Macrodattilia

Grazie all’associazione AIMP e all’Università di Torino prende il via uno studio fondamentale su queste patologie rare da iperaccrescimento

Nasce il Registro italiano sulle condizioni PIK3CA-correlate, un gruppo di malattie rare molto eterogeneo con in comune l’iperaccrescimento di uno o più distretti corporei. Ma cos’è questo registro e a cosa serve? Tecnicamente si chiama Registro di patologia e non è solo un database ma un vero e proprio studio clinico, che ha lo scopo di raccogliere informazioni (dati anagrafici, diagnostici, clinici, genetici e di follow-up) sui partecipanti, nel corso del tempo: promosso dall’Università di Torino e dall’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS APS (AIMP) e finanziato da quest’ultima, è il primo al mondo su queste condizioni rare associate a mutazioni nel gene PIK3CA.

La partenza di questo studio è un passo molto importante, visto che i registri di patologia sono strumenti fondamentali e lo sono ancora di più nelle malattie genetiche rare, dove la scarsità e la frammentarietà delle conoscenze scientifiche sono uno dei maggiori problemi. La raccolta di dati per un lungo periodo di tempo permette di capire come la malattia si sviluppi durante la vita di una persona. In sostanza, si studia quella che è chiamata "storia naturale" di una malattia e come, ad esempio, la genetica influenzi la clinica, ovvero i segni e sintomi che si manifestano in una specifica persona. Grazie allo studio sarà possibile sapere quante persone soffrono di queste rare sindromi e migliorare il percorso di cura e la qualità della vita dei pazienti. A oggi, infatti, non sono disponibili dati epidemiologici attendibili, ma grazie al registro sarà possibile ricavarli, con conseguenze importanti sugli aspetti assistenziali.

“L’esperienza delle famiglie raccolta da AIMP insegna che esistono bisogni di cura insoddisfatti, con conseguenti criticità per la salute delle persone nate con questa particolare mutazione genetica”, spiega Federica Borgini, Project Manager dello studio e responsabile scientifica e delle relazioni internazionali dell’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS APS, oltre che mamma di una ragazza con una di queste sindromi rare. “La mancanza di conoscenze comporta spesso difficoltà di diagnosi e crea problemi quando si tratta di garantire un’adeguata presa in carico. Da ospedale a ospedale spesso cambiano gli specialisti che si occupano di questo tipo di malattie, che hanno invece bisogno di una presa in carico multidisciplinare con diverse competenze coinvolte. Ecco, nella maggior parte dei casi questo non avviene”.

Allo studio possono partecipare tutte le persone con condizioni PIK3CA-correlate, anche senza la conferma della mutazione del gene verificata attraverso un apposito test di laboratorio. Per chi, quindi, non avesse il referto del test genetico, sarà sufficiente la diagnosi clinica del centro che inserisce il paziente nello studio. I dati dei partecipanti, protetti da un rigido protocollo che ne tutela la privacy, saranno raccolti per un periodo di 20 anni. I dati del Registro saranno conservati fino a 25 anni dopo il completamento dello studio, per consentire la loro analisi. Alla fine di questo periodo, saranno cancellati oppure resi anonimi. La durata di questo progetto prevede un grande impegno delle parti coinvolte, ma l’obiettivo è di quelli che possono fare la differenza.

“Sappiamo che per l’Università di Torino, nostra partner nel progetto, i clinici e i loro centri sarà una grande sfida, sia dal punto di vista organizzativo che delle risorse umane – spiega Federica Borgini – e sarà una sfida anche per l’Associazione, che mette a sua volta in campo risorse importanti, anche economiche. Vogliamo però rassicurare le persone che aderiranno a un progetto di così ampio respiro e le loro famiglie: l’impegno richiesto verrà ampiamente ricompensato dall’alto valore dei dati raccolti, che potranno avere ricadute importanti per la conoscenza e la presa in carico di chi convive con queste sindromi rare. La partecipazione, inoltre, non comporta per i pazienti procedure aggiuntive. In altre parole, non dovranno sostenere appositi esami per lo studio o fare visite diverse rispetto a quelle che normalmente affrontano”. Per i pazienti è anche una grande opportunità, perché, grazie al registro, potranno ricevere a ogni follow-up i propri dati in un formato di comoda consultazione, da poter usare, ad esempio, nelle eventuali situazioni di emergenza-urgenza.

Oltre all’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino, centro coordinatore, allo studio partecipano, come centri clinici, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e il Policlinico Gemelli di Roma, e l’Università di Bari come centro di ricerca. Altri centri di eccellenza si stanno però preparando a entrare nello studio.

Chi volesse maggiori informazioni sulla partecipazione può scrivere una e-mail all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

Tutti i dettagli sul Registro e sullo studio sono disponibili, sia per le famiglie, sia per gli addetti ai lavori, sul sito del Registro.

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