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OssMalattieRare Da oggi al via la #BiotechWeek Sette giorni di eventi e manifestazioni per raccontare le #biotecnologie e celebrare il ruolo chiave che il biotech ha e potrà avere, nel migliorare la qualità della nostra vita. bit.ly/2pDWUVT @biotechweek #EBW2018 #GBW2018 pic.twitter.com/MXUh8DKwLa
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OssMalattieRare La gestione terapeutica di una malattia come la #fenilchetonuria richiede uno specifico regime dietetico. Nel corso dell'ultimo Simposio #SSIEM , è stata presentata l'innovativa linea di prodotti per pazienti pediatrici e adulti. #PKU bit.ly/2xzJgHr pic.twitter.com/15mxh9wIuJ
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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : il Comitato per i Medicinali per Uso Umano ha raccomandato l’approvazione di questo farmaco che potrebbe diventare la prima e unica terapia orale in Europa per bambini e adolescenti. bit.ly/2QRg9Hw pic.twitter.com/8AjGOa0sX8
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Federica BorginiFederica Borgini: “La nostra associazione ha l'obiettivo di informare le famiglie e raggiungere tutte quelle che ancora non sono a conoscenza della nascita della nostra Onlus”

Roma – La malattia è una sola ma si può presentare con due forme, quella progressiva e quella statica: la prima sempre grave, la seconda con decorsi più o meno complicati. I quadri clinici della macrodattilia sono quindi diversi, come lo sono, di conseguenza, gli interventi da affrontare e la qualità della vita.

Anche all'interno dell'Associazione Nazionale Macrodattilia Onlus ci sono storie più complesse, come quella della presidente Federica Verduzzo e altre fortunatamente meno problematiche, come quella di Federica Borgini, una giovane mamma la cui figlia presenta una macrodattilia statica non grave. Federica, all'interno dell'associazione, coordina la segreteria e i contatti, aggiorna il sito e segue i profili Twitter e Facebook.

La malformazione, causata da una mutazione somatica, avviene durante lo sviluppo embrionale: non si trasmette alla prole, ma nasce e muore con l'organismo. In assenza di un registro di patologia, Federica Borgini ha cercato di stimare la frequenza della macrodattilia in Italia sulla base delle poche pubblicazioni reperibili in letteratura: secondo questi calcoli, l’incidenza sarebbe di 0,2 casi su 10.000 nati e la prevalenza di 0,18 casi su 10.000 abitanti, dati che la farebbero rientrare fra le malattie ultra-rare. La scheda tecnica e clinico-funzionale, revisionata dal prof. Giuseppe Damante, genetista dell'Università di Udine, è disponibile sul sito dell'associazione.

Mia figlia, che ora ha 9 anni, è nata con il secondo e il terzo dito di un piede più grande degli altri. Per fortuna la sua è una forma lieve, che non le impedisce nemmeno di giocare a calcio: perciò nel suo caso non è richiesto l'intervento”, racconta. “Ma nella nostra associazione c'è un ragazzo che si è sottoposto addirittura a una quindicina di operazioni. Questo può accadere nelle forme statiche più gravi, che presentano alla nascita iperaccrescimenti molto pronunciati, che rendono necessari numerosi interventi nonostante la crescita diventi poi armonica con il resto della mano o del piede. Naturalmente, è così anche nelle forme progressive, dove la crescita è molto rapida e continua, tanto da richiedere nella maggioranza dei casi l'amputazione di uno o più dita o di un intero raggio. Quando la malattia colpisce il piede, si possono avere delle difficoltà a camminare e a indossare le scarpe”.

Gli esiti della chirurgia sono molto vari, a seconda della gravità della malattia, dell'approccio seguito e, soprattutto, del numero di casi gestiti in precedenza dall'équipe medica. Anche gli interventi sono diversi: si va dall'epifisiodesi allo stripping dei nervi per limitare la crescita, dal debulking (l'asportazione del tessuto molle) all'amputazione. Ma non c'è accordo su quando intervenire chirurgicamente: alcuni sostengono che sia meglio farlo prima che il bambino inizi a camminare, altri dopo i due anni, soprattutto per i possibili rischi a breve e lungo termine legati all'anestesia (si ipotizzano disturbi dell’apprendimento, del comportamento e della memoria. Clicca qui per informazioni).

Una delle prossime mosse dell'associazione sarà creare un Comitato Scientifico, ma ora tutti gli sforzi sono focalizzati sulla prima Giornata Nazionale sulla Macrodattilia, organizzata in collaborazione con il dr. Massimo Del Bene, direttore dell'Unità di Chirurgia Plastica e della Mano dell'Ospedale San Gerardo di Monza, struttura presso cui avrà luogo l'incontro del prossimo 16 dicembre. “Saranno trattate tutte le tematiche riguardanti la patologia: la genetica, la chirurgia, la fisioterapia, la psicologia e le esenzioni”, conclude Federica Borgini. “Si tratta del primo evento nazionale dedicato a questa malattia in Italia: stiamo cercando di coinvolgere più famiglie possibili e, magari, di raggiungerne altre che ancora non sono a conoscenza della nascita della nostra associazione”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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