La pubblicazione della determina AIFA in Gazzetta Ufficiale conclude il percorso regolatorio del farmaco. Le evidenze disponibili confermano efficacia e tollerabilità anche nel lungo periodo
Per le persone con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e le loro famiglie si apre una nuova fase nell'accesso alle terapie. Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determina dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), il medicinale vamorolone (nome commerciale Agamree), sviluppato da Santhera Pharmaceuticals, è ora rimborsabile dal Servizio Sanitario Nazionale per il trattamento della malattia nei pazienti a partire dai 4 anni di età.
SI CONCLUDE L'ITER REGOLATORIO
La determina, efficace dallo scorso 21 maggio, rappresenta il passaggio conclusivo di un iter regolatorio iniziato a livello europeo nell’ottobre 2023, con il parere positivo espresso dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). Poche settimane più tardi, nel dicembre dello stesso anno, la Commissione Europea aveva concesso il via libera all’immissione in commercio, valida in tutti i Paesi dell’UE.
In Italia il recepimento dell’autorizzazione europea da parte di AIFA era arrivato nel novembre 2024, con l’inserimento del farmaco nella classe C(nn): ovvero disponibile ma non rimborsabile dal Servizio Sanitario Nazionale (SSN), come chiarito anche dall'associazione di pazienti Parent Project aps. La pubblicazione della Determina AIFA supera ora quella fase e rende possibile l’accesso al trattamento attraverso il SSN, pur con tempistiche che potranno variare tra le diverse Regioni e tra i singoli centri.
Come ha spiegato Parent Project, infatti, in alcune realtà il trattamento potrà essere disponibile in tempi rapidi, mentre in altre sarà necessario completare alcuni passaggi organizzativi e amministrativi: quali il recepimento regionale della Determina, l'inserimento nei prontuari terapeutici regionali o ospedalieri, l’individuazione dei centri prescrittori, la definizione del fabbisogno del medicinale e le procedure di acquisto. Nel periodo di transizione, i singoli centri potranno valutare, secondo le proprie procedure interne, l’acquisto diretto del farmaco per i pazienti che rientrano nell’indicazione terapeutica.
UNA NOVITA’ RISPETTO AI CORTICOSTEROIDI TRADIZIONALI
L’accesso alla rimborsabilità rappresenta quindi un passaggio rilevante per un trattamento che propone un approccio diverso rispetto ai corticosteroidi tradizionali, che fino a poco tempo fa rappresentavano l’unica opzione terapeutica per la maggior parte dei bambini e ragazzi Duchenne. Portando con sé però una serie di limiti: i corticosteroidi come prednisone o deflazacort sono da sempre prescritti come trattamento off-label per la DMD e portano con sé una serie di importanti effetti collaterali (insulino-resistenza, arresto della crescita e aumento di peso).
Vamorolone è un cortisonico di nuova generazione, definito come dissociativo: ovvero un glucocorticoide la cui struttura chimica permette di mantenere separati l’azione antiinfiammatoria dagli effetti metabolici indesiderati. I dati degli studi clinici indicano un’efficacia paragonabile a quella dei corticosteroidi tradizionali, associata però a una drastica riduzione degli effetti collaterali.
LE CONFERME DAGLI STUDI A LUNGO TERMINE
A sostenere l’impiego di vamorolone in un’ampia fetta della popolazione Duchenne contribuiscono i dati disponibili sul lungo periodo. Le più recenti evidenze, presentate nel novembre 2025, comprendono le prime valutazioni dello studio multicentrico in aperto GUARDIAN e confermano efficacia e buona tollerabilità del trattamento nel tempo.
L’analisi ha raccolto dati relativi a circa cinque anni di osservazione, con alcuni pazienti trattati fino a otto anni. Secondo quanto comunicato da Santhera, l’efficacia del trattamento resta paragonabile a quella dei corticosteroidi tradizionali, mentre il principale elemento di differenziazione riguarda la tollerabilità. Infatti, il profilo di sicurezza continua a mostrare vantaggi in termini di crescita, salute ossea e parametri metabolici. I risultati evidenziano, inoltre, una minore incidenza di fratture vertebrali, una riduzione dei casi di cataratta e l’assenza di casi di glaucoma. Per quanto riguarda il peso corporeo, non sono state osservate differenze rilevanti rispetto ai pazienti trattati con i corticosteroidi tradizionali.
Anche sotto il profilo dell’efficacia funzionale, i risultati si mantengono nel tempo. Durante il follow-up prolungato, i pazienti trattati con vamorolone hanno mantenuto la funzione motoria e hanno mostrato un’efficacia duratura, misurata in base al tempo di perdita della deambulazione, comparabile a quella dei corticosteroidi standard. Le analisi dei sottogruppi prestabilite non hanno inoltre evidenziato differenze rispetto al trattamento quotidiano con deflazacort o prednisone. Nel complesso, i dati rafforzano le evidenze già emerse negli studi clinici che hanno portato all’autorizzazione del farmaco e non hanno fatto emergere nuovi effetti indesiderati significativi.
UN NUOVO PASSO AVANTI NELL'ACCESSO ALLE TERAPIE
La distrofia muscolare di Duchenne è una rara malattia neuromuscolare, ereditaria e progressiva, causata da mutazioni del gene della distrofina. Colpisce quasi esclusivamente i maschi e determina una graduale degenerazione della muscolatura scheletrica, cardiaca e respiratoria. I primi sintomi compaiono generalmente nella prima infanzia e comprendono difficoltà nella corsa, nel salto e nel salire le scale, con una progressiva perdita della capacità di muoversi, alimentarsi e respirare autonomamente.
Negli ultimi anni il panorama terapeutico della Duchenne ha registrato importanti progressi grazie all’arrivo di nuovi trattamenti e a una presa in carico multidisciplinare. In questo scenario, la rimborsabilità di vamorolone rappresenta un ulteriore passo avanti e consente ai pazienti eleggibili di ricevere, attraverso il Servizio Sanitario Nazionale, un’opzione terapeutica già autorizzata a livello europeo e supportata da evidenze cliniche che ne confermano efficacia e tollerabilità anche nel lungo periodo.
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