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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
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4 days ago.

I bambini dell'Associazione Italiana Glut1 OnlusLorenzo ha tre anni ed è il paziente più piccolo mai diagnosticato in Italia con la sindrome da deficit di GLUT1 (GLUT1-DS). Lorenzo ha avuto la diagnosi a soli 5 mesi, ed è anche il bimbo più piccolo in Italia che a suo tempo abbia mai iniziato la dieta chetogenica (a nemmeno sei mesi), attualmente l’unico trattamento in grado di tenere sotto controllo alcuni sintomi di questa sindrome genetica rara.

Sintomi che possono variare, ma che includono solitamente epilessia farmaco-resistente, ipotonia e distonia, deficit cognitivi e ritardo dello sviluppo motorio, il tutto causato da una mutazione del gene SLC2A1 (mutazione che può essere “de novo” o  trasmettersi dai genitori ai figli come carattere autosomico dominante) e che compromette il normale transito del glucosio dal sangue al cervello. La dieta, simulando nell’organismo una situazione simile al digiuno, permette la produzione di corpi chetonici, che sono in grado di superare la barriera emato-encefalica e fornire una parte del nutrimento necessario al cervello.

La mamma di Lorenzo, Alessandra Camerini, è ingegnere ed è l’ideatrice di Ketonet, un’applicazione sviluppata dal Politecnico di Milano, scaricabile gratuitamente, che aiuta a gestire la dieta chetogenica. Quest’App, infatti, permette alle famiglie di creare con più facilità nuove ricette, sottoporle in tempo reale all’equipe nutrizionistica e, una volta approvate, scambiarle con altre famiglie e arricchire il proprio ricettario. Infatti, con la condivisione, l’App facilita l’introduzione di una certa varietà nel menù dei propri figli, migliorando in tal modo l’appetibilità della dieta. Non solo: tramite questo utile strumento, è possibile documentare ogni giorno i dati clinici, in particolar modo la chetonemia e la glicemia, la presenza di crisi epilettiche, di disturbi e di farmaci assunti, creando un profilo personale di ogni paziente, che può essere valutato a distanza dai medici senza dover effettuare visite.

Lorenzo – racconta Alessandra – è passato direttamente dal latte materno alla dieta chetogenica, riuscendo così ad arginare presto le crisi epilettiche. Questa dieta è composta al 70-85% da grassi, e il rimanente è distribuito tra proteine e carboidrati. E’ fondamentale mantenere la proporzione perché altrimenti si rischia di uscire dallo stato di chetosi: per questo ogni alimento viene scomposto in macroelementi (lipidi, proteine e carboidrati) e pesato al decimo di grammo. E’ necessaria anche una precisione calorica, perché bisogna limitare l’aumento peso che una dieta così ricca di grassi può causare, ma anche arginare l’inappetenza che la chetosi spesso crea. Per essere aderenti alle prescrizioni della dieta, ovviamente si devono eliminare pane, pasta, pizza, cereali, dolciumi; ma si devono ridurre anche fortemente le quantità di frutta e verdura assunte, per cui bisogna compensare la carenza di vitamine e sali minerali con un abbondante consumo di integratori. Spesso i medici costruiscono questa dieta a tavolino senza soffermarsi sull’appetibilità, e di conseguenza i bambini a volte la rifiutano, arrivando addirittura a vomitare. Essendo una dieta salvavita non è consentito però non consumare totalmente un pasto, né mangiare qualcosa in più se non previsto nello schema alimentare rigidissimo. Non è una quotidianità facile: questa dieta è la nostra vita, perché permette a Lorenzo di stare meglio (prima di cominciarla, il piccolo aveva anche 60 crisi epilettiche al giorno, e non aveva nemmeno la forza per alzare la testa), ma allo stesso tempo è diventata anche la nostra ‘non vita’, perché non ci permette di avere una vita sociale, di mangiare liberamente fuori casa o banalmente di andare in vacanza in hotel come tutti gli altri. Tutto gira attorno alla dieta, al calcolo delle calorie e dei macronutrienti per ogni marca di cibo. E poi c’è il problema dei pasti nelle scuole, che dovrebbero essere in grado di offrire piatti chetogenici, garantendo queste complesse regole stringenti e salvavita; spesso le mamme però decidono di portare il cibo da casa per i loro figli, ma tutto ciò si scontra con la burocrazia italiana che faticosamente lo permette. E’ tutto estremamente delicato, perché un alimento di una marca non equivale ad un altro, e si devono evitare i travasi, anche solo dalla padella al piatto, per non perdere grammi di cibo. E’ importante che le scuole, di fronte a questa scelta dei genitori, consentano però ai bambini di consumare i pasti insieme ai loro compagni. E’ fondamentale, infatti, l’inclusione: Lorenzo per esempio è abituato a consumare i suoi pasti con noi, che mangiamo normalmente, e sarebbe anche bello che lo potesse fare anche a scuola. Fondamentale inoltre che le scuole evitino di usare il cibo come momento di premio, creando spesso delle barriere per i bambini come Lorenzo”.

