La malattia rara le ha impedito di diventare modella ma non è riuscita a fermare la sua voglia di vivere e di lottare tanto che ha deciso di partecipare alla sperimentazione di un farmaco che si mostra promettente. Gente Veneta ha raccolto la sua storia, che riportiamo qui.
La malattia di Federica, una giovane donna di Mestre, comincia a manifestare i primi sintomi attorno ai 18 anni; mentre frequentava un corso per indossatrici si rende conto che camminando sui tacchi alti non riesce a mantenere l’equilibrio. Cominciano una serie di visite dal fisiatra, dall’otorino e dal neurologo che la sottopongono ad una serie di esami ma la diagnosi arriva quasi due anni dopo, nel 1997.

Per lei le date sono importanti perché, appena un anno prima il professor Massimo Pandolfo, che all’epoca lavorava all'Istituto neurologico Besta di Milano e che oggi è Capo Dipartimento di Neurologia all’ULB-Hôpital Erasme di Bruxelles, riesce ad isolare il gene della malattia.

L'atassia di Friedreich spesso esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza, ma talvolta in età adulta. Si manifesta con disturbi della coordinazione dei movimenti e delle articolazioni, e altri segni neurologici (abolizione dei riflessi, disturbi della sensibilità profonda, piedi cavi e scoliosi), cardiomiopatia e talvolta diabete. Con il progredire della malattia la deambulazione autonoma diventa impossibile.

Federica è' stata la prima donna al mondo a partecipare alla sperimentazione di un farmaco che dovrebbe riattivare la capacità di produrre la fratassina risvegliando, così, il gene addormentato. Quella a cui lei ha partecipato è statala prima fase della sperimentazione clinica, condotta a Torino, del farmaco RG2833, farmaco inibitore delle istone deacetilasi.

In questa battaglia, però, non è sola perché l'associazione 'Ogni giorno per Emma', che prende nome da una adolescente anche lei affetta da Atassia di Friedreich, sta giocando un ruolo importante nel sostenere la ricerca. L'associazione, infatti, è stata protagonista di una grande gara di solidarietà che ha portato a raccogliere importanti somme di denaro che sono servite per la sperimentazione del farmaco e di un nuovo metodo di diagnostica della patologia.

“Anch'io ho deciso di lottare, con le mie forze residue, collaborando al lavoro dell'associazione. – spiega Federica, che oggi ha 37 anni e riesce ancora a camminare con l'aiuto di ausilii - Per qualcuno non si può vivere se non si cammina, per me ci sono tante altre cose che si possono fare...».

Per maggiori informazioni sull’Atassia di Friedreich consulta Orphanet.



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