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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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Il trattamento di AMO Pharma, in uno studio di Fase II, è risultato associato a miglioramenti nella funzione cognitiva, nella stanchezza e nei sintomi neuromuscolari

Londra (REGNO UNITO) e Durham (U.S.A.) – Nuovi risultati dallo studio clinico di Fase II sul farmaco AMO-02 per il trattamento della distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) a insorgenza neonatale e infantile: li ha annunciati AMO Pharma, una società biofarmaceutica che si occupa di malattie rare e debilitanti con opzioni di trattamento limitate o assenti. Gli ultimi dati sono stati presentati dal dr. Michael Snape, amministratore delegato e direttore scientifico di AMO Pharma, nel corso della 7ª Conferenza Internazionale di Neurologia e Malattie Neuromuscolari, che si è svolta il 22 e 23 ottobre a Madrid (Spagna).

La distrofia miotonica congenita è una malattia genetica che si presenta tipicamente alla nascita. Le persone che vivono con questa patologia hanno di solito muscoli indeboliti, difficoltà nel pensare e nel risolvere i problemi, nel parlare, nell'udito e nella vista, e sono a rischio di morte precoce. La diagnosi è solitamente confermata attraverso test genetico. Attualmente non ci sono terapie approvate per la DM1 e i pazienti sono generalmente trattati con farmaci che contrastano i diversi sintomi della malattia. Molti pazienti ricevono sostegno anche attraverso un'istruzione speciale, la terapia fisica e quella del linguaggio.

L'analisi dei dati dello studio clinico di Fase II sul farmaco AMO-02 è stata progettata per esaminare i trend in diversi parametri all'interno della sperimentazione e per essere utile nella selezione di misure di efficacia che siano appropriate per la ricerca clinica futura. Complessivamente, i risultati dello studio hanno indicato che il trattamento con AMO-02 è associato a una serie di giovamenti clinici nella maggior parte dei pazienti dopo 12 settimane, con il maggior beneficio osservato nei pazienti trattati con un dosaggio da 1.000 mg al giorno. I migliori progressi sono stati registrati nella funzionalità cognitiva, nella stanchezza, nei sintomi neuromuscolari e nella capacità di svolgere azioni di vita quotidiana. Le valutazioni di efficacia sono state effettuate anche tramite scale di misurazione compilate da medici e caregiver.

“Le misure standard di efficacia di un trattamento spesso non sono ben definite per condizioni poco conosciute come la DM1”, ha affermato il dr. Snape. “Questa analisi offre importanti nuovi approfondimenti che possono aiutarci a identificare meglio le misure di efficacia e sicurezza più precise e appropriate nella ricerca clinica che riguarda AMO-02, e potenzialmente altre terapie, negli anni a venire”.

La presentazione ha evidenziato i risultati di un'analisi di 10 variabili di efficacia, selezionate da esperti e utilizzate nello studio di Fase II per confermare ulteriormente l'accuratezza dei dati ricavati da studi già svolti. Tali risultati hanno rispecchiato le precedenti evidenze, dalle quali emerge che la maggior parte dei pazienti trattati con AMO-02 ha avuto benefici clinici significativi dopo 12 settimane di trattamento, con una risposta chiaramente più ampia in quelli trattati con 1.000 mg al giorno rispetto a quelli trattati con 400 mg.

“Questa analisi fornisce una comprensione più articolata della potenziale capacità di AMO-02 di offrire benefici nel trattamento della DM1”, ha detto il dr. Joseph Horrigan, direttore medico di AMO Pharma. “Questi risultati rafforzano la scelta che abbiamo fatto in merito allo sviluppo clinico del farmaco, decidendo di condurre uno studio di registrazione per il trattamento della DM1”. La sperimentazione, infatti, è già in corso e avrà una durata di 6 mesi. I risultati di questo trial saranno basati anche su una scala di valutazione compilata dai clinici, specifica per la distrofia miotonica congenita, che servirà come misura di outcome primario.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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