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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Share, care, cure. Gli European Reference Network per favorire la diagnosi precoce e accelerare i tempi di cura. #WorldSclerodermaDay #ScleroSmile #ERNeu pic.twitter.com/85pfG5gl8f
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. #WorldSclerodermaDay @Fscleroderma @paolabinetti :"La ricerca può fare della rarità una risorsa. È necessario che gli ERN diventino realmente funzionali, è fondamentale per la #sclerodermia come per tutte le #malattierare ." pic.twitter.com/7b7EzhNNzF
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OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. È questo il claim con cui il 29 giugno, per il 10° anno consecutivo, si celebrerà il #WorldSclerodermaDay promosso @Fscleroderma . In occasione di questa ricorrenza, domani a Roma, si terrà l’incontro dedicato alla patologia. pic.twitter.com/wtqxTSWtVE
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OssMalattieRare In arrivo un nuovo farmaco per la #porfiria epatica acuta. Con il dr. Luca Barbieri dell' @IREISGufficiale , centro di riferimento della @RegioneLazio per queste patologie, abbiamo parlato di sintomi, diagnosi e opzioni terapeutiche. #Porphyrias bit.ly/31XNhTw
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Prof. Andrea BartuliIl prof. Andrea Bartuli (Bambino Gesù): “La chirurgia e la terapia medica non dovrebbero essere viste come due tecniche alternative, ma potrebbero essere usate in sinergia, a seconda dei casi”

Roma – I recenti progressi nella diagnostica molecolare hanno permesso di riclassificare una serie di malattie da iperaccrescimento clinicamente tra loro molto differenti, che vanno dalla macrodattilia isolata fino a condizioni sindromiche con coinvolgimento multisistemico, ma accomunate dal riscontro di mutazioni genetiche del meccanismo di proliferazione cellulare noto come 'pathway AKT'.

Nonostante l'estrema rarità di queste condizioni, oggi nel mondo sono in corso quattro sperimentazioni cliniche: tre studi di Fase II, su una molecola chiamata sirolimus, sono in corso negli Stati Uniti, in Francia e nel Regno Unito, mentre l'ultimo trial, di Fase I/II, su una nuova molecola chiamata ARQ 092, si sta svolgendo proprio in Italia. I centri coinvolti, oltre al Boston Children's Hospital negli USA, sono l'Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Vittorio Emanuele di Catania e l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, che guida la sperimentazione in Italia.

Avendo attualmente in cura circa dieci pazienti con manifestazioni cliniche severe di malattia da iperaccrescimento, il Bambino Gesù è uno dei principali centri di riferimento, e il prof. Andrea Bartuli, responsabile dell'U.O.C. Malattie Rare e Genetica Medica, ci ha parlato dello studio in corso. “Il trial, in aperto e a singolo braccio, è partito da circa 6 mesi: ogni paziente seguirà un percorso terapeutico della durata di 18 mesi e non si esclude di coinvolgere anche altri centri. Inizialmente si prevedeva di includere solo i bambini con manifestazioni severe di età superiore ai 6 anni, ma questo costituisce un problema in quanto la malattia si manifesta in genere in età postnatale, con una crescita rapida, e nella fascia sopra i 6 anni può essere già in una fase molto avanzata; per questo motivo abbiamo chiesto un emendamento”, spiega Bartuli.

La recente scoperta che mutazioni del pathway PI3K–AKT–mTOR sono frequentemente associate a queste condizioni ha portato ad esplorare possibilità terapeutiche innovative con target specifici su questo pathway, e  potenzialmente in grado di modificare la storia naturale di queste patologie. ARQ092 è una molecola che, utilizzata in contesti oncologici, ha dimostrato un marcato effetto soppressore sul percorso AKT, inducendo la riduzione delle lesioni proliferative, con effetti collaterali clinicamente minori. Sulla base di questi rilievi, è ipotizzabile che un analogo risultato possa essere indotto anche nelle patologie da iperaccrescimento correlate a mutazioni della stessa via metabolica.

L'ipotesi è affascinante, tenuto conto anche dell'assenza di alternative terapeutiche valide in queste patologie, quando le condizioni sono compromesse. Lo studio in corso ha come obiettivo primario di testare la sicurezza di questa molecola; in seconda istanza valuterà l'attività clinica e biologica, la dose raccomandata, l'associazione tra i marcatori della via di segnalazione PI3K/AKT, le rispettive modifiche farmacodinamiche e l'attività clinica nei soggetti trattati, il profilo farmacocinetico e i possibili cambiamenti nel corso della terapia, sia in termini clinici che di qualità di vita.

I pazienti con sindromi da iperaccrescimento con macrodattilia hanno una mutazione a mosaico, solo nei tessuti colpiti: nel corso dello studio, quindi, si effettuerà una biopsia della zona affetta da iperaccrescimento per verificare la presenza di mutazioni genetiche correlate. In seguito, verificheremo se la molecola ha la capacità di inibire o addirittura ridurre la proliferazione cellulare”, prosegue il prof. Bartuli. “Certamente, dovrebbe essere somministrata il prima possibile, per limitare l'accrescimento già dalle prime fasi. Si tratta di una sperimentazione molto mirata, al contrario dei tre studi sul sirolimus, che si preannuncia molto meno specifico proprio in relazione al sito di interazione molecolare del farmaco con il pathway cellulare”.

Secondo il prof. Bartuli, comunque, la chirurgia e la terapia medica non dovrebbero essere viste come due tecniche alternative: “Persino l'amputazione non sempre è risolutiva, quindi credo che se il trial darà i risultati sperati, i due trattamenti potranno essere usati in sinergia, a seconda dei casi. E se ARQ 092 dimostrerà di essere sicuro ed efficace, sarà possibile accelerarne il percorso, autorizzando un suo uso compassionevole, nei casi gravi, prima che acceda alla Fase III”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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