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OssMalattieRare Lo #screeningneonatale ha migliorato la qualità di vita dei pazienti affetti da omocistinuria e acidurie organiche. Tra le prospettive terapeutiche del futuro anche la #terapiagenica . www.osservatorioscreening.it/omocistinuria-e-acidurie-organiche-le-possibilita-terapeutiche-attuali-e-future/
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Il trattamento è associato a progressi rispetto a isolamento sociale, comportamenti ripetitivi, abilità della vita quotidiana, memoria e qualità del sonno

Londra (Regno Unito) e Durham (U.S.A.) – Nuovi aggiornamenti sui risultati dello studio TIDE, recentemente completato: il trial ha valutato il farmaco AMO-02 (tideglusib) nel trattamento dei disturbi dello spettro autistico. Li ha annunciati AMO Pharma, un'azienda biofarmaceutica che si concentra su disturbi neurogenetici rari a esordio infantile con opzioni di trattamento limitate o assenti. Gli aggiornamenti sono stati presentati dalla ricercatrice principale, la dr.ssa Evdokia Anagnostou, al 65° meeting annuale dell'American Academy of Child and Adolescent Psychiatry a Seattle, Washington. Questo trial è stato finanziato dall'Ontario Brain Institute, da Brain Canada e dalla fondazione Azrieli.

Lo studio di Fase II è stato condotto presso tre strutture canadesi e ha valutato la sicurezza e l'efficacia di AMO-02, un nuovo GSK3 beta inibitore per via orale, in 83 adolescenti, di età compresa tra 12 e 18 anni, con disturbi dello spettro autistico. Il trattamento, assunto una volta al giorno per contrastare i sintomi principali della patologia, si è rivelato sicuro e ben tollerato: i tassi di eventi avversi erano generalmente simili tra tideglusib e placebo, e non ci sono stati eventi avversi gravi associati al trattamento.

I soggetti dello studio di Fase II, randomizzato e in doppio cieco, sono stati trattati con AMO-02 o placebo nel corso di un periodo di 12 settimane, con un follow-up di quattro settimane. La dose giornaliera iniziava da 400 mg e aumentava gradualmente fino a 1.000 mg in base al peso del soggetto. I pazienti trattati con AMO-02 hanno costantemente superato quelli del gruppo placebo nelle misure di isolamento sociale (ABC-Social) e comportamenti ripetitivi (RBS-R), così come nelle abilità della vita quotidiana (Vineland), nella memoria (NEPSY) e nella qualità del sonno (CSHQ). Gli outcome si basavano su misure che includevano scale di valutazione compilate da caregiver e clinici. Un test di permutazione dei risultati di efficacia ha indicato che le probabilità di falsi positivi erano basse.

Il National Institute of Mental Health (NIMH) definisce il disturbo dello spettro autistico come “un disturbo dello sviluppo che influenza la comunicazione e il comportamento”. Anche se l'autismo può essere diagnosticato a qualsiasi età, si dice che sia un “disturbo dello sviluppo” perché i sintomi compaiono generalmente nei primi due anni di vita. Secondo il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5), una guida creata dall'American Psychiatric Association e utilizzata per diagnosticare i disturbi mentali, le persone affette da autismo hanno difficoltà nel comunicare e interagire con altre persone, interessi ristretti e comportamenti ripetitivi, sintomi che limitano la capacità della persona di operare correttamente a scuola, sul lavoro e in altri settori della vita.

L'autismo è noto come un disturbo dello “spettro” perché c'è un'ampia variazione nel tipo e nella gravità dei sintomi che le persone sperimentano. Si verifica in tutti i gruppi etnici, razziali ed economici. Sebbene possa essere un disturbo permanente, trattamenti e servizi possono migliorare i sintomi e le capacità di una persona. L'American Academy of Pediatrics raccomanda che tutti i bambini siano sottoposti a screening per l'autismo, e che tutti i caregiver parlino con il proprio medico per lo screening o la valutazione dell'autismo.

Nessun farmaco è stato approvato per il trattamento dei sintomi principali di questi disturbi. Recenti studi preclinici indicano che GSK3 beta è un enzima che è iperattivo in importanti percorsi molecolari che sono di pertinenza del funzionamento e della plasticità neuronale nei disordini dello sviluppo neurologico. Il GSK3 beta svolge anche un ruolo importante nel ritmo circadiano e nella modulazione dei processi neuroinfiammatori del cervello.

“Questo studio rappresenta il primo caso in cui un inibitore GSK3 beta è stato al centro di uno studio clinico ben progettato sui disturbi dello spettro autistico. Riteniamo che i dati ottenuti rappresentino un passo avanti positivo nella conferma di GSK3 beta come bersaglio molecolare nel trattamento dei sintomi associati all'autismo, oltre a tutti i dati preclinici pubblicati”, ha dichiarato Michael Snape, amministratore delegato di AMO Pharma. “Vorremmo ringraziare la dr.ssa Anagnostou, la rete POND (Province of Ontario Neurodevelopmental Disorders) e le famiglie che hanno preso parte a questo studio”.

“Ci sono stati pochissimi progressi nella ricerca relativa al trattamento dell'autismo negli ultimi dieci anni, mentre la sua incidenza sembra continuare a salire”, ha commentato il dottor Joseph Horrigan, direttore medico di AMO Pharma. “Questi risultati forniscono un nuovo livello di speranza che il trattamento con AMO-02 abbia il potenziale per offrire un beneficio significativo e multi-sintomatico nei disturbi dello spettro autistico e meriti ulteriori studi come potenziale trattamento”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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