“Per semplificare la vita di tante famiglie con il nostro stesso problema – prosegue Alessandra – con l’Associazione Italiana Glut1 Onlus, in collaborazione con il Politecnico di Milano e il supporto dell'Università degli Studi di Pavia, è stata sviluppata un’App, Ketonet, che consente un’interfaccia in tempo reale coi medici di riferimento, per avere dei riscontri immediati (per esempio, la chetonemia varia in base a molteplici fattori, non solo alimentari: stanchezza, il clima, la temperatura corporea, gli ormoni,  la presenza di eventuali virus come un’influenza, ecc.), evitando il rischio di andare in ipoglicemia o in cheto-acidosi. Inoltre, rimanendo all’interno dei parametri imposti dai medici, è possibile personalizzare la dieta con alimenti che piacciono al bambino o che sono a disposizione in quel momento (si provi a pensare ad un viaggio o anche solo ad un supermercato chiuso, o al bambino che improvvisamente si rifiuta di mangiare qualcosa che fino al giorno prima era di suo gradimento). Inoltre, poiché esistono pochissimi e costosissimi prodotti chetogenici già pronti, si possono condividere (previa approvazione tecnica del team di esperti dell’App) nuove e numerose ricette create dagli utenti. La filosofia che guida l’App è che i successi e la fatica del singolo (in questo caso, nell’ideazione della ricetta), debbano essere patrimonio condiviso: tramite l’App è stato creato un database di oltre 300 ricette, che però vanno personalizzate, perché calibrate sulla risposta del corpo del singolo individuo”.

Sempre con l’Associazione – racconta Alessandra – stiamo combattendo una battaglia perché anche gli alimenti a fini medici speciali di cui necessitiamo rientrino nei LEA [Livelli Essenziali di Assistenza, N.d.R]. Attualmente sono considerati ‘extra-LEA’, quindi è a discrezione di ciascuna Regione se passarli gratuitamente o meno. Ad esempio, quando Lorenzo ha cominciato la dieta a 6 mesi, doveva assumere esclusivamente una sorta di latte artificiale, che costava 80 euro al barattolo… non è sostenibile per una famiglia totalmente a proprie spese! Con l’Associazione forniamo poi un aiuto concreto, sia pratico che psicologico, alle famiglie appena diagnosticate, a quelle che si accingono a cominciare la dieta o nelle problematiche quotidiane di gestione. Inoltre, con il supporto dei centri di riferimento per la patologia che fanno parte del nostro Comitato scientifico, abbiamo vinto un bando per creare il Registro Italiano dei pazienti, e che vorremmo implementare a livello europeo (attualmente esiste un Registro solo negli USA)”.

La dieta chetogenica ha dimostrato di essere fondamentale come trattamento”, conclude Alessandra. “Ottiene un’ottima risposta nel 50% dei pazienti affetti da epilessia farmaco-resistente (il 36% del totale) e sono in corso numerosi studi sulla sua efficacia anche per malattie come Alzheimer, Parkinson, tumori cerebrali, emicrania farmaco-resistente; vorremmo quindi che l’industria alimentare ci prestasse più attenzione. Ma la nostra speranza è soprattutto quella di trovare una cura, perché la dieta è solo un trattamento che riesce a tenere sotto controllo alcuni dei numerosi sintomi e della quale non si conoscono ancora gli effetti collaterali a lungo termine”.

Leggi anche: “Deficit di GLUT1, quando lo zucchero non arriva al cervello".

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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