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OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Secondo un recente studio, i pazienti con ridotta funzionalità dei reni sono più a rischio di ospedalizzazione, progressione verso la dialisi e mortalità precoce. #Amiloidosi bit.ly/2JwdPp1 pic.twitter.com/09DFJBwDNu
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autismo, dott. Giovanni MigliareseIl dott. Giovanni