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OssMalattieRare #Asma grave, in Italia solo il 48% dei Pronto Soccorso ha un protocollo per gestire il paziente. bit.ly/2NOM6Rq
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OssMalattieRare Eliminare l’ #epatiteC dal nostro Paese è l’obiettivo fissato dall’OMS entro il 2030. Da medici e pazienti un appello alle istituzioni, per una rete che favorisca un accesso più rapido ai trattamenti. bit.ly/2XjBj4W
1 day ago.
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OssMalattieRare #GiochiamodiAnticipo anche su @SkyTG24 ! Lo #screeningneonatale può cambiare il destino di un neonato affetto da #SMA , una malattia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile. @famigliesma tg24.sky.it/spettacolo/2019/11/09/giochiamo-anrticipo-campagna-sociale.html
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OssMalattieRare Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro. 21 novembre 2019 14:30 - 17:30 Auditorium del Ministero della Salute, Roma Il programma bit.ly/33rA8T4 @RareSiblings pic.twitter.com/IGeGBlxKF7
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OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
2 days ago.

Il 16 gennaio si terrà la prima giornata a sostegno della ricerca e dei portatori della sindrome di Poland. L'evento è organizzato dalla Fondazione IRCCS Ca’ Granda  Policlinico Maggiore di Milano, da AISP (Associazione Italiana Sindrome di Poland) e dallo Sportello Regionale delle Malattie Rare Lombardia.

L'ospedale maggiore Policlinico di Milano aprirà i propri ambulatori, a partire dalle 12 del mattino, a 15 giovanissimi pazienti (selezionati in gran parte da AISP) ed alle loro famiglie, che saranno accolti dal personale medico che li aiuterà a risolvere dubbi e perplessità legate alla malattia. Consulti medici interdisciplinari (comprensivi di valutazione chirurgica plastica, genetica, ortopedica, radiologica e psicologica) consentiranno, infatti, ai portatori della SdP di ricevere in poche ore diagnosi precise e un inquadramento terapeutico dettagliato. Con i medici, per la prima edizione dell’Open day, anche il personale dello Sportello Regionale Malattie Rare della Lombardia ed i volontari dell’Associazione Poland, volti a intrattenere e integrare i diversi nuclei familiari nella condivisione delle problematiche comuni alla patologia.

La Sindrome di Poland, malattia rara mal formativa congenita, colpisce un bambino su 30.000, con un rapporto maschi/femmine di tre a due. Si caratterizza per anomalie che colpiscono i muscoli del torace e/o di un arto superiore monolaterale. L’origine della sindrome di Poland è tuttora sconosciuta. La diagnosi è al momento prettamente clinica e il sospetto diagnostico può insorgere in qualsiasi epoca della vita, ma soprattutto al momento della pubertà quando si nota una sproporzione asimmetrica nello sviluppo dei due emitoraci o della mammella. Le malformazioni, sebbene non siano tali da inibire un corretto sviluppo psicofisico, richiedono tuttavia un intervento serio al fine  di sviluppare, attraverso una corretta educazione, abilità manuali anche nei portatori delle malformazioni più gravi.

Attualmente sono  300 i portatori accertati da AISP in Italia.  “Nonostante le evidenti difficoltà – dichiara Eva Pesaro presidente dell’Associazione Italiana Sindrome di Poland (AISP) - Il bambino con Sindrome di Poland è normale sotto tutti gli aspetti, compreso lo sviluppo psicomotorio. Certamente è importante sostenere e accompagnare le famiglie dal momento in cui la malattia è diagnostica, fornendo loro informazioni corrette e dando altresì la possibilità di intraprendere, con maggiore serenità, un percorso terapeutico e chirurgico spesso lungo e difficile. La nostra associazione è nata undici anni fa dall’incontro di pazienti e genitori accomunati dal reciproco bisogno di sostegno e dal desiderio di offrire il proprio contributo alla ricerca”.

Circa 500, in Italia, i soci e sostenitori iscritti alla Onlus da tempo in collaborazione con i maggiori istituti sanitari nazionali tra i quali il GIANNINA GASLINI di Genova, l’OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESU’, la FONDAZIONE CA’ GRANDA  OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO di Milano e l’OSPEDALE GARIBALDI di Catania. Dallo scorso febbraio con AISP, per la creazione di una biobanca sulla sindrome di Poland anche il Network Telethon di Biobanche Genetiche. Finalità del progetto rendere disponibile alla comunità scientifica internazionale un gran numero di campioni per favorire la ricerca sull’origine della malattia. “E’ un passo molto importante per tutti noi – ha dichiarato la Pesaro – I campioni donati dai nostri portatori saranno, infatti, raccolti e messi disposizione della comunità scientifica internazionale accrescendo cosi le possibilità di successo  Anche Il prossimo 16 gennaio, in occasione del primo Open day a Milano, i pazienti e le famiglie potranno decidere di aderire al progetto acconsentendo alla donazione.

Per maggiori informazioni è  possibile collegarsi al sito www.sindromedipoland.org



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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