Associazione Italiana Macrodattilia e PROS

Federica Borgini, referente dell’area scientifica dell’Associazione: “Ci occupiamo di un insieme di patologie rare aventi in comune l’iperaccrescimento di una o più parti del corpo”

Tante malattie, un’unica etichetta. Le chiamano PROS (sindromi PIK3CA-correlate) e con questa sigla si intende un gruppo eterogeneo di patologie rare, diverse tra loro per grado di compromissione funzionale e per numero di organi e tessuti coinvolti, ma con un unico denominatore comune: l’iperaccrescimento, ovvero la crescita eccessiva di una o più parti del corpo che, nei casi più gravi, può accompagnarsi a ritardo cognitivo e altre complicanze, come epilessia, ipotonia, malformazioni vascolari e anomalie della coagulazione, per fare solo qualche esempio.

“Fino a 11 anni fa, le diagnosi avvenivano esclusivamente sulla base del quadro clinico e patologie come la CLOVES, la Klippel-Trenaunay, la M-CM e la macrodattilia venivano catalogate separatamente e considerate a sé stanti”, spiega Federica Borgini, referente dell’area scientifica e delle relazioni internazionali dell’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS (AIMP). “Poi nel 2012, con l’avvento delle tecniche di sequenziamento genetico di nuova generazione (NSG, Next Generation Sequencing), si è scoperto che queste malattie erano tutte causate da mutazioni somatiche del gene PIK3CA. Si tratta, in ogni caso, di mutazioni non ereditate (de novo) – prosegue Borgini – che determinano quadri clinici dalle caratteristiche molto diverse tra loro”. A oggi le PROS non prevedono ancora una cura e non si hanno stime attendibili sulla loro prevalenza. “I dati disponibili al momento parlano di circa 14 casi su un milione di persone. Tuttavia, per la complessità diagnostica di queste condizioni, il dato potrebbe essere sottostimato”.

LA STORIA DI AIMP

L’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS (AIMP) è stata fondata a gennaio 2017 ad Agnadello, in provincia di Cremona, grazie all’iniziativa di un gruppo di genitori di bambini affetti da macrodattilia che si erano conosciuti nei Reparti di Ortopedia di alcuni ospedali lombardi. “Alla fine del 2017, durante la prima Giornata Nazionale sulla Macrodattilia, organizzata dall’associazione insieme a un gruppo di medici, ci siamo resi conto che la malattia dei nostri figli in realtà faceva parte dello spettro delle PROS”, ricorda Federica Borgini. “E così, qualche tempo dopo, ad aprile 2019, abbiamo cambiato nome per comprendere non solo la macrodattilia ma anche le altre patologie e sindromi PROS, estendendo al tempo stesso la mission dell’associazione”. L’AIMP lavora per fornire sostegno informativo, psicologico ed economico ai pazienti e alle loro famiglie a partire dal momento della diagnosi, che può avvenire in fase prenatale o alla nascita. Ma sempre di più, nel tempo, si è rafforzato l’impegno a supporto della ricerca e per il miglioramento dei percorsi diagnostici e terapeutici. Attualmente l’Associazione conta su un direttivo di 6 persone e su 35 soci volontari, ma ha un bacino di utenza più vasto formato da un centinaio di famiglie, costantemente in contatto tra loro attraverso un gruppo Whatsapp e diversi canali social.

