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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
About 15 hours ago.
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

Dopo il successo dell’Open Day organizzato lo scorso anno, l’Associazione Italiana Sindrome di Poland conferma la propria presenza a Modena e raddoppia. Nella giornata di venerdì 18 ottobre 2019 infatti presso il Policlinico si terrà il Focus medico “Hot Topics on Poland Syndrome”. Nella giornata successiva appuntamento invece al Civico Planetario “F. Martino” per il seminario AISP “Insieme è meglio”.

Il Focus Poland è organizzato in due giorni di lavoro distinti e articolati per obiettivi diversi.
Il primo giorno a partire dalle 15.30 - nell’aula riunioni situate al terzo piano ingresso 1 corpo G del Policlinico area Universitaria in Via del Pozzo a Modena - si terrà un confronto tra gli operatori, medici e ricercatori, impegnati da anni nella cura e nell’assistenza dei pazienti affetti da Poland e al miglioramento della conoscenza su questa rara sindrome. I partecipanti, suddivisi in gruppi, affronteranno argomenti inerenti specifiche competenze specialistiche, quali la valutazione dei protocolli diagnostico-radiologici e la condivisione di linee di trattamento personalizzato per rispondere adeguatamente a singole richieste individuali. Il fine ultimo è la stesura di un articolo di “best practices” che possa essere pubblicato al più presto in una rivista scientifica per la più diffusa possibile divulgazione. La segreteria scientifica del Focus è affidata alla Dr.ssa Silvana Sartini, Responsabile Struttura Semplice di Riabilitazione della Mano Policlinico Modena, e al Dr Roberto Adani Direttore Struttura Complessa di Chirurgia della Mano Policlinico di Modena.

La sindrome di Poland, diagnosticata per la prima volta nel 1841 dal medico inglese Alfred Poland, è una malattia rara, con diagnosi clinica, che colpisce mediamente 1 persona ogni 20/30.000 con maggiore incidenza nella popolazione maschile, di cui, dato che non è stato ancora mappato un gene responsabile, non si conoscono con certezza le cause. La Poland si caratterizza per anomalie a carico dei muscoli del torace e/o di un arto superiore monolaterale, che producono malformazioni di entità variabile ai muscoli pettorali, che possono mancare, e a costole, torace, ghiandola mammaria, mano, dita e rachide. Tuttavia, chi è colpito da Poland può avere un normale sviluppo, sia a livello fisico che psicologico, se si escludono le difficoltà di accettazione di sé e serena convivenza con gli altri.

Il giorno seguente – con il seminario che prenderà il via alle 9 - saranno protagonisti i pazienti e i loro caregivers. L’approccio utilizzato è il “PBL” (Problem-Based Learning), per cui ci si confronta in piccoli gruppi assistiti da facilitatori, che saranno alcuni dei medici già coinvolti il giorno precedente. Per Eva Pesaro, Presidente di AISP si tratta di una “preziosa occasione per la condivisione di esperienze di quotidianità da parte di chi convive con la Sindrome di Poland e un confronto aperto medico-paziente superando i limiti di formalità che la visita all’interno di un ambulatorio naturalmente determina”.

L'evento è organizzato con il patrocinio della Regione Emilia Romagna, dell’Università degli Studi di Modena, del Comune di Modena, Servizio Sanitario Regionale, di Uniamo, Eurodorsis e Telethon.

Interverranno per i saluti:

• Dr. Stefano Bonaccini Presidente Regione Emilia Romagna;
• Dr Giancarlo Muzzarelli Sindaco di Modena;
• Dr. Anselmo Campagna Direzione Generale Cura della Persona e Welfare (Regione Emilia-Romagna);
• Prof. Pierluigi Santi Presidente CTS AISP, Direttore U.O. di Chirurgia Plastica Policlinico IRCSS San Martino–IST Genova DISC –UNIGE;
• Dr. Andrea Leti Acciaro Struttura Complessa di Chirurgia della Mano Policlinico di Modena;
• Dr.ssa Eva Pesaro Presidente AISP Genova;
• Sandro Pupolin Presentazione Raggiungere Pordenone.

La giornata proseguirà con tavole rotonde multi-specialistiche sui seguenti temi: genetica e pediatria diagnosi ecografica; ortopedico, chirurgia della mano, fisiatria e spalla; chirurgia toragica e plastica; aspetti pedagogici e psicologici; gruppi terapie occupazionali e ausili 3D. Al termine dei lavori – intorno alle 13.30 – il buffet conclusivo offerto dalle associazioni.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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