Terapia genica

Contemporaneamente, in Europa è ricominciata la commercializzazione della terapia beti-cel per la beta talassemia

Riprendono gli studi clinici sulla terapia genica bb1111, sviluppata dall’azienda bluebird bio per il trattamento dell’anemia falciforme (SCD). Le sperimentazioni erano state temporaneamente sospese dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense, lo scorso febbraio, per poter condurre i necessari accertamenti in merito alla comparsa di due sospetti eventi avversi gravi, di leucemia mieloide acuta (AML) e di sindrome mielodisplastica (MDS), riscontrati in due pazienti convolti in uno degli studi sul farmaco.

Per quanto riguarda il caso di leucemia mieloide acuta, le analisi condotte hanno effettivamente evidenziato l’inserzione del vettore lentivirale BB305, parte integrante della terapia genica bb1111, nel DNA delle cellule leucemiche del paziente, ma in corrispondenza di un gene, denominato VAMP4, che non è associato allo sviluppo di neoplasie ematologiche come la AML. Inoltre, in base a quanto rilevato, la presenza del vettore BB305 non sembra aver compromesso la normale espressione o regolazione del gene VAMP4 o di altri geni collocati nelle sue immediate vicinanze. Per questo motivo, l’evento di leucemia mieloide acuta è stato considerato come verosimilmente non correlabile al trattamento con bb1111.

In merito, invece, al sospetto caso di sindrome mielodisplastica, gli accertamenti condotti hanno escluso la presenza di cellule blastiche o displastiche, tipiche di questa patologia, nel midollo osseo del paziente, e perciò la diagnosi dell’evento avverso è stata modificata in anemia trasfusione-dipendente.

Sulla base di questi risultati, la FDA ha perciò revocato la sospensione delle sperimentazioni cliniche HGB-206 e HGB-210, che potranno quindi riprendere a valutare la sicurezza e l’efficacia della terapia genica bb1111 nei pazienti con anemia falciforme.

Al momento dell’interruzione dei suddetti studi, la casa farmaceutica bluebird bio aveva anche deciso di bloccare temporaneamente la commercializzazione di un’altra terapia genica, beti-cel, approvata in Europa per la beta talassemia trasfusione-dipendente. Sebbene nei pazienti finora trattati con beti-cel (nome commerciale Zynteglo) non sia mai stato riscontrato nessun caso di neoplasia ematologica, l’azienda aveva comunque deciso, in via precauzionale, di sospendere la vendita della terapia, dato che anche questa si basa sul vettore lentivirale BB305.

Successivamente, bluebird bio ha inoltrato all’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) i risultati emersi dagli accertamenti condotti in merito ai due sospetti eventi avversi riscontrati negli studi su bb1111. Dopo aver analizzato i dati, gli esperti del PRAC, il comitato dell’EMA dedicato al monitoraggio della sicurezza dei farmaci distribuiti in Europa, hanno stabilito che non ci sono prove che la terapia genica beti-cel possa essere causa di leucemia mieloide acuta. Per questo motivo, bluebird bio ha già annunciato la ripresa della commercializzazione del farmaco in Europa.

“La sicurezza dei pazienti rimane la nostra massima priorità. Siamo perciò grati al PRAC per la sua revisione completa delle prove disponibili e per la raccomandazione positiva rilasciata in merito a beti-cel", ha affermato Andrew Obenshain, presidente, malattie genetiche gravi, bluebird bio. “Siamo lieti di poter rendere di nuovo disponibile beti-cel alle persone che convivono con la beta talassemia trasfusione-dipendente, offrendo loro la possibilità di vivere liberi dalle trasfusioni, come dimostrato dai nostri studi clinici sulla terapia, in cui i pazienti mantengono livelli di emoglobina normali, o vicini alla normalità, anche a distanza di sette anni dal trattamento”.

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