I BISOGNI DEI PAZIENTI

“La necessità principale delle famiglie è quella di poter contare sul cosiddetto modello hub-spoke, in cui i centri altamente specializzati collaborano con le strutture territoriali, attuando un sistema di presa in carico quanto più capillare possibile”, precisa Borgini. Un modello di questo tipo limiterebbe gli spostamenti, permettendo ai pazienti e ai loro genitori, di ricevere la maggior parte delle cure nel luogo dove vivono. “Tra le altre necessità – aggiunge Borgini – ci sono la rapidità della diagnosi e la presa in carico multidisciplinare, ma anche l’accesso a terapie adeguate e corrette, perché troppo spesso assistiamo a interventi mal riusciti, che non risolvono i problemi dei pazienti o addirittura, in qualche caso, li peggiorano”. Inoltre, l’Associazione lamenta l’assenza di percorsi certi e definiti per ottenere l’invalidità civile e i benefici riconosciuti dalla legge 104 e l’impossibilità, in certi casi, di vedere riconosciuti tali diritti per la difficoltà delle commissioni mediche nel riconoscere le limitazioni funzionali che queste malattie rare comportano. Infatti, “sono ancora troppo pochi gli ospedali in grado di produrre il Certificato specialistico pediatrico, un documento utile per agevolare gli accertamenti dei medici delle commissioni sanitarie per il riconoscimento delle prestazioni di invalidità civile”. Inoltre, spesso è difficile per le famiglie ottenere ausili e altri supporti indispensabili per la vita quotidiana, sia per la difficoltà di erogazione delle prestazioni previste dai LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) in tutte le regioni, sia per l’eccesso di burocrazia legato spesso alle procedure necessarie per l’ottenimento dei diritti dei pazienti. “La maggior parte di queste tematiche è di natura trasversale e difficilmente affrontabile con le sole forze di una piccola associazione di pazienti. Ecco perché l’AIMP ha ritenuto importante fare rete ed entrare a far parte dell’Alleanza Malattie Rare”, è il commento di Borgini.

PROGETTI E INIZIATIVE

Il primo progetto dell’Associazione è stato quello di organizzare la prima Giornata Nazionale sulla Macrodattilia, con un convegno che si è tenuto all’Ospedale San Gerardo di Monza il 16 dicembre 2017.

L’Associazione, che ha un sito internet ricco di materiale informativo per raggiungere anche le famiglie non ancora in contatto, organizza, poi, alcuni webinar informativi medici-famiglie, come quello sulla gestione delle cicatrici chirurgiche organizzato a maggio 2022. Nello stesso anno, l’AIMP ha inoltre realizzato il cartone animato “Biwy e i dottori insieme ad AIBWS, un’associazione di pazienti che si occupa di una sindrome con alcune caratteristiche comuni alle PROS. Attraverso le avventure di Eric, Sara e la farfalla parlante Biwy, il cartone spiega ai più piccoli perché non bisogna aver paura dei dottori e cerca di aiutarli ad affrontare con più consapevolezza e serenità il loro percorso di cura.

LA RICERCA

La ricerca scientifica rientra tra gli obiettivi primari di AIMP. In particolare, l’Associazione sta stringendo un accordo con una biobanca di Bologna, appartenente al Telethon Network of Genetic Biobanks (TNGB), per conservare campioni biologici provenienti da persone con macrodattilia o altre condizioni PIK3CA-correlate. In questo modo, tali campioni potranno restare a disposizione della comunità scientifica e dei ricercatori di tutto il mondo per progetti di studio.

Tra il 2021 e il 2022 l’Associazione ha collaborato al primo studio italiano sulle PROS, condotto da un gruppo di ricercatori provenienti da tutto il Paese e coordinati da Nicoletta Resta, presidente del Comitato Scientifico di AIMP, professoressa ordinaria di Genetica Medica all’Università degli Studi di Bari e direttrice dell’Unità Operativa Complessa del laboratorio di Genetica Medica del Policlinico di Bari, e da Alessandro Mussa, professore associato del Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatriche dell’Università degli Studi di Torino. Lo studio, che ha preso in esame oltre 1.000 pazienti, 150 dei quali italiani, è stato pubblicato sulla rivista Journal of Medical Genetics e ha dato vita a una “Guida pratica” per i medici incentrata sulle PROS. A questo documento sono seguite, a febbraio 2023, per iniziativa dell’Associazione e del suo Comitato Scientifico, le “Indicazioni per la gestione delle persone con condizioni PIK3CA-correlate”, destinate ai medici ma utili anche alle famiglie dei pazienti.

Infine, grazie all’impegno dell’Associazione, e in sinergia con l’Università di Torino, è da poco nato il primo Registro al mondo sulle condizioni PIK3CA-correlate: non un semplice database ma un vero e proprio studio, che ha lo scopo di raccogliere importanti informazioni sui pazienti affetti da PROS (dati anagrafici, diagnostici, clinici, genetici e di follow-up).

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