USA – Un team di studio dello UT Southwestern Medical Center sembra aver identificato un nuovo potenziale approccio terapeutico per l'atassia di Friedreich (FRDA), una rara malattia neurologica per cui, attualmente, non esiste alcuna cura. In base ai risultati pubblicati di recente sulla rivista Nature Communications, gli scienziati avrebbero elaborato delle forme sintetiche di RNA e LNA in grado di invertire la carenza proteica che è all'origine di questa patologia.

L'atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia neurodegenerativa ereditaria caratterizzata da perdita progressiva del controllo muscolare, disartria, disfagia, disfunzione oculomotoria e scoliosi. A volte, il disturbo può provocare cardiomiopatia, diabete mellito, deficit dell'udito e perdita della vista. La FRDA è causata da una particolare mutazione del gene FXN che consiste in un'espansione instabile della tripletta GAA situata nell'introne 1. Questo difetto genetico impedisce la produzione di RNA necessario alla sintesi di una proteina denominata fratassina, la cui mancanza genera un graduale deterioramento del sistema nervoso centrale e periferico.

Per cercare di risolvere il problema del deficit di fratassina, i ricercatori hanno utilizzato alcune cellule estratte da pazienti con atassia di Friedreich per testare l'effetto di diverse forme sintetiche di 'RNA duplex' o di 'LNA' (Locked Nucleic Acid, un particolare tipo di RNA modificato). Attraverso una serie di esperimenti di laboratorio, gli scienziati hanno potuto notare che entrambe le molecole artificiali, progettate per interagire con il DNA del gene FXN e per dirigersi selettivamente contro le ripetizioni GAA, erano in grado di contrastare gli effetti negativi della mutazione e di ripristinare la produzione di fratassina a livelli praticamente normali.

Un aspetto importante dell'indagine è rappresentato dal fatto che entrambi gli approcci sperimentati, con RNA o con LNA, sono progettati per rivolgersi specificamente al gene FXN, non influendo sull'attività degli altri geni ed evitando, quindi, di pregiudicare il complessivo equilibrio dei processi cellulari. La prima strategia terapeutica (con RNA duplex) è nota come 'RNA interference' (RNAi), la seconda (con LNA a singolo filamento) si riferisce all'impiego dei cosiddetti 'oligonucleotidi antisenso' (ASO).

Al contrario delle attuali tecniche di ingegneria genetica, come quella basata sul sistema CRISPR, la strategia elaborata dai ricercatori della UT Southwestern non prevede modifiche ai geni. Molecole sintetiche simili a quelle indagate nello studio vengono clinicamente testate già da tempo, rendendo più semplice lo sviluppo di un'eventuale terapia per l'atassia di Friedreich. Il dott. David Corey, uno dei principali autori dello studio, ha spiegato che il prossimo passo consisterà nel trovare un modo adeguato per riuscire a diffondere queste molecole nei tessuti danneggiati dalla malattia.

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