Distrofia di Duchenne, primo bambino trattato con givinostat in Puglia

Il trattamento, che punta a rallentare la progressione della malattia nei pazienti ancora deambulanti, è stato somministrato al centro “E. Medea” di Brindisi

Brindisi – Una nuova opzione terapeutica entra nella pratica clinica per i bambini con distrofia muscolare di Duchenne in Puglia. All’IRCCS “E. Medea – La Nostra Famiglia” di Brindisi è stato avviato il primo trattamento regionale con givinostat, dopo la recente disponibilità del farmaco in regime di rimborsabilità in Italia. La terapia è stata somministrata a un bambino che rientrava nei criteri di eleggibilità: un'età pari o superiore ai 6 anni e la capacità di mantenere la deambulazione.

La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia genetica rara legata a mutazioni del gene della distrofina: la mancanza o grave riduzione di questa proteina compromette progressivamente la stabilità delle fibre muscolari. I primi sintomi compaiono nell’infanzia con difficoltà motorie, seguiti da una graduale riduzione della forza muscolare fino alla perdita della deambulazione e, nelle fasi avanzate, delle funzioni cardiache e respiratorie.

Il farmaco givinostat, somministrato per via orale in forma di sciroppo, è un inibitore delle istone deacetilasi (HDAC) che agisce sui processi infiammatori e fibrotici del tessuto muscolare. L’obiettivo non è curare la malattia, ma rallentarne la progressione, con l'intento di mantenere più a lungo possibile la funzione motoria nei bambini ancora deambulanti e di integrare la terapia farmacologica con percorsi riabilitativi personalizzati e multidisciplinari. Si tratta di una significativa innovazione terapeutica nel trattamento della Duchenne: gli studi clinici hanno dimostrato la capacità del trattamento di rallentare il declino delle funzioni motorie rispetto alla naturale evoluzione della patologia.

“L’avvio della terapia con givinostat rappresenta un momento importante per la nostra regione e una concreta speranza per i bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne e per le loro famiglie”, ha dichiarato a Brindisi Report il neurologo Antonio Trabacca, direttore dell'unità di Neuroriabilitazione pediatrica del polo ospedaliero. “Per la prima volta disponiamo di un trattamento destinato a una più ampia popolazione di pazienti con Duchenne ancora deambulanti, indipendentemente dalla specifica mutazione genetica”.

In Italia si stima che siano circa 1.500 le persone con distrofia muscolare di Duchenne, con alcune centinaia in età pediatrica potenzialmente eleggibili a terapie innovative come il givinostat. L’avvio del trattamento in Puglia rappresenta un passaggio rilevante nell’accesso alle terapie innovative per questa grave malattia neuromuscolare, senza modificarne purtroppo la natura ancora non guaribile.