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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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Non è certo un pesce d’aprile ma è di sicuro una bella sorpresa ed un’ottima occasione per stare insieme e divertirsi facendo del bene, la cena di solidarietà che il gruppo “Le mani del sorriso” organizza per Sabato 1 Aprile, alle 20.00, all’Arcispazio di Piumazzo, in provincia di Modena. Il ricavato della serata, che gode del patrocinio della città di Castelfranco Emilia e viene organizzata in collaborazione con l’Arcispazio di Piumazzo, sarà devoluto ad AISP, Associazione Italiana Sindrome di Poland, per sostenere la ricerca ed i progetti rivolti ai bambini e, in generale, a tutti i portatori della sindrome.

Giunta al quattordicesimo anno di attività, AISP è la onlus dei familiari e delle persone affette da Sindrome di Poland: la Poland, diagnosticata per la prima volta nel 1841 dal medico inglese Alfred Poland, è una malattia rara, con diagnosi clinica, che colpisce mediamente 1 persona ogni 20/30.000 con maggiore incidenza nella popolazione maschile, di cui, dato che non è stato ancora mappato un gene responsabile, non si conoscono con certezza le cause.
La Sindrome di Poland si caratterizza per anomalie a carico dei muscoli del torace e/o di un arto superiore monolaterale, che producono malformazioni di entità variabile ai muscoli pettorali, che possono mancare, e a costole, torace, ghiandola mammaria, mano, dita e rachide. Tuttavia chi è colpito da Poland può avere un normale sviluppo, sia a livello fisico che psicologico, se si escludono le difficoltà di accettazione di sé e serena convivenza con gli altri.

Le mani del sorriso” è un gruppo formato da genitori attivi nel volontariato, nato da un’idea di Anna e Mattia che, per motivi personali, sono venuti a contatto con la realtà delle malattie rare ed in particolare dell’LCH, Istiocitosi a cellule di Langherans, patologia rara che riguarda l'irregolare proliferazione delle cellule dendritiche mononucleate e coinvolge molti organi e parti del corpo, da milza a fegato, polmone, sistema nervoso centrale, emopoietico, cute, ma anche denti e ossa. “La nostra storia è la storia di chi, come noi, lotta quotidianamente per emergere ed avere risposte da un sistema – afferma Anna, in qualità di portavoce dell’associazione – che ruota intorno a quelle che si possono definire malattie di routine”. E’ per questo che i volontari di “Le mani del sorriso” si impegnano attivamente per organizzare delle iniziative che possano dare un contributo a tutto ciò che riguarda le malattie rare: tra le attività vi è l’organizzazione ogni anno di una cena a favore di un’associazione che presenti progetti idonei agli ideali del loro gruppo. La cena del 1° aprile dedicata ad AISP propone un goloso menù che prevede, dopo l’aperitivo di benvenuto, portate come un succulento risotto ai funghi, gli straccetti di pollo con patate al forno e, naturalmente, il dessert finale, il tutto ad un costo di 22€ per gli adulti e 10€ per bambini dai 5 ai 12 anni, bevande comprese.

La serata, cui intervengono i rappresentanti di AISP Federico Bardi, Cosimo Glielmi e Massimo Masi, sarà ulteriormente allietata da intrattenimento musicale e da animazione e giochi per i bambini: per prendere parte alla Cena di Solidarietà occorre prenotare chiamando i numeri 339/8684338, 333/2186977, 349/5311747 e 334/9282803.

Per ulteriori informazioni su Aisp, che ha sede centra le a Genova, e la Sindrome di Poland si può consultare il sito di Aisp e ci si può mettere in contatto con l’associazione via email Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. oppure telefonicamente, contattando lo 010 5222238.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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