La malattia di Pompe o glicogenosi di tipo II è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, spesso mortale, che colpisce circa 10.000 individui – tra neonati, bambini e adulti – nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia. La malattia di Pompe appartiene alla famiglia delle malattie rare da accumulo lisosomiale ed è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, la riserva energetica dei muscoli. A causa del difetto di un enzima, il glicogeno si accumula e danneggia il cuore, i muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione. I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore e la morte in genere interviene entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. I malati che superano i due anni sono invece costretti in carrozzina e, nei casi più gravi, devono usare un supporto meccanico per respirare. La progressione della malattia si caratterizza diversamente in base all’età di esordio. Per maggiori informazioni clicca qui.

Il codice di esenzione della malattia di Pompe è RCG060 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati").

La sezione Malattia di Pompe è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sanofi Genzyme.

Malattia di Pompe, Sanofi Genzyme

La malattia di Pompe è causata da un deficit dell’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida (GAA), responsabile della degradazione del glicogeno, polimero del glucosio che ne rappresenta la fonte di deposito e riserva nei muscoli. I pazienti affetti da malattia di Pompe possono non avere del tutto o in parte l’enzima GAA: ciò determina un accumulo eccessivo di glicogeno nelle cellule del corpo, in particolare nei muscoli, e di conseguenza il loro progressivo indebolimento.

La malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia:
- la forma classica e più grave, si manifesta subito dopo la nascita. Il quadro clinico è caratterizzato da cardiomiopatia ipertrofica, cardiomegalia, insufficienza cardiorespiratoria, e ritardo nell’acquisizione o regressione delle tappe motorie. I bambini affetti da malattia di Pompe presentano un’ipotonia grave e progressiva ( “floppy baby” o tipo “bambola di pezza”). Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita;
- la forma non classica, con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile;
- la forma a esordio tardivo, che può manifestarsi a qualsiasi età dopo il primo anno di vita, è caratterizzata da una progressione lenta e da esiti meno sfavorevoli di quelli della forma classica. Questa forma colpisce prevalentemente i muscoli e risparmia generalmente il cuore. Il graduale indebolimento muscolare e i problemi respiratori sono i sintomi principali: i pazienti perdono la capacità di deambulare autonomamente, mentre dal punto di vista respiratorio si realizza un deterioramento progressivo della capacità ventilatoria che, se cronica, necessita il ricorso a una ventilazione assistita o alla tracheostomia.

La malattia di Pompe è una patologia genetica a trasmissione autosomica recessiva che si trasmette da genitore a figlio. Il bambino eredita da ciascun genitore due copie del gene difettoso. Quando entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, esiste una percentuale del 25% che il bambino sviluppi la malattia. La patologia si riscontra in uomini e donne nella stessa misura e in ogni gruppo etnico, malgrado l’incidenza appaia più alta tra gli afro-americani e presso alcune popolazioni asiatiche.

La malattia di Pompe può essere difficile da diagnosticare, poiché molti dei suoi sintomi sono simili a quelli di altre malattie. Inoltre, per la rarità di casi in cui si presenta, può facilmente non essere riconosciuta o erroneamente diagnosticata.  La conferma della diagnosi avviene attraverso un saggio biochimico di misurazione dell’attività enzimatica della GAA. Nei bambini affetti dalla forma classica della malattia, l’attività della GAA è praticamente assente, mentre nelle altre forme si riscontrano diversi livelli di attività residua. Il saggio è generalmente condotto nei linfociti, in colture di fibroblasti cutanei e in biopsie muscolari. Di recente è stata introdotta la possibilità di fare diagnosi di malattia di Pompe su goccia di sangue essiccata su filtri di carta bibula (Dried Blood Spot). Questo apre la strada all’implementazione dello screening neonatale per la malattia di Pompe: una diagnosi tempestiva è, infatti, di fondamentale importanza, sia per la gravità della patologia sopratutto nella sua forma classica, sia per la presenza di una terapia in grado di modificarne la storia naturale. La malattia di Pompe può essere diagnosticata in epoca prenatale, tramite la villocentesi o l'amniocentesi.

Attualmente esiste un’unica terapia con autorizzazione al commercio, è la terapia enzimatica sostitutiva a base di alglucosidasi alfa, la prima e unica disponibile per il trattamento della malattia. L’enzima sostitutivo viene prodotto biotecnologicamente e somministrato per via endovenosa. La terapia orale è in corso di sperimentazione.

