Associazione Niemann-Pick e malattie affini Onlus

Alberto Lionello (Associazione Niemann-Pick): “Speriamo che anche nel nostro Paese sia presto disponibile la prima terapia per il deficit di sfingomielinasi acida; il passo successivo è lo screening neonatale”

Si celebra oggi, 19 ottobre, in tutto il mondo, la Giornata dedicata alla sensibilizzazione sulla malattia di Niemann-Pick, termine utilizzato per definire un gruppo di patologie ultra rare caratterizzate dalla carenza dell’enzima sfingomielinasi acida (malattia di Niemann-Pick di tipo A e B) o da un difetto nel metabolismo cellulare del colesterolo (malattia di Niemann-Pick di tipo C). In entrambi i casi, si tratta di patologie croniche e degenerative, causate da mutazioni genetiche che si trasmettono dai genitori ai figli, che possono esordire sia in età pediatrica che adulta, con sintomi di gravità ampiamente variabile. La Giornata, promossa dalla International Niemann-Pick Disease Alliance (INPDA), rappresenta un’importante occasione per sensibilizzare i medici, l’opinione pubblica e i decisori politici sulle conseguenze di un gruppo di malattie fortemente invalidanti per i pazienti e con un grande impatto sulla vita dei loro cari.

“Ottobre è il mese dedicato alla Niemann-Pick”, afferma Alberto Lionello, presidente dell’Associazione Niemann-Pick e malattie affini Onlus”, una delle oltre 400 organizzazioni dell’Alleanza Malattie Rare. “Queste malattie sono definite ultra rare poiché, ad oggi, si riscontrano in meno di un caso ogni milione di persone. Ma questi numeri non devono trarci in inganno, perché le malattie rare e ultra rare sono più di 8.000 e, nell’insieme, colpiscono una quota consistente di pazienti. L’esistenza di una Giornata e di un intero mese dedicati alla Niemann-Pick può contribuire ad accrescere lo sforzo per sensibilizzare le istituzioni, stimolare la ricerca e informare i media, affinché le famiglie che convivono con una patologia rara possano affrontare la sofferenza che questa condizione comporta senza ulteriori aggravi causati dall’isolamento e dalle difficoltà nella cura. È necessario che la Niemann-Pick e tutte le altre malattie rare vengano inserite al centro di politiche europee e nazionali volte a migliorare la presa in carico dei pazienti e a favorire sia una diagnosi precoce, sia un tempestivo accesso alle terapie disponibili”.

Sono numerose le difficoltà che devono affrontare le famiglie con un malato di Niemann-Pick, prima tra tutte quella di ricevere la diagnosi, che spesso arriva al termine di un percorso pluriennale contraddistinto dall’incertezza e dallo smarrimento. “Nonostante in questi ultimi anni si sia leggermente ridotto, il ritardo diagnostico rappresenta ancora una problematica irrisolta, sulla quale è necessario che clinici e associazioni continuino a lavorare”, sottolinea Lionello. Il tema della diagnosi precoce si salda perfettamente a quello dello screening neonatale. “Anche questa è una sfida importante per andare incontro ai bisogni dei pazienti e delle loro famiglie, perché la possibilità di individuare fin dalla nascita una patologia rara come la Niemann-Pick può fare davvero la differenza per tante persone”, aggiunge Lionello. Una volta ricevuta la diagnosi comincia poi, quasi sempre, una nuova difficile avventura per le famiglie: trovare un centro di cura che tratti questa patologia e garantisca un’adeguata presa in carico del paziente. “In Italia i centri di riferimento per la Niemann-Pick sono davvero pochi e spesso i pazienti si trovano a dover affrontare lunghi viaggi per potersi curare in maniera adeguata”, commenta Lionello.

Quest’anno, il mese della sensibilizzazione sulla malattia di Niemann-Pick si arricchisce di un ulteriore aspetto che l’Associazione intende portare all’attenzione pubblica. “I pazienti italiani sono nella fervente attesa, che ormai ci auguriamo giunga presto al termine, di un nuovo farmaco indicato per il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD)”, prosegue Lionello. “Questo medicinale, denominato olipudasi alfa, è di fatto un farmaco unico, perché fino ad oggi non esisteva alcuna terapia per contrastare gli effetti dell’ASMD e il progredire della malattia. I pazienti italiani non vedono l’ora di poter trarre beneficio dal nuovo trattamento, già disponibile negli Stati Uniti e in alcuni Paesi europei”. Ma l’arrivo di olipudasi alfa non è l’unico traguardo concreto che l’Associazione si attende per i prossimi mesi. “Una volta reso disponibile il nuovo trattamento – ribadisce Lionello – ci auguriamo che il deficit di sfingomielinasi acida possa essere inserito nel panel delle malattie diagnosticabili tramite screening neonatale, in modo da ridurre i tempi della diagnosi e, di conseguenza, di avvio della terapia”.

“Infine – conclude Lionello – ci tengo a sottolineare dal 10 al 13 novembre prossimo si terrà a Tarragona, in Spagna, il “Face to Face meeting” dell’INPDA, che vede l’Associazione Italiana Niemann-Pick tra i suoi soci fondatori”. Rispetto all’ultimo incontro del 2019, l’Alleanza Internazionale delle Associazioni Niemann-Pick è passata da 18 a 24 organizzazioni nazionali, tra cui quelle di Argentina, Australia, Brasile, USA, Canada e Cina. “È un evento molto importante”, rimarca Lionello. “A Terragona saranno presentati diversi lavori scientifici e sarà possibile discutere e condividere aggiornamenti sullo stato della ricerca mondiale sulla Niemann-Pick, sugli studi clinici in atto e sui futuri progetti dell’INPDA”.

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