Un articolo recentemente pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease ha toccato un argomento estremamente importante e delicato per quanti convivono con una malattia rara: i costi della patologia. Attraverso l’analisi dei costi diretti e indiretti condotta sia in Germania che nel Regno Unito si è arrivati a stimare che per un paziente affetto da atassia di Friedreich i costi si aggirano tra i 10.000 e i 16.000 euro all’anno.

Con questo budget, spiegano gli autori dello studio, è possibile fornire ai pazienti le cure mediche necessarie, il sostegno educativo, e l’assistenza. Si tratta di costi relativamente contenuti, se ben razionalizzati. Lo studio fornisce un’immagine dettagliata delle necessità di questi pazienti, motivandone le voci di spesa. Secondo gli autori, infatti, solo una corretta allocazione delle risorse può garantire ad ogni paziente le prestazioni necessarie a massimizzare la qualità della vita.

L’Atassia di Friedreich è una malattia a trasmissione autosomica recessiva, causata da mutazioni nel gene che codifica per la proteina fratassina, che determina danni progressivi al sistema nervoso. Si manifesta con disturbi della coordinazione dei movimenti e delle articolazioni, e altri segni neurologici (abolizione dei riflessi, disturbi della sensibilità profonda, piedi cavi e scoliosi), cardiomiopatia e talvolta diabete. Con il progredire della malattia (dopo 10-20 anni) la deambulazione autonoma diventa impossibile.  E’ una patologia rara, ma è più frequente delle atassie ereditarie.