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OssMalattieRare I ricercatori stanno studiando un approccio terapeutico, altamente selettivo, che colpisce direttamente la causa della malattia di #Huntington . bit.ly/2N41RlT
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OssMalattieRare #Emofilia : presentato da #AELOnlus un servizio di riabilitazione a domicilio dedicato ai pazienti emofilici del Lazio. bit.ly/31CES6O
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Farmaci

Il farmaco ha superato il placebo nelle misure relative a isolamento sociale, comportamenti ripetitivi, abilità della vita quotidiana, memoria e qualità del sonno

Londra (REGNO UNITO) e Durham (U.S.A.) – Nuove conferme per AMO-02, un farmaco che si sta dimostrando efficace nel trattamento dei disturbi dello spettro autistico (ASD). I dati provengono da un'analisi statistica dei risultati di uno studio di Fase II, e sono stati presentati dal dr. Joseph Horrigan, Chief Medical Officer di AMO Pharma, durante l'incontro annuale dell'International Society for Autism Research (INSAR). Il meeting dell'INSAR, che si è svolto a Montreal, in Canada, è il più importante al mondo su questi disturbi, e ha riunito più di 2.000 clinici, ricercatori, studenti, genitori, pazienti e rappresentanti delle associazioni.

In questa analisi sono stati verificati i risultati medi di sette misure di esito predefinite, identificate in un precedente studio di Fase II. Sono stati poi condotti dei test con 1.000 simulazioni computerizzate e i partecipanti allo studio sono stati assegnati in modo casuale a un gruppo di trattamento. I risultati si sono rivelati coerenti con quelli precedenti, mostrando che i pazienti trattati con AMO-02 hanno superato quelli del gruppo placebo nelle misure relative a isolamento sociale (ABC-Social) e comportamenti ripetitivi (RBS-R), nonché nelle abilità della vita quotidiana (Vineland), nella memoria (NEPSY) e nella qualità del sonno (CSHQ).

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da deficit sociali e comportamenti ripetitivi. Non sono stati approvati farmaci per il trattamento dei sintomi fondamentali di questo disturbo. AMO-02 è un nuovo inibitore di GSK3-beta, somministrato una volta al giorno per via orale. Recenti studi preclinici indicano che GSK3-beta è un enzima che è iperattivo in diverse forme di autismo sindromico geneticamente determinate, suggerendo l'importanza di questo bersaglio molecolare nel campo della ricerca sull'ASD.

“Il messaggio più importante di questo studio è la bassissima probabilità che nei nostri risultati iniziali di Fase II siano stati riportati dei falsi positivi”, ha spiegato il dr. Horrigan. “Non vediamo l'ora di continuare lo sviluppo di AMO-02 con ancora più fiducia e speriamo che i dati risultanti forniranno approfondimenti essenziali per guidare la ricerca clinica futura”.

“Siamo molto lieti perché questi risultati confermano che AMO-02 offre un modello coerente di efficacia, il quale fornisce un'ulteriore convalida clinica di GSK3-beta come bersaglio molecolare per nuovi trattamenti terapeutici per l'ASD”, ha affermato Michael Snape, Chief Executive Officer di AMO Pharma. “I precedenti studi clinici non avevano una misurazione standard per valutare l'efficacia. Il nostro approccio alla ricerca clinica e la nostra analisi dei risultati riflettono l'impegno di AMO Pharma nel soddisfare i più alti standard raggiungibili di integrità scientifica nei nostri programmi clinici”.

Il National Institute of Mental Health (NIMH) definisce il disturbo dello spettro autistico come “un disturbo dello sviluppo che influenza la comunicazione e il comportamento”. L'autismo è noto come un disturbo ad ampio spettro perché esiste una variazione nel tipo e nella gravità dei sintomi che le persone sperimentano. Si verifica in tutti i gruppi etnici, razziali ed economici, e sebbene possa essere un disturbo permanente, trattamenti e servizi possono migliorare i sintomi e le capacità delle persone affette. Anche se l'autismo può essere diagnosticato a qualsiasi età, si definisce un “disturbo dello sviluppo” perché i sintomi compaiono generalmente nei primi due anni di vita. Secondo il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5), una guida creata dall'American Psychiatric Association e utilizzata per diagnosticare i disturbi mentali, le persone affette da autismo hanno difficoltà nel comunicare e interagire con altre persone, interessi ristretti e comportamenti ripetitivi; sintomi che limitano la capacità della persona di operare correttamente a scuola, sul lavoro e in altri settori della vita. L'American Academy of Pediatrics raccomanda che tutti i bambini siano sottoposti a screening per l'autismo, e che tutti i caregiver parlino con il proprio medico riguardo allo screening o alla valutazione dell'autismo.

AMO Pharma è una società biofarmaceutica che sta lavorando per identificare e far progredire terapie per patologie gravi e debilitanti. Tra queste, ci sono malattie neurogenetiche rare con esordio nell'infanzia e opzioni di trattamento limitate o assenti, come la distrofia miotonica di tipo 1, la sindrome di Phelan-McDermid, la sindrome di Rett e le malattie da accumulo lisosomiale.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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