Fonte principale:
- Orphanet

In seguito al trattamento, i pazienti meno gravi hanno ottenuto i maggiori benefici polmonari

USA – Un team di ricercatori dell'Università della Florida (UF) ha condotto con successo il primo studio clinico su AAV1-CMV-GAA, una terapia genica sperimentale sviluppata per il trattamento di pazienti con malattia di Pompe ad esordio infantile, una rara e severa patologia progressiva che, se non trattata, comporta gravi forme di insufficienza cardiaca e polmonare entro il secondo anno di vita. I risultati di questo studio, iniziato nel 2011, sono stati recentemente pubblicati sulla rivista Experimental Neurology.

Secondo uno studio clinico inglese su 22 pazienti, anche la mobilità non è peggiorata nei 5 anni di follow up

SALFORD (REGNO UNITO) – La malattia di Pompe è una patologia autosomica recessiva derivante dalla carenza di acido alfa-glucosidasi. I pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo sviluppano complicazioni muscolari e delle vie respiratorie in età più avanzata.

La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo 2 (GSD2), è una condizione in cui la mancanza di un enzima, noto come alfa-glucosidasi acida (GAA), sfocia in un accumulo di glicogeno presso diversi organi, un processo dalle conseguenze potenzialmente fatali. Da ormai diversi anni, una terapia di sostituzione enzimatica (ERT) viene impiegata allo scopo di fornire ai pazienti l'enzima deficitario, prevenendo così i danni da eccesso di glicogeno. In un recente studio, i ricercatori americani della Duke University School of Medicine sono giunti a risultati che sembrano suggerire nuove vie di cura per questa grave malattia.

La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo 2 (GSD2), rappresenta un raro disordine da accumulo lisosomiale (LSD) di origine genetica. La forma classica di questa condizione viene definita come 'malattia di Pompe ad esordio infantile' (IOPD) e la storia naturale che la contraddistingue è stata ampiamente trattata nell'ambito della moderna letteratura scientifica. Tuttavia, accanto alla IOPD, esistono varianti non-classiche che si sviluppano sempre in età infantile e che, attualmente, risultano essere molto meno conosciute. Sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases è stato pubblicato un nuovo studio osservazionale progettato per raccogliere dati clinici e genetici sui bambini affetti da queste forme atipiche di malattia di Pompe.

Da una nuova ricerca scientifica emerge la necessità di trattamenti mirati per contrastare la miopatia associata alla condizione

Grazie alle attuali tecniche di screening, i neonati affetti dalla forma ad esordio infantile della malattia di Pompe (IOPD) possono essere diagnosticati e sottoposti, in tempi precoci, ad una terapia di sostituzione enzimatica (ERT) che è in grado di condurre ad un significativo miglioramento della loro prognosi. Tuttavia, nonostante il trattamento ricevuto, la maggior parte dei bambini colpiti da IOPD continua a manifestare sintomi di debolezza muscolare residua. Un gruppo di ricercatori del National Taiwan University Hospital ha recentemente intrapreso uno studio per valutare l'entità e l'eventuale progressione della miopatia in questa specifica popolazione di pazienti pediatrici.

La conferma arriva da uno studio finanziato dal Consiglio Europeo della Ricerca

Il lavoro svolto da un team di ricercatori dell'Università di York (Regno Unito) e dell'Università di Leiden (Paesi Bassi) potrebbe portare ad un significativo passo avanti nella diagnosi e nella terapia della malattia di Pompe, una rara condizione genetica che danneggia progressivamente i muscoli del corpo. Gli scienziati, finanziati dal Consiglio Europeo della Ricerca (ERC), hanno sviluppato una sonda molecolare fluorescente che, stando ai risultati pubblicati sulla rivista ACS Central Science, può essere utilizzata sia per migliorare la valutazione diagnostica dei pazienti che per ottimizzare l'efficacia dei trattamenti.

Con il motto “Together we are strong”, banchetti verdi dell’associazione AIG in diverse piazze italiane

ROMA – Oggi, in tutto il mondo, si celebra la Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla malattia di Pompe, promossa dall’International Pompe Association (IPA) con il motto “Together we are strong” – Insieme siamo più forti.
La malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo II) si chiama così dal nome del medico olandese Joannes Cassiano Pompe che la scoprì nel 1932. È  una rara patologia neuromuscolare, cronica e disabilitante, spesso fatale. Appartiene alla più ampia famiglia delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, alcune delle circa 7.000 malattie rare ad oggi diagnosticate nel mondo.

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