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Macrodattilia

La macrodattilia è una rara malformazione congenita in cui una o più dita, del piede o della mano, presentano dimensioni più grandi del normale. La malattia può associarsi ad altre patologie, può far parte di un più ampio quadro sindromico oppure può manifestarsi in maniera isolata. In quest'ultimo caso si parla di macrodattilia di tipo I, condizione che è caratterizzata da due tipiche manifestazioni cliniche: la forma statica (in cui le dita colpite sono più grandi fin dalla nascita e crescono proporzionalmente alle altre) o la forma progressiva (in cui le dita coinvolte continuano a ingrandirsi più delle altre).
Il codice di esenzione della macrodattilia è 051 (Soggetti nati con condizioni di gravi deficit fisici, sensoriali e neuropsichici – Malattie croniche) oppure, in alcuni casi, 001 (Acromegalia e gigantismo – Malattie croniche).

In Italia, per i pazienti affetti da macrodattilia è attiva l'Associazione Nazionale Macrodattilia Onlus.

Dottoressa Silvia MaitzLa dr.ssa Silvia Maitz: “se nel corso del tempo si presentano altre anomalie associate, la patologia potrebbe rientrare in una sindrome genetica”

Monza – Se un bambino, alla nascita, presenta una o più dita della mano o del piede più grandi delle altre, si pone diagnosi di macrodattilia. In realtà, come ha spiegato la dr.ssa Silvia Maitz, dell'Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica presso l'Ospedale San Gerardo di Monza, l'inquadramento diagnostico della macrodattilia non è così immediato. Spesso, per poter capire se il problema è isolato o sindromico, occorre attendere l’evoluzione del quadro clinico: col tempo, infatti, potrebbero comparire altre alterazioni associate, e se ciò non accade, si ha per esclusione una diagnosi di macrodattilia isolata.

Numerosi gli esperti italiani intervenuti alla Giornata, organizzata per richiamare l'attenzione su una patologia ancora troppo poco conosciuta

Milano – Si è svolta per la prima volta lo scorso 16 dicembre, presso l’Ospedale San Gerardo di Monza, la Giornata Nazionale sulla Macrodattilia, una malattia congenita rara che colpisce mani e piedi dei bambini ed è caratterizzata da un iperaccrescimento in una o più dita. L’evento, organizzato dall’Associazione Nazionale Macrodattilia con la preziosa collaborazione del Dr. Massimo Del Bene, Direttore di Chirurgia Plastica e della Mano del San Gerardo, ha visto la partecipazione di specialisti provenienti da tutto il territorio italiano (chirurghi, genetisti, biologi, psicologi, neuropsichiatri infantili, fisioterapisti), che hanno fornito approfondimenti sulla patologia, dalla diagnosi alla riabilitazione post-chirurgica, trattando gli aspetti psicologici e genetici della malattia.

Dott.ssa Alessandra Viano: “la possibilità di accettare la patologia diventa fondamentale per il bambino. È sbagliato passare ai figli il concetto che dobbiamo essere tutti uguali”

La macrodattilia è una condizione rara che comporta un eccessivo accrescimento delle dita della mano o del piede, coinvolgendo anche i tessuti circostanti, tra cui i tendini, i nervi, le unghie, la pelle e le ossa. La malformazione tipica di questa malattia ha un forte impatto psicologico sui pazienti, soprattutto bambini, e sui loro familiari, sia per i disagi che comporta a livello funzionale ed estetico, sia per la frequente necessità di ricorrere a interventi chirurgici correttivi che, nei casi più gravi, possono includere anche l'amputazione delle dita o di un intero raggio. Sull'argomento abbiamo intervistato Alessandra Viano, psicologa e psicoterapeuta specializzata negli aspetti psicologici in Chirurgia della Mano.

Due i farmaci in via di studio: uno di questi (ARQ 092) è in sperimentazione in Italia.
Nel frattempo, le famiglie chiedono il riconoscimento della patologia tra quelle rare e l’attivazione dei registri

Monza – La macrodattilia è una rara malattia che in greco significa “grande dito” (makrós e dáktylos). Chi ne è affetto, infatti, ha uno o più dita della mano o del piede molto più grandi delle altre. Presente fin dalla nascita, a causa della mutazione in un gene (PIK3CA) che si verificherebbe in uno stadio variabile dello sviluppo dell’embrione, la malattia provoca un ingrossamento generale ed eccessivo delle dita e delle parti circostanti, tra cui i tendini, i nervi, le unghie, la pelle e le ossa. La macrodattilia può causare grandi disagi, dalla difficoltà a camminare alla necessità di interventi chirurgici, fino ad arrivare, nelle forme più gravi, all’esigenza di amputazione di uno o più dita o di un intero raggio, anche se questa non sempre si dimostra un'opzione risolutiva.

Federica BorginiFederica Borgini: “La nostra associazione ha l'obiettivo di informare le famiglie e raggiungere tutte quelle che ancora non sono a conoscenza della nascita della nostra Onlus”

Roma – La malattia è una sola ma si può presentare con due forme, quella progressiva e quella statica: la prima sempre grave, la seconda con decorsi più o meno complicati. I quadri clinici della macrodattilia sono quindi diversi, come lo sono, di conseguenza, gli interventi da affrontare e la qualità della vita.

Prof. Andrea BartuliIl prof. Andrea Bartuli (Bambino Gesù): “La chirurgia e la terapia medica non dovrebbero essere viste come due tecniche alternative, ma potrebbero essere usate in sinergia, a seconda dei casi”

Roma – I recenti progressi nella diagnostica molecolare hanno permesso di riclassificare una serie di malattie da iperaccrescimento clinicamente tra loro molto differenti, che vanno dalla macrodattilia isolata fino a condizioni sindromiche con coinvolgimento multisistemico, ma accomunate dal riscontro di mutazioni genetiche del meccanismo di proliferazione cellulare noto come 'pathway AKT'.

Federica VerduzzoLa presidente dell'associazione italiana Federica Verduzzo racconta la recente nascita della Onlus, che riunisce i genitori di 28 bambini nati con questa rarissima anomalia

Roma – L'avvio di un'associazione di pazienti è sempre un percorso lungo e complicato, costellato di difficoltà dettate sia dall'ordinaria amministrazione che dalla burocrazia. Ma a volte l'entusiasmo e la voglia di essere utili ai propri iscritti e a quelli che potrebbero diventarlo, supera anche questi problemi. Un esempio virtuoso è quello dell'Associazione Nazionale Macrodattilia Onlus, che in meno di un anno di attività è riuscita a mettersi in contatto con le famiglie di 28 bambini, creare un sito web, pubblicare una scheda sulla patologia e organizzare un convegno a livello nazionale, il prossimo 16 dicembre.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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