Sul sito web dell’Osservatorio Malattie Rare uno strumento online pensato per aiutare le famiglie a orientarsi tra le strutture ospedaliere accreditate per la diagnosi e il trattamento della malattia
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara malattia neuromuscolare il cui panorama terapeutico si sta rapidamente ampliando: due nuovi farmaci, non legati al tipo di mutazione genetica alla base della patologia, e quindi indicati per un’ampia popolazione di pazienti, sono stati recentemente ammessi alla rimborsabilità in Italia, mentre la ricerca continua ad esplorare nuove strade. Tuttavia, l’arrivo di una nuova terapia, come ha ricordato la Presidente dell’associazione Parent Project, Daniela Argilli, “non è un punto d'arrivo ma un punto di partenza”: perché un trattamento efficace serve a poco se la famiglia che ne ha diritto non sa a chi rivolgersi per ottenerlo, o se è costretta ad attraversare l'Italia per raggiungere un Centro in grado di erogarlo.
È proprio da qui che nasce la “Guida ai Centri italiani per la Distrofia Muscolare di Duchenne”, realizzata da OMaR (Osservatorio Malattie Rare), con il contributo non condizionante di Italfarmaco, e disponibile online a partire dal 7 settembre, Giornata Mondiale dedicata alla patologia. La Guida è pensata per fornire a pazienti e famiglie uno strumento, di facile utilizzo, che permetta loro di orientarsi tra le strutture ospedaliere italiane accreditate per la diagnosi, il trattamento e il follow-up multidisciplinare della malattia, e di accedere a un percorso di cura che, dalla neurologia alla cardiologia, dalla pneumologia alla fisioterapia, richiede necessariamente il coinvolgimento di più specialisti.
Il tema dell'accesso, del resto, è al centro dell’edizione 2026 della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla Distrofia Muscolare di Duchenne, un tema che, come spiegato nello Speciale di OMaR realizzato per l’occasione, può essere declinato in diversi ambiti, tutti molto importanti per le persone affette dalla patologia e le loro famiglie: accesso ai farmaci e alle innovazioni terapeutiche; accesso a un’adeguata presa in carico e assistenza; accesso fisico agli spazi pubblici e accesso culturale contro l'abilismo.
La “Guida ai Centri italiani per la Distrofia Muscolare di Duchenne” realizzata da OMaR non ha l’ambizione di risolvere, da sola, tutte le criticità inerenti alla generale tematica dell’accesso, ma vuole essere un concreto strumento di aiuto per le persone e le famiglie che convivono con la DMD, perché nell’ambito della salute, e ancor più nello specifico contesto delle malattie rare, sapere a quali strutture ospedaliere rivolgersi è il primo passo per accorciare i tempi della diagnosi e accedere senza ritardi a un percorso di cura appropriato.
Per consultare la “Guida ai Centri italiani per la Distrofia Muscolare di Duchenne” è sufficiente visitare la pagina del sito OMaR dedicata all’iniziativa e seguire poche semplici istruzioni d’uso.
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