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Ancora molti i casi sommersi: gli studi dimostrano come la prevalenza della patologia potrebbe essere superiore di almeno 50-100 volte rispetto ai numeri noti 

Milano – Seppur definita malattia rara, la colangite biliare primitiva (PBC) colpisce oggi, in Italia, oltre 18.000 persone. Dietro questo dato si nascondono però molti casi sommersi: diversi studi hanno dimostrato infatti come la prevalenza della patologia potrebbe essere superiore di almeno 50-100 volte rispetto alle diagnosi note. 

Una delle maggiori difficoltà legate a questa malattia risiede proprio nella diagnosi, poiché negli stadi iniziali i sintomi sono lievi o assenti e generalmente la patologia si presenta solo con manifestazioni di prurito, fatigue, secchezza della bocca e degli occhi”, dichiara Vincenza Calvaruso, Professore Associato di Gastroenterologia, Dipartimento di Promozione della Salute, Materno Infantile, Medicina Interna e Specialistica di Eccellenza G. D'Alessandro (PROMISE). “La maggior parte delle persone, infatti, scopre la malattia solo in seguito alla rilevazione degli anticorpi anti-mitocondriali (AMA) nel sangue: indici positivi di questo anticorpo e di colestasi possono confermare la diagnosi di PBC, senza necessità di ricorrere alla biopsia. Ecco perché l’individuazione di precisi percorsi diagnostico-terapeutici, la stratificazione del rischio di malattia e il riconoscimento di nuove strategie terapeutiche possono aiutare a identificare il sommerso e consentire una più efficiente presa in carico del paziente”.

La colangite biliare primitiva (PBC) è una malattia autoimmune e cronica del fegato che interessa i piccoli dotti biliari e colpisce prevalentemente le donne (con un rapporto 8:1 rispetto agli uomini) fra i 40 e i 60 anni di età, con un’incidenza di 5,3 casi su 100.000 l’anno. È una patologia poco frequente ma cronica e progressiva che, a causa del ristagno di bile nel fegato, provoca la colestasi che, se non trattata, può portare nell’arco di due decenni alla cirrosi epatica provocando un danno irreversibile all’organo.

Negli ultimi anni sono stati fatti importanti progressi nella cura della PBC, grazie allo sviluppo di trattamenti di seconda linea, come l’acido obeticolico, e altri farmaci ancora in fase di sperimentazione. Grazie alle terapie attualmente disponibili siamo in grado di limitare la progressione della malattia in oltre l’80% dei pazienti. Questo conferma il forte interesse che ruota intorno a questa patologia, soprattutto nella ricerca di soluzioni terapeutiche sempre più personalizzate”, dichiara Domenico Alvaro, Preside Facoltà Medicina e Odontoiatria, Direttore UOC Gastroenterologia - Università La Sapienza di Roma. “Ci sono però ancora diverse difficoltà a cui dobbiamo far fronte come l’identificazione dei casi sommersi per gestire la malattia sin dalle prime fasi e un’adeguata e specifica valutazione delle patologie non epatiche associate, come per esempio l’osteoporosi”. 

Ricerca clinica, trattamenti, nuovi dati scientifici sulla PBC, gestione integrata del paziente tra domicilio, casa della comunità, ospedale della comunità e centro di rifermento, sono oggetto dei summit di specialisti realizzati con il supporto non condizionato di Intercept, sia a livello nazionale che internazionale - tra cui il PBC Day e il Global Innovation Summit - dove si è discusso anche della necessità di un network assistenziale territoriale che rappresenti una vera alternativa all’ospedale e sia accessibile a tutti.

“In questo senso risulta di fondamentale importanza il medico di medicina generale (MMG) che, una volta identificato un caso sospetto, dovrebbe attivarsi in tempi brevi per indirizzare il paziente verso lo specialista, avviando un processo di condivisione e gestione della persona in caso di malattia conclamata, sia dal punto di vista terapeutico che di follow up”, dichiara Ignazio Grattagliano, Coordinatore SIMG Puglia. “Anche il DM71 del PNRR conferma il nuovo compito del MMG che, insieme all’infermiere e all’Ospedale di Comunità, dovranno ricoprire un importante ruolo nella gestione del paziente con patologie croniche, come la colangite biliare primitiva, favorendo il collegamento con i centri di riferimento e lo scambio di informazioni, migliorando così la presa in carico del paziente. Inoltre, con il supporto della telemedicina potremo ridurre le disuguaglianze, superare le barriere e favorire un accesso equo per tutti i pazienti a cure di qualità”.

Fare rete nella presa in carico del paziente con colangite biliare primitiva è dunque fondamentale sia a livello nazionale che internazionale. “Recentemente abbiamo avuto l’occasione di parlare di questo tema in occasione di un confronto tra realtà di diversi Paesi europei e non solo. Il Global PBC Innovation Summit (6 giugno 2022) è nato dall’esigenza di superare le disuguaglianze regionali, ancora presenti nel nostro Paese. Anche l’Italia per la prima volta ha deciso di raccogliere questa sfida, con l’obiettivo di allinearsi agli standard degli altri Paesi, grazie anche ai nuovi modelli per l’assistenza sanitaria territoriale definiti dal DM 71”, conclude Ignazio Grattagliano.

Dall’esigenza di acquisire maggiori conoscenze sulla PBC e accelerare i tempi della diagnosi nasce la Liver Academy – PBC Chapter, un ambizioso progetto di educazione e formazione, sia residenziale che a distanza, per i giovani specializzandi afferenti ai dipartimenti di gastroenterologia e medicina interna. “L’Academy ha l’obiettivo di colmare il gap relativo alla conoscenza della PBC, di formare le nuove generazioni di medici e di far crescere nuovi esperti nella gestione della colangite biliare primitiva”, aggiunge Vincenza Calvaruso. “Inoltre la Liver Academy - PBC Chapter permetterà ai medici di fare rete e di acquisire le competenze che consentiranno loro di gestire i pazienti con PBC anche sul territorio e non solo nei centri di riferimento”.

“Intercept conferma il suo impegno nelle malattie croniche del fegato come la colangite biliare primitiva, un’area terapeutica in cui tanto è stato fatto ma molto resta ancora da fare. Ne sono testimonianza i progetti, tra cui il PBC Day giunto oramai alla 6° edizione, a cui è stato affiancato la Liver Academy – PBC Chapter interamente dedicata alla formazione dei futuri esperti in questa area, e il PBC Global Innovation Summit appuntamento internazionale che ha rappresentato un’occasione di confronto sulla patologia e sui possibili scenari futuri”, dichiara Barbara Marini, Amministratrice Delegata e General Manager di Intercept Italia.

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