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OssMalattieRare I ricercatori stanno studiando un approccio terapeutico, altamente selettivo, che colpisce direttamente la causa della malattia di #Huntington . bit.ly/2N41RlT
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OssMalattieRare Malattia di #Huntington : on line il video del webinar realizzato da @LirhOnlus su sperimentazione e approvazione delle terapie. bit.ly/2W96LlD
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OssMalattieRare Un gruppo di auto-mutuo-aiuto, un laboratorio di Yoga della risata e una rassegna cinematografica. A Bari tre progetti dedicati ai malati rari. Le iniziative sono state promosse dall’APS “Le Meraviglie” in collaborazione con AID Kartagener Onlus. bit.ly/33RUnt4
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OssMalattieRare Le #malattierare , una priorità per la salute pubblica. Da un’analisi basata sui dati epidemiologici del database di @Orphanet e pubblicata sull’ @ejhg_journal si stima che siano circa 263-446 milioni i malati rari nel mondo. #RareDiseases bit.ly/2W25uwI pic.twitter.com/PniGs4JSlS
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OssMalattieRare #Emofilia : presentato da #AELOnlus un servizio di riabilitazione a domicilio dedicato ai pazienti emofilici del Lazio. bit.ly/31CES6O
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Dottor Alessio Gerussi

Il dr. Alessio Gerussi: “Le comorbilità più frequenti sono le malattie autoimmuni extraepatiche, i tumori maligni del fegato, delle vie biliari e della colecisti”

Monza – Gli studi epidemiologici sulla colangite biliare primitiva (CBP) si sono basati storicamente su casistiche relative a centri ospedalieri e universitari di terzo livello. Questo può aver comportato alcune distorsioni nella valutazione dell’incidenza e della prevalenza della malattia e delle patologie ad essa associate: è noto infatti che i casi che afferiscono ai centri specialistici ospedalieri sono tipicamente più gravi e complessi. Il team del Centro Malattie Autoimmuni del Fegato dell'Università di Milano-Bicocca presso l'Ospedale San Gerardo di Monza, guidato dal prof. Pietro Invernizzi, ha scelto un metodo diverso: si è avvalso del database nazionale delle schede di dimissione ospedaliera (SDO), che comprende tutti gli individui italiani dimessi da qualsiasi ospedale nel Paese. L'obiettivo del lavoro, condotto in collaborazione con il Servizio di Statistica dell’Istituto Superiore di Sanità e pubblicato sulla rivista Hepatology Communications, era quello di determinare l’incidenza della CBP nei soggetti ospedalizzati e valutare le più frequenti comorbilità in questa categoria di pazienti.

Il periodo di studio ha riguardato le ospedalizzazioni dal 2011 al 2015: sono stati inclusi tutti i pazienti con codice 571.6 (“cirrosi biliare”) che rappresenta il codice più affine alla CBP presente nella classificazione internazionale delle malattie. Infine, per determinare se una comorbilità specifica fosse più frequente nei pazienti con CBP rispetto a quelli ospedalizzati senza CBP, è stato calcolato un indice specifico chiamato rapporto di ospedalizzazione standardizzato (in inglese SHR).

Nel corso dei cinque anni presi in considerazione, sono stati identificati 5.533 nuovi casi, di cui 3.790 femmine (il 68.5%), mentre i casi già diagnosticati sommati ai nuovi sono stati 9.664, di cui 7.209 femmine (il 74.6%). Il tasso di incidenza della CBP nei pazienti ospedalizzati è risultato quindi di 1,03 × 100.000 nei maschi e di 1,92 × 100.000 nelle femmine; la prevalenza è stata invece di 1,89 × 100.000 nei maschi e di 4,75 × 100.000 nelle femmine.

“Per quanto riguarda l’analisi delle comorbilità, sono state rilevate più frequentemente come cause associate di ospedalizzazione nei pazienti con CBP le malattie autoimmuni extraepatiche, i tumori maligni del fegato, delle vie biliari e della colecisti”, spiega il dr. Alessio Gerussi, autore dello studio e dottorando di ricerca presso il Programma di Medicina Molecolare e Traslazionale dell'Università Milano-Bicocca.

“Le malattie cerebrovascolari e la cardiopatia ischemica sono invece risultate meno frequenti nei pazienti ospedalizzati con CBP. Questo studio ha il pregio di offrire una panoramica a livello nazionale su una popolazione particolare di pazienti con CBP, quelli ospedalizzati, rilevando come la patologia sia una causa poco frequente di ospedalizzazione”, sottolinea Gerussi. “In questa popolazione, inoltre, il rapporto femmine/maschi è meno pronunciato rispetto alla popolazione generale della CBP, cioè vengono ricoverati più maschi del previsto rispetto alle femmine, e vi sono alcune malattie – neoplastiche e non – più frequentemente associate come causa di ricovero”.

“Noi pazienti siamo molto felici di vedere che in Italia ci siano dei gruppi così attivi nello studio delle malattie autoimmuni del fegato come la CBP, perché una migliore conoscenza di queste patologie avrà sicuramente delle ricadute positive sulla capacità dei medici di controllarle in modo più efficace”, commenta Davide Salvioni, Presidente di AMAF Onlus, l'associazione italiana di pazienti dedicata alle malattie autoimmuni del fegato. “Lo scopo principale della nostra Onlus consiste proprio nel supportare questi ricercatori nel loro importantissimo lavoro”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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