MacrodattiliaLa rara malattia, genetica ma non ereditaria, non è riconosciuta nell'elenco ufficiale e i pazienti subiscono diversi disagi, soprattutto per la mancanza di uniformità a livello nazionale

Roma – La macrodattilia, dal greco makrós (grande) e dáktylos (dito), è una rara malattia congenita, che si presenta cioè fin dalla nascita, per cui una o più dita della mano o del piede sono molto più grandi delle altre. Si verifica, inoltre, un iperaccrescimento di tessuto cutaneo, adiposo e muscolare, nonché di nervi e ossa, che porta il dito a curvarsi verso l’alto.

In assenza di un registro di patologia, non sono disponibili dati diretti e certi sulla prevalenza e sull’incidenza della malattia in Italia, ma l'Associazione Nazionale Macrodattilia Onlus ha cercato di stimarle sulla base delle poche pubblicazioni reperibili in letteratura. Federica Borgini, responsabile della segreteria nella Onlus presieduta da Federica Verduzzo, ha raccolto tutti i dati disponibili in una scheda tecnica e clinico-funzionale della patologia, poi revisionata dal prof. Giuseppe Damante, genetista dell'Università di Udine. In base a questi dati, l’incidenza sarebbe di 0,2 casi su 10.000 nati, il che porterebbe a una prevalenza di 0,18 casi su 10.000 abitanti: non solo una malattia rara, dunque, ma ultra-rara. In particolare, sembra che la macrodattilia della mano sia più frequente di quella del piede.

Nel 1994, il chirurgo ortopedico Adrian E. Flatt ha descritto quattro tipi di macrodattilia: il più frequente è il Tipo I – Gigantismo e lipofibromatosi, ovvero la forma isolata della malattia, non associata ad altre patologie o componente di un quadro sindromico, caratterizzata da nervi abnormemente grandi, con infiltrati di grandi quantità di tessuto adiposo. In questa forma, l’anomalia è massima alla periferia e le presentazioni cliniche sono tipicamente due: nella prima, il bambino nasce con un dito (o più di uno) più grande, che cresce proporzionalmente allo sviluppo; nella seconda, nasce con un dito normale o quasi, che si ingrandisce in modo esponenziale. La prima forma è detta statica, mentre alla seconda ci si riferisce con il termine progressiva.

I casi di macrodattilia sono sporadici e non vi sono evidenze di ereditarietà. Questo ha fatto ipotizzare che la malattia non sia dovuta a mutazioni in sede germinale (nei gameti), quanto piuttosto a mutazioni somatiche che si esauriscono nell’individuo. La mutazione viene trasmessa attraverso la mitosi alla progenie della cellula colpita in origine, dando luogo così a un individuo mosaico, in quanto non in tutte le cellule somatiche è presente la mutazione.

A ciò si aggiunge il fatto che tutte le ricerche condotte finora sul sangue di bambini affetti da macrodattilia non hanno evidenziato alcuna mutazione genica, mentre dall’esame dei tessuti prelevati dalle aree colpite di questi pazienti è stata recentemente identificata una mutazione a carico di un gene. Il gene in questione è il PIK3CA, che codifica la sub unità catalitica della proteina fosfatidilinosotide-3-chinasi (o PI3K), un enzima critico per la crescita, la sopravvivenza e il metabolismo di gran parte delle cellule. Il PIK3CA rappresenta anche uno dei geni più comunemente mutati nel cancro.

Nonostante la rarità, la ricerca sembra interessata alla malattia, e sono già quattro le sperimentazioni in atto su un gruppo di patologie in cui rientra anche la macrodattilia. In Italia, nei centri di Roma e Catania, è in corso uno studio clinico di Fase I/II su una nuova molecola, ARQ 092, nei pazienti con significativa morbilità, scarsa qualità di vita e prognosi sfavorevole. Tre ulteriori studi di Fase II, su una molecola chiamata sirolimus, sono in corso negli Stati Uniti, in Francia e nel Regno Unito.

Tuttavia, per il momento, finché non si conosceranno i risultati di questi studi, l’unica opzione di trattamento per la macrodattilia, in special modo per le forme più gravi e invalidanti, è rappresentata dalla chirurgia. Vi sono svariati approcci chirurgici, selezionati in base allo scopo che si vuole ottenere, alla forma e alla gravità della malattia, e riservati, in genere, ai casi di malattia progressiva. Purtroppo non esistono linee guida a cui fare riferimento per stabilire le indicazioni e l’esatto timing di queste procedure, né tanto meno una letteratura comparativa sugli esiti. Nella forma progressiva difficilmente una sola procedura è risolutiva e nei casi più gravi è necessario ricorrere all’amputazione. La gestione della patologia è molto problematica, soprattutto nei pazienti più compromessi, e richiede il coinvolgimento di varie figure professionali e aree mediche e chirurgiche, per le quali attualmente non vi è sempre un vero e proprio coordinamento.

Quello per ottenere una diagnosi può essere un percorso molto complesso per svariati motivi, primo fra tutti la scarsa conoscenza della malattia anche tra i medici e l’assenza di criteri di diagnosi ben definiti. Ma anche una volta ottenuta la diagnosi, il percorso è tutt’altro che lineare e quasi mai si ha una presa in carico a livello globale. Soprattutto non vi è uniformità a livello nazionale: è tutto lasciato all’iniziativa del singolo stakeholder: ossia il singolo genitore, medico e ospedale, o la singola ASL e Regione.

Per quanto attiene ai costi a carico dei pazienti, ai bambini affetti da macrodattilia può essere associato un codice di esenzione per malattia cronica, ossia lo 051 (Soggetti nati con condizioni di gravi deficit fisici, sensoriali e neuropsichici); oppure, in alcuni casi, il codice 001 (Acromegalia e gigantismo). Purtroppo, non sempre questi codici vengono assegnati fin dalla nascita, per la difficoltà di giungere a una diagnosi e per le differenze procedurali tra una Regione e l’altra. Pertanto, molto spesso, tutte le prestazioni a cui si ricorre prima della diagnosi ufficiale restano a carico delle famiglie. Inoltre, l’assenza di riconoscimento della patologia come malattia rara comporta gravi problemi sul piano dei rapporti di lavoro e su quello dell’assistenza scolastica, in quanto vengono a mancare le tutele e i diritti di norma concessi ai portatori di patologie codificate.

I centri di riferimento, non ufficiali ma in base all'esperienza delle famiglie certamente in grado di diagnosticare la patologia, sono l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e il Policlinico Gemelli a Roma, la Clinica Meyer a Firenze, l'Istituto Ortopedico Rizzoli a Bologna, l'Ospedale San Gerardo a Monza, l'Ospedale San Giuseppe e l'Ospedale San Raffaele a Milano.

Gli ospedali e le strutture elencate possono avvalersi della preziosa consulenza e dell'esperienza maturate in questo campo dai ricercatori del DIMO-UOC L. Genetica Medica – Università di Bari e della sezione di Genetica del Dipartimento di Scienze Mediche e Biologiche dell'Università di Udine, rispettivamente sotto la guida della Prof.ssa Nicoletta Resta e del Prof. Giuseppe Damante.

Scarica qui la scheda tecnica e clinico-funzionale della macrodattilia, redatta dall'Associazione Nazionale Macrodattilia Onlus.

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