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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Prof. Andrea BartuliIl prof. Andrea Bartuli (Bambino Gesù): “La chirurgia e la terapia medica non dovrebbero essere viste come due tecniche alternative, ma potrebbero essere usate in sinergia, a seconda dei casi”

Roma – I recenti progressi nella diagnostica molecolare hanno permesso di riclassificare una serie di malattie da iperaccrescimento clinicamente tra loro molto differenti, che vanno dalla macrodattilia isolata fino a condizioni sindromiche con coinvolgimento multisistemico, ma accomunate dal riscontro di mutazioni genetiche del meccanismo di proliferazione cellulare noto come 'pathway AKT'.

Nonostante l'estrema rarità di queste condizioni, oggi nel mondo sono in corso quattro sperimentazioni cliniche: tre studi di Fase II, su una molecola chiamata sirolimus, sono in corso negli Stati Uniti, in Francia e nel Regno Unito, mentre l'ultimo trial, di Fase I/II, su una nuova molecola chiamata ARQ 092, si sta svolgendo proprio in Italia. I centri coinvolti, oltre al Boston Children's Hospital negli USA, sono l'Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Vittorio Emanuele di Catania e l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, che guida la sperimentazione in Italia.

Avendo attualmente in cura circa dieci pazienti con manifestazioni cliniche severe di malattia da iperaccrescimento, il Bambino Gesù è uno dei principali centri di riferimento, e il prof. Andrea Bartuli, responsabile dell'U.O.C. Malattie Rare e Genetica Medica, ci ha parlato dello studio in corso. “Il trial, in aperto e a singolo braccio, è partito da circa 6 mesi: ogni paziente seguirà un percorso terapeutico della durata di 18 mesi e non si esclude di coinvolgere anche altri centri. Inizialmente si prevedeva di includere solo i bambini con manifestazioni severe di età superiore ai 6 anni, ma questo costituisce un problema in quanto la malattia si manifesta in genere in età postnatale, con una crescita rapida, e nella fascia sopra i 6 anni può essere già in una fase molto avanzata; per questo motivo abbiamo chiesto un emendamento”, spiega Bartuli.

La recente scoperta che mutazioni del pathway PI3K–AKT–mTOR sono frequentemente associate a queste condizioni ha portato ad esplorare possibilità terapeutiche innovative con target specifici su questo pathway, e  potenzialmente in grado di modificare la storia naturale di queste patologie. ARQ092 è una molecola che, utilizzata in contesti oncologici, ha dimostrato un marcato effetto soppressore sul percorso AKT, inducendo la riduzione delle lesioni proliferative, con effetti collaterali clinicamente minori. Sulla base di questi rilievi, è ipotizzabile che un analogo risultato possa essere indotto anche nelle patologie da iperaccrescimento correlate a mutazioni della stessa via metabolica.

L'ipotesi è affascinante, tenuto conto anche dell'assenza di alternative terapeutiche valide in queste patologie, quando le condizioni sono compromesse. Lo studio in corso ha come obiettivo primario di testare la sicurezza di questa molecola; in seconda istanza valuterà l'attività clinica e biologica, la dose raccomandata, l'associazione tra i marcatori della via di segnalazione PI3K/AKT, le rispettive modifiche farmacodinamiche e l'attività clinica nei soggetti trattati, il profilo farmacocinetico e i possibili cambiamenti nel corso della terapia, sia in termini clinici che di qualità di vita.

I pazienti con sindromi da iperaccrescimento con macrodattilia hanno una mutazione a mosaico, solo nei tessuti colpiti: nel corso dello studio, quindi, si effettuerà una biopsia della zona affetta da iperaccrescimento per verificare la presenza di mutazioni genetiche correlate. In seguito, verificheremo se la molecola ha la capacità di inibire o addirittura ridurre la proliferazione cellulare”, prosegue il prof. Bartuli. “Certamente, dovrebbe essere somministrata il prima possibile, per limitare l'accrescimento già dalle prime fasi. Si tratta di una sperimentazione molto mirata, al contrario dei tre studi sul sirolimus, che si preannuncia molto meno specifico proprio in relazione al sito di interazione molecolare del farmaco con il pathway cellulare”.

Secondo il prof. Bartuli, comunque, la chirurgia e la terapia medica non dovrebbero essere viste come due tecniche alternative: “Persino l'amputazione non sempre è risolutiva, quindi credo che se il trial darà i risultati sperati, i due trattamenti potranno essere usati in sinergia, a seconda dei casi. E se ARQ 092 dimostrerà di essere sicuro ed efficace, sarà possibile accelerarne il percorso, autorizzando un suo uso compassionevole, nei casi gravi, prima che acceda alla Fase III”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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