Webinar Ipercolesterolemia familiare omozigote: le nuove prospettive di trattamento

L'evento si terrà online a partire dalle ore 17

L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli elevatissimi di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità, il cosiddetto “colesterolo cattivo”). Nella maggior parte dei casi la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a “catturare” le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: quella eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei genitori, e quella omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando il gene difettoso viene ereditato da entrambi i genitori.

L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale, che possono presentarsi anche durante l’adolescenza.

La malattia, nella forma omozigote (HoFH), colpisce una persona su 300mila e in Italia i pazienti sono circa 130. Per il loro trattamento, da pochi giorni, si è aperta una nuova frontiera: è infatti disponibile in Italia il farmaco evinacumab, un anticorpo monoclonale che viene somministrato via infusione endovenosa. La terapia è indicata in aggiunta a una dieta a basso contenuto di grassi e può essere impiegata insieme ad altri trattamenti per la riduzione dei livelli di colesterolo LDL nei soggetti affetti da HoFH.

L’evento online “Ipercolesterolemia familiare omozigote: le nuove prospettive di trattamento”, che si terrà il prossimo 22 Novembre dalle ore 17, si propone quale opportunità unica per ascoltare il punto di vista dei pazienti affetti da FH, consentendo ai partecipanti di acquisire una comprensione più profonda delle sfide e delle esperienze personali legate alla malattia. Allo stesso tempo fornirà una visione sulle ultime prospettive nel trattamento della patologia, alla luce dei nuovi approcci terapeutici che stanno cambiando il panorama della sua gestione.

L'iniziativa, organizzata da OMaR - Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio di SISA - Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi e AMR - Alleanza Malattie Rare, è stata realizzata grazie al contributo non condizionante di Ultragenyx.

Segui la diretta su ZOOM.

PROGRAMMA

Modera Alessandra Babetto, Giornalista Scientifica, OMaR - Osservatorio Malattie Rare

17.00 - INTRODUZIONE A CURA DEL MODERATORE

17.05 - L'INQUADRAMENTO DELLA PATOLOGIA: SINTOMI E DIAGNOSI

Angelo Baldassare Cefalù, Professore Ordinario di Medicina Interna, Università di Palermo e U.O. Medicina Interna e Dislipidemie Genetiche, A.O.U. Policlinico Paolo Giaccone di Palermo

17.20 LE STRATEGIE TERAPEUTICHE PER I PAZIENTI OMOZIGOTI
Marcello Arca, Professore Ordinario di Medicina Interna, Sapienza Università di Roma e Direttore del Dipartimento di Medicina Transazionale e di Precisione, Sapienza Università di Roma

17.35 - LA SPERIMENTAZIONE CLINICA DI EVINACUMAB
Gabriella Iannuzzo, Ricercatore di Medicina Interna, Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia, Università degli Studi di Napoli Federico II

17.50 - LE NUOVE LINEE GUIDA EUROPEE PER I PAZIENTI OMOZIGOTI
Laura D’Erasmo, Dipartimento di Medicina Transazionale e di Precisione, Sapienza Università di Roma

18.05 - L'APPROCCIO PEDIATRICO E L'ATTIVITÀ DI LIPIGEN
Paola Sabrina Buonuomo, U.O.C. Malattie Rare e Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma

18.20 - IL PUNTO DI VISTA DEI PAZIENTI
Domenico Della Gatta, Presidente ANIF - Associazione Italiana Ipercolesterolemia Familiare

18.30 - Q&A

19.00 - CONCLUSIONI

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