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OssMalattieRare “Genitori acrobati tra realtà e progetto. Persone con disabilità in equilibrio tra diritto e possibilità”. La Summer School 2019 dell’Associazione @xfragileitalia che si terrà dal 26 al 30 giugno. #xFragile bit.ly/2YbRmS7 pic.twitter.com/qaV5MTmQV7
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OssMalattieRare Una vicenda che si tinge di giallo quella di Paolo Palumbo. Il più giovane paziente europeo colpito da #SLA non parteciperà alla sperimentazione e la famiglia denuncia la truffa. bit.ly/2XtEnOt pic.twitter.com/WQvyFC1tYa
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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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Fino ad oggi, il farmaco poteva essere impiegato in pazienti aventi almeno 24 mesi

Londra (REGNO UNITO) – La Commissione Europea ha approvato l’estensione delle indicazioni del farmaco ivacaftor (Kalydeco®), autorizzando l'uso del medicinale per il trattamento dei bambini con fibrosi cistica (FC) di età compresa tra 12 e 24 mesi, aventi almeno una delle seguenti 9 mutazioni nel gene CFTR (G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N o S549R). Come recentemente spiegato da Osservatorio Malattie Rare, il farmaco, fino ad oggi, era approvato in Europa per i pazienti positivi ad una delle suddette mutazioni ma aventi almeno due anni di età (e per pazienti a partire dai 18 anni aventi la mutazione R117H).

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica rara che, in Nord America, Europa e Australia, colpisce circa 75.000 persone. La patologia è dovuta all’assenza o all’alterato funzionamento della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) a causa di mutazioni nell'omonimo gene CFTR (sono circa 2.000 le mutazioni attualmente note). Questi difetti genetici determinano uno scarso flusso di sali e acqua attraverso la membrana delle cellule di diversi organi e, nei polmoni, tale fenomeno produce un accumulo anomalo di secrezioni mucose eccessivamente dense e viscose, con conseguenti infezioni croniche e danni polmonari progressivi che possono ridurre l'aspettativa di vita dei pazienti.

L’aggiornamento delle indicazioni di ivacaftor si basa sui dati dello studio di sicurezza ARRIVAL, un trial di Fase III, in aperto, che è tuttora in via di svolgimento in bambini con FC di età compresa tra 12 e <24 mesi e con una di 10 specifiche mutazioni nel gene CFTR (compresa la mutazione R117H). La sperimentazione ha evidenziato un profilo di sicurezza di ivacaftor coerente con quello osservato nei precedenti studi di Fase III sul farmaco, condotti in bambini più grandi e negli adulti, nonché miglioramenti nei livelli di cloruro rilevati nel sudore, un importante endpoint secondario di efficacia.

Ivacaftor è un medicinale noto come “potenziatore di CFTR”, un farmaco orale che è progettato per migliorare il trasporto di sale e acqua attraverso la membrana cellulare, contribuendo ad aumentare l’idratazione delle secrezioni mucose e a ripulire le vie aeree dal muco. Ivacaftor è il primo farmaco usato per trattare la causa alla base della FC nelle persone con specifiche mutazioni del gene CFTR.
 
"Per la prima volta in Europa, i medici sono in grado di trattare la causa alla base della FC fin dai primi mesi di vita, contribuendo a migliorare gli esiti clinici nei bambini di appena 12 mesi", ha dichiarato Reshma Kewalramani, MD, Executive Vice President, Global Medicines Development and Medical Affairs e Chief Medical Officer di Vertex Pharmaceuticals, la società che ha sviluppato ivacaftor. "Vogliamo supportare ulteriori ricerche sui potenziali benefici del trattamento precoce con i nostri farmaci, con lo scopo di rendere disponibili i trattamenti per tutte le persone che soffrono di fibrosi cistica".



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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