornata delle Malattie Neuromuscolari.

Per gestire questo progetto PTC Therapeutics aumenterà del 55% la propria forza lavoro in Italia, dando il proprio piccolo contributo all'occupazione giovanile, portando inoltre il totale del personale femminile aziendale al 60%.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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