Il Presidente Ciro Orefice: “Abbiamo un compito arduo, da svolgere con un elemento mancante: il tempo. Vorremmo che si unissero in tanti a correre assieme a noi”
A vent’anni dalla sua fondazione, l’Associazione Italiana Niemann-Pick continua a essere un punto di riferimento per le famiglie, le persone con malattia di Niemann-Pick (NPC) e la comunità scientifica. In occasione del Meeting nazionale di Torino (18-19 ottobre 2025), organizzato alla vigilia della Giornata Mondiale dedicata alla malattia, medici, ricercatori e associazioni si sono confrontati sulle nuove frontiere terapeutiche, dalla ricerca genetica con la tecnica CRISPR ai trial clinici in corso, ma anche sui bisogni quotidiani di chi convive con una patologia rara e complessa.
Abbiamo chiesto al Presidente Ciro Orefice di fare un bilancio di queste due giornate e di raccontarci come l’associazione sta guardando al futuro, tra progetti di ricerca, rete di supporto e nuove prospettive di cura.
Quali messaggi principali emergono da queste due giornate e cosa portano di nuovo al dibattito sulla malattia di Niemann-Pick?
“Il messaggio principale che riceviamo è l’attenzione che la comunità scientifica tutta presta a delle patologie così rare come la Niemann-Pick, la GM1 o l’ASMD. In Italia siamo associati in circa 60, anche se si stima che ci siano più persone ancora non iscritte o non diagnosticate: questi numeri spaventano per la loro esiguità ma l’attenzione che ci rivolge il mondo è lo sprono per fare sempre di più, essere di supporto e di aiuto. Le novità principali sono le numerose sperimentazioni in corso, i nuovi farmaci in approvazione, le nuove frontiere della diagnostica e, si spera in un prossimo futuro, l’editing genomico. Questo però non ci consente di rilassarci, di abbassare la guardia, anzi deve spronarci a sensibilizzare ancor di più i centri di ricerca e le case farmaceutiche, affinché si riesca a trovare una cura che possa consentirci di vivere una vita dignitosa e longeva al pari di tutti gli esseri umani che non hanno patologie genetiche”.
Quest’anno ricorrono i vent’anni di attività dell’Associazione. Quali traguardi considera più significativi e come si è trasformato nel tempo il ruolo dell’associazione accanto alle famiglie?
“Nel 2005, quando è stata costituita l’associazione, Luigi Bonavita (il suo fondatore) aveva già scoperto cosa fosse la Niemann-Pick: sentì il bisogno di iniziare la divulgazione delle informazioni, di sensibilizzare la società, affinché si riuscisse a capire da quale punto iniziare, a incontrare chiunque potesse essere di aiuto. Fu così che si arrivò nel 2006 con il miglustat (designato farmaco orfano per la NPC), approvato nel 2009, con l’inizio della somministrazione da piano terapeutico nel 2010. Dal 2010 dobbiamo attendere i giorni nostri per vedere nuove “milestones”: due nuovi farmaci in approvazione ad EMA. Vi sono altresì numerose sperimentazioni di farmaci molto promettenti che ci fanno ben sperare. Il ruolo dell’Associazione è rimasto invariato nel tempo: sono cambiati i riferimenti ma l’imprinting è rimasto quello. Siamo il punto di riferimento di tutti gli interlocutori e proviamo a renderci sempre più elemento di raccordo tra i pazienti, i medici, i ricercatori e le case farmaceutiche. Oggi rispetto a prima ci sono più volontari che si occupano degli aspetti associativi ma l’idea di questa organizzazione ci viene donata dai nostri predecessori che in passato hanno sofferto la solitudine dei nostri numeri associativi”.
Durante il congresso si è parlato di nuove terapie sperimentali, di CRISPR e di ricerca traslazionale. Qual è oggi il contributo concreto dell’associazione alla ricerca scientifica e quali progetti avete in programma per sostenere l’innovazione terapeutica?
“Tutte le novità esposte durante il meeting sono frutto di anni ed anni di relazioni intrattenute con i massimi esperti mondiali nel campo della Niemann-Pick e delle malattie lisosomiali in generale. Il nostro impegno continuerà ad essere sempre più crescente al fine di offrire quanto più supporto possibile a tutti coloro i quali incroceranno il nostro percorso. Abbiamo tante idee da trasformare in progetti ma l’organizzazione richiede tempo. Sono stato eletto Presidente ad aprile 2025, così come il nuovo Direttivo che si è insediato in pari data. Abbiamo tanti argomenti da affrontare e tutti di grande importanza e urgenza. Di sicuro i 3 capisaldi saranno: finanziare la ricerca traslazionale, supportare le sperimentazioni e l’utilizzo dei registri (nazionali e mondiali), collaborare sempre più con le istituzioni, le case farmaceutiche e con le organizzazioni internazionali”.
Guardando ai prossimi anni, quali obiettivi si pone l’associazione per migliorare diagnosi, presa in carico e qualità di vita delle persone con Niemann-Pick e delle loro famiglie?
“Come dicevo, abbiamo tanti argomenti da affrontare: dobbiamo diffondere informazioni e sensibilizzare i medici non specialisti (tipo i pediatri) sui campanelli di allarme della Niemann-Pick, dell’ASMD e della GM1; dobbiamo sostenere la diffusione di test rapidi del sangue (come ossisteroli e lisosfingolipidi); dobbiamo creare sempre più sinergie con i centri di riferimento regionali al fine di garantire cure veloci e di prossimità (molte famiglie affrontano viaggi lunghi e ripetuti per curare i propri cari). Il compito più arduo riguarda la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Occorrerebbe un supporto psicologico importante ed evitare l’isolamento sociale che spesso si crea in queste situazioni; provare a migliorare sempre più l’inclusione scolastica e quella lavorativa; sperare, infine, che si apra il capitolo “riabilitazione”, perché la logopedia e la terapia occupazionale sono trattamenti essenziali per il mantenimento dell’autonomia dei pazienti che soffrono di malattie degenerative. Ma le liste di attesa sono infinite e le famiglie devono farsi carico della spesa rivolgendosi ai centri privati. A questo si aggiunge la carenza di personale sanitario specializzato nelle malattie rare e nella neuropsicomotricità sul territorio”.
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