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OssMalattieRare 16 nuove #malattierare scovate, 2 milioni di prestazioni e 320 trapianti. In crescita l'attività clinica e la produzione scientifica dell'Ospedale Pediatrico @bambinogesu . I numeri del bilancio sociale bit.ly/2NtQe6y pic.twitter.com/hxzXuFp1mQ
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OssMalattieRare Possono ricordare ogni istante della propria esistenza, sono le persone dotate di #ipermemoria autobiografica, al centro di uno studio @SantaLuciaIRCCS e che ha coinvolto @istsupsan , @UniperugiaNews @UCIrvine @SapienzaRoma . bit.ly/2O57IXY pic.twitter.com/Co1pSpZpOn
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OssMalattieRare #MalattieRare , PTC acquisisce Agilis e i suoi quattro programmi di #terapiagenica per malattie monogeniche rare che colpiscono il sistema nervoso centrale. bit.ly/2JHQzzZ pic.twitter.com/jBP2Rqstzb
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OssMalattieRare Presentato in @Aifa_ufficiale il Rapporto Nazionale sull’uso dei farmaci. La descrizione dettagliata dell’assistenza farmaceutica in Italia fotografa un aumento rispetto al 2016 del 4,3% per i consumi e dell’1,2% per la spesa. bit.ly/2LmZko0 pic.twitter.com/EwUzd5dppy
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OssMalattieRare In Italia, la spesa per i #farmaciorfani è cresciuta del 74% in 3 anni. L'accessibilità delle terapie è tra i punti di forza del sistema nazionale #malattierare , ma persistono diverse criticità. I dati del IV Rapporto #Monitorare . bit.ly/2NZJeiG @osFarmaciOrfani pic.twitter.com/Q7sF15PVf1
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Ipertensione Arteriosa Polmonare

L'ipertensione arteriosa polmonare (IAP) è una malattia respiratoria rara, progressiva, caratterizzata da pressione sanguigna pericolosamente alta e resistenza vascolare che determina un progressivo affaticamento per il ventricolo destro che può culminare nello scompenso cardiaco anche mortale. I sintomi sono affanno, vertigini e stanchezza. In Italia si stima che i pazienti con IAP severa sarebbero circa 2.000.
L'Ipertensione Polmonare Arteriosa è classificata come una sottocategoria dell'Ipertensione Polmonare, nello stesso sottogruppo si trova anche un'altra malattia rara, l'Ipertensione Polmonare Tromboembolica Cronica (CTEPH).
Il codice di esenzione dell'ipertensione arteriosa polmonare è RG0120 ("Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica").

Per ulteriori informazioni clicca qui.

Colpisce soprattutto le donne. Porta affanno dopo uno sforzo fisico anche minimo, gonfiore alle caviglie e senso di oppressione all’addome. E’ l’identikit dell’ipertensione polmonare, malattia rara che, in assenza di trattamento, può purtroppo risultare mortale entro due-tre anni dalla diagnosi. Per un ideale approccio a questa patologia è necessario far riferimento ad alcuni centri che hanno sviluppato una specifica preparazione. Tra questi c’è sicuramente l’Ospedale Monaldi di Napoli, dal cui centro per l’ipertensione parte l’iniziativa scientifica tenutasi all’Hotel La Palma di Capri, dall’11 al 13 maggio, dal titolo 'Fourth Focus on Pulmonary Hypertension'.

La nuova procedura diagnostica eviterà ai pazienti di sottoporsi a biopsia polmonare

USA – Un team di pneumologi e genetisti appartenenti all'Intermountain Medical Center e agli ARUP Laboratories, due istituti medico-scientifici dello Utah, è riuscito a sviluppare un innovativo metodo di analisi genomica valido per la diagnosi di due rare tipologie di ipertensione polmonare associate a mutazioni del gene EIF2AK4, l'emangiomatosi capillare polmonare (PCH) e la malattia polmonare veno-occlusiva (PVOD). Il fattore genetico alla base di entrambe le patologie è stato scoperto 3 anni fa proprio dallo stesso gruppo di ricercatori.

Il farmaco resta approvato per altre due forme di ipertensione polmonare

L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha deciso di non raccomandare l'utilizzo del farmaco Adempas (riociguat) per la terapia dei pazienti con ipertensione polmonare associata a polmonite interstiziale idiopatica (PH-IIP). L'EMA ha disposto che l'etichetta illustrativa del medicinale venga aggiornata per includere la controindicazione per la PH-IIP. In Europa, riociguat rimarrà indicato per il trattamento dell'ipertensione polmonare tromboembolica cronica (CTEPH) e dell'ipertensione arteriosa polmonare (PAH).

E’ stato approvato dalla Commissione Europea selexipag per il trattamento dell’ipertensione arteriosa polmonare in pazienti in classe WHO II e III, utilizzato in monoterapia o in associazione a inibitori della fosfodiesterasi 5 e/o con antagonisti del recettore dell’endotelina.

L'intervento, per un rarissimo tumore all'arteria polmonare, è stato eseguito dal cardiochirurgo Andrea D'Armini

PAVIA – Un'altra paziente salvata in extremis grazie a una tecnica chirurgica inventata a Pavia: la donna, 44 anni, mamma di tre bambini dai 3 ai 12 anni, era affetta da un sarcoma primario dell'arteria polmonare, un tumore rarissimo.
La Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico “San Matteo” di Pavia  è l’unico ospedale in Italia ad effettuare questo intervento per la cura dell’ipertensione polmonare cronica tromboembolica, patologia per la quale il San Matteo è centro di riferimento nazionale e uno dei cinque maggiori centri di cura al mondo insieme a Parigi, San Diego, Cambridge e Bad Neuheim. Questo tipo di intervento, detto endoarteriectomia polmonare, è in aumento: dal 2008 ne sono stati eseguiti 20 solo a Pavia, e sono già 4 nel 2016.

USA – In base a quanto emerso da uno studio recentemente condotto dai ricercatori della Michigan State University, una rara tipologia di ipertensione polmonare (PH), fino ad oggi diagnosticata solo negli esseri umani, è stata riscontrata in alcuni esemplari di cane. La grave condizione, denominata malattia polmonare veno-occlusiva (PVOD), è provocata dall'ostruzione delle piccole vene situate nei polmoni, un problema che conduce ad un aumento della pressione sanguigna e all'insorgenza di un'insufficienza cardiaca dagli esiti fatali.

Il prof. Andrea Maria D'Armini: “Dopo l'intervento la maggior parte dei pazienti torna ad una vita assolutamente normale”

PAVIA – Lo scorso novembre la Regione Lombardia ha approvato il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per l’Ipertensione Polmonare Cronica Tromboembolica (IPCTE). Il documento, primo e unico in Italia per questa rara patologia cardio-polmonare, individua la Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico “San Matteo” di Pavia come Centro esperto per l'endoarteriectomia polmonare (EAP), un’operazione cardiochirurgica che solo pochi centri al mondo sono in grado di effettuare con competenza.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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