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Con il termine CRISPR-Cas9 ci si riferisce ad un'innovativa tecnologia di ingegneria genetica che, negli ultimi tempi, sta suscitando un grande interesse in ambito medico e scientifico in virtù del suo potenziale impiego nello sviluppo di nuovi trattamenti per diversi tipi di patologie monogeniche e di tumori. Sulla rivista scientifica Science sono stati recentemente pubblicati tre diversi studi, condotti da gruppi di ricerca appartenenti ad alcune delle più prestigiose università statunitensi, in cui la tecnica CRISPR-Cas9 è stata sperimentata, con esiti promettenti, su alcuni modelli murini affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD).

I modelli di topi utilizzati per gli esperimenti presentavano mutazioni del gene DMD che, inibendo la produzione di una particolare proteina denominata distrofina, sono all'origine della progressiva degenerazione muscolare che caratterizza la distrofia di Duchenne.

I ricercatori hanno sfruttato un innocuo virus adeno-associato (AAV) come vettore, infettando le cellule muscolari dei topi e diffondendo il sistema CRISPR-Cas9 allo scopo di rimuovere dal gene DMD i tratti di DNA difettosi, ossia gli esoni mutati. In questo modo, è stato possibile indurre la produzione di una forma di distrofina 'accorciata' ma efficiente, ottenendo un parziale recupero della forza e della funzionalità muscolare degli animali.

Tutti e tre i gruppi di ricerca hanno presentato istanze di brevetto per le loro scoperte, anche se occorrerà del tempo prima che si possa dare inizio ad eventuali sperimentazioni cliniche della terapia, a causa delle incertezze relative alle reazioni del sistema immunitario umano nei confronti delle componenti di CRISPR-Cas9 o delle forme modificate di distrofina a cui non è abituato.

E' possibile consultare gli studi sulla rivista Science ai seguenti link:
-“Postnatal genome editing partially restores dystrophin expression in a mouse model of muscular dystrophy” (principale autore: Eric N. Olson - University of Texas Southwestern Medical Center);

-“In vivo gene editing in dystrophic mouse muscle and muscle stem cells” (principale autore: Amy J. Wagers - Harvard University);

-“In vivo genome editing improves muscle function in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy” (principale autore: Charles A. Gersbach - Duke University).

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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