USA - La Jolla Pharmaceutical Company ha annunciato che l’FDA ha concesso la denominazione di "farmaco orfano" al prodotto LJPC-0712, utilizzato per il trattamento della malattia di Niemann Pick tipo C. La malattia di Niemann-Pick di tipo C (NP-C) è una rara malattia ereditaria causata da mutazioni nel gene NPC1 (95% dei casi) o nel gene NPC2. Queste mutazioni portano alla compromissione del metabolismo del colesterolo e del movimento lipidico intracellulare, con conseguente accumulo di colesterolo e glicosfingolipidi nel cervello e in altri tessuti.

I pazienti arrivano all'attenzione del medico con una serie di sintomi, segni neurologici e spesso con un’elevata velocità di progressione della malattia. Sintomi neurologici caratteristici sono: movimenti anomali degli occhi, andatura sbilanciata, discorso anormale e difficoltà di deglutizione. Anche le crisi epilettiche sono comuni.

In genere, l'esordio avviene durante l'infanzia, ma sono sempre più gli adulti a cui viene diagnosticata tale patologia, con sintomi neurologici ad insorgenza tardiva e/o manifestazioni psichiatriche. L'età di esordio dei sintomi neurologici è usata come riferimento per classificare i pazienti e può essere utile per la valutazione e la pianificazione del trattamento. I pazienti con NP-C hanno, comunque, una sopravvivenza media di meno di 20 anni.

LJPC-0712 è il farmaco comunemente noto come Allopregnanolone, che è impiegato nella terapia sostitutiva della sindrome NP-C e che è stato recentemente riconosciuto come “farmaco orfano”.

L’Allopregnanolone è un neurosteroide che, in condizioni fisiologiche, è presente nel sangue e nel cervello. Si tratta di un metabolita del progesterone e di un potente modulatore dei recettori gamma-aminobutirrici (GABA).

L’Allopregnanolone aumenta l'attività endogena di GABA, agendo per modificazione allosterica del recettore GABA A e ha proprietà farmacologiche simili ad altri modulatori positivi dei recettori GABA A, tra cui quelli anti-ansia.Tale neurosteroide è sintetizzato a partire dal colesterolo.

Nella sindrome di  Niemann-Pick  di tipo C, però,  i livelli di biosintesi del colesterolo sono alterati, comportando una riduzione nei livelli di Allopregnanolone sintetizzato. Questa riduzione contribuisce probabilmente al deterioramento neurologico associato con tale patologia.

La terapia sostitutiva prevede, quindi, l’introduzione di tale neurosteroide nei pazienti. Il trattamento sostitutivo è stato testato su animali geneticamente modificati al fine di ricreare le condizioni della sindrome NP-C e i risultati ottenuti hanno mostrato un miglioramento in molte delle caratteristiche della malattia.


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