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Atassia di Friedreich

Il codice di esenzione dell'atassia di Friedreich è RFG040 (afferisce al gruppo "Malattie spinocerebellari").

Un primo test di laboratorio ha dato esiti incoraggianti. Ora i ricercatori spiegano il perché

Il lungo processo clinico con cui viene messo a punto un nuovo farmaco passa attraverso 3 distinte fasi, nelle quali si testano sia l'efficacia che la tossicità di una molecola su coorti sempre crescenti di soggetti. Idealmente, viene immediato pensare a un farmaco come a una microscopica molecola in grado di innescare una reazione e curare una malattia, ma anche un filamento di DNA o RNA può avere funzione di medicinale. E' il caso degli oligonucleotidi antisenso (ASO), concepiti con intenti terapeutici e rivolti al potenziale trattamento di patologie come l'atrofia muscolare spinale (SMA), la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), o l'atassia di Friedreich (FRDA), per le quali ancora non esistono opzioni curative definitive.

A pochi giorni dalla Giornata Internazionale delle Malattie Rare, martedì 28 febbraio, la prestigiosa rivista Cell Reports ha pubblicato il lavoro dei ricercatori della Fratagene Therapeutics, guidati dalla dott.ssa Alessandra Rufini, sull'identificazione di un nuovo target terapeutico rilevante per la Atassia di Friedreich (AF). Lo studio è in collaborazione dei ricercatori del Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione dell’Università di Roma “Tor Vergata”.

Gainesville, FL – Ricercatori dell’Università della Florida hanno ricevuto dall’associazione italiana dei pazienti GoFAR un finanziamento per lo sviluppo di un programma di terapia genica rivolto a trattare l’Atassia di Friedreich, un progressivo e debilitante disordine neuromuscolare. GoFAR ha conferito il finanziamento di circa 750.000 $ a Manuela Corti, PT, PhD del Powell Gene Therapy Center dell’Università della Florida per lo svolgimento di un programma completo di terapia genica della durata di 18 mesi, rivolto a correggere il difetto di base che determina l’atassia di Friedreich (AF). Il programma includerà sia gli studi preclinici sia la pianificazione degli studi clinici sugli umani.

I ricercatori dell’Università della Florida hanno ricevuto dall’associazione italiana dei pazienti GoFAR un finanziamento per lo sviluppo di un programma di terapia genica rivolto a trattare l’Atassia di Friedreich, un progressivo e debilitante disordine neuromuscolare. GoFAR ha conferito il finanziamento di circa 750.000 $ a Manuela Corti, PT, PhD del Powell Gene Therapy Center dell’Università della Florida per lo svolgimento di un programma completo di terapia genica della durata di 18 mesi, rivolto a correggere il difetto di base che determina l’atassia di Friedreich (AF).

Si manifesta in adolescenti con movimenti goffi, frequenti cadute e con problemi nel linguaggio: è l'atassia di Friedreich, una malattia genetica che si svela generalmente tra i 10 e i 20 anni e colpisce una persona su 25 mila. Dovuta alla degenerazione del midollo spinale e del cervelletto (il centro di controllo del movimento), provoca mancanza di coordinazione dei movimenti. Le prime manifestazioni comprendono difficoltà nell'equilibrio e nella coordinazione motoria, che possono rendere difficoltoso scrivere, mangiare, fino ad arrivare, con il passare del tempo, all'uso di una sedia a rotelle.

USA – Un team di studio dello UT Southwestern Medical Center sembra aver identificato un nuovo potenziale approccio terapeutico per l'atassia di Friedreich (FRDA), una rara malattia neurologica per cui, attualmente, non esiste alcuna cura. In base ai risultati pubblicati di recente sulla rivista Nature Communications, gli scienziati avrebbero elaborato delle forme sintetiche di RNA e LNA in grado di invertire la carenza proteica che è all'origine di questa patologia.

Secondo uno studio pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Disease la prevalenza dell’atassia di Friedreich in Norvegia è più bassa rispetto a quella dell’Europa centrale (1:20.000 - 1:50.000), ma superiore a quella indicata nell’ultimo rapporto norvegese, soprattutto a causa di influenze migratorie. Gli autori di questo studio hanno individuato ventinove pazienti con atassia di Friedreich in Norvegia, 23 dei quali erano di etnia norvegese, il che corrisponde ad una prevalenza di 1:176.000. La prevalenza più alta è stata riscontrata nel nord della Norvegia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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