Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Anche quando la malattia viene sconfitta, le conseguenze possono comportare continui trattamenti, con costi esorbitanti spesso a carico dei pazienti: a raccontarlo è Claudia, colpita dal Mycobacterium avium complex. #MalattiaPolmonareNTM bit.ly/2LoV995 pic.twitter.com/CA3RGX6dZE
26 minutes ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Tutti i pazienti trattati hanno mostrato un aumento nei livelli di emoglobina che ha consentito di ridurre o eliminare il bisogno di trasfusioni di sangue. #BetaTalassemia #TerapiaGenica bit.ly/2UUq699 pic.twitter.com/ryMHzEWIFL
About 1 hour ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La lettera aperta ai vertici della @RegioneLazio dell'Associazione Italiana Disordini da Esposizione Fetale ad Alcol e/o Droghe (A.I.D.E.F.A.D. - APS), in merito alla prevista chiusura del CRARL bit.ly/2QywqEQ pic.twitter.com/rTwenH8I4i
About 22 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono trascorsi quattro mesi e il farmaco colestiramina è ancora introvabile in Italia. @Aifa_ufficiale rassicura le associazioni: “Sul mercato 37.000 confezioni, ma bisogna acquistare solo la quantità necessaria”. @amiciibd #MalattieEpatiche bit.ly/2SbpieE pic.twitter.com/E14dcQLoOy
About 23 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Parlare con i propri figli, a volte, può essere difficile. Parlare con un bambino malato, e spiegargli la sua patologia, è complicatissimo. Per venire in aiuto ai genitori, nasce un opuscolo dedicato ai bimbi affetti da #AngioedemaEreditario . bit.ly/2Bni288 pic.twitter.com/N7g8l9xFHW
1 day ago.

Sabato 13 ottobre 2018, dalle 9 primo Open Day Sindrome di Poland a Modena con Azienda Ospedaliera-Università di Modena-Policlinico Presso l’Azienda Ospedaliera-Università di Modena-Policlinico gli ambulatori sono pronti ad accogliere alcuni pazienti portatori della Sindrome di Poland sabato 13 ottobre. L’Open Day, organizzato dall’Associazione Italiana Sindrome di Poland e dal Policlinico di Modena, segna quindi l’inizio di una nuova collaborazione. I lavori inizieranno alle ore 9 con la registrazione dei partecipanti e la presentazione della giornata. Successivamente, dalle 10 alle 13.30 sarà il momento delle consulenze specialistiche seguite da un buffet offerto ai partecipanti da AISP.

La sindrome di Poland, diagnosticata per la prima volta nel 1841 dal medico inglese Alfred Poland, è una malattia rara, con diagnosi clinica, che colpisce mediamente 1 persona ogni 20/30.000 con maggiore incidenza nella popolazione maschile, di cui, dato che non è stato ancora mappato un gene responsabile, non si conoscono con certezza le cause. La Poland si caratterizza per anomalie a carico dei muscoli del torace e/o di un arto superiore monolaterale, che producono malformazioni di entità variabile ai muscoli pettorali, che possono mancare, e a costole, torace, ghiandola mammaria, mano, dita e rachide. Tuttavia, chi è colpito da Poland può avere un normale sviluppo, sia a livello fisico che psicologico, se si escludono le difficoltà di accettazione di sé e serena convivenza con gli altri. Il programma prevede che i sospetti portatori, in arrivo con le loro famiglie, provenienti da diverse regioni italiane saranno accolti da un team medico preparato e multidisciplinare, in grado di fornire loro un consulto completo, comprensivo di valutazione chirurgica plastica, genetica, ortopedica, radiologica e psicologica. Ciò permetterà loro in poche ore di ottenere diagnosi precise ed un dettagliato inquadramento terapeutico, oltre alla certificazione di malattia rara.

L’Open Day modenese vedrà la coordinazione per il Policlinico di Modena del direttore S.C. Chirurgia e Microchirurgia della mano Dr. Roberto Adani, del chirurgo Dr. Mario Lando e del medico fisiatra Dr.ssa Silvana Sartini. A conferma della nuova collaborazione vi sarà anche la presenza dei clinici che collaborano da tempo con AISP. Durante la giornata i volontari AISP presenti accoglieranno i portatori e le loro famiglie, fornendo loro assistenza, supporto e condivisione di esperienze, rispondendo ai molti quesiti che sempre pongono le persone coinvolte nella diagnosi di malattia rara. AISP è costantemente impegnata nell’aiutare i portatori e le loro famiglie a trovare risposte, percorso medico appropriato e sostegno psicologico diretto tanto all’accettazione di sé quanto, laddove necessario, a supportare il percorso chirurgico; è altresì impegnata in numerose altre iniziative come il Progetto Biobanca Telethon e i Registro dei Pazienti. Queste iniziative consentono di ampliare il settore della ricerca mettendo a disposizione su larga scala la casistica e il campionamento del materiale da studiare.

Per maggiori informazioni sulla Sindrome di Poland e AISP clicca qui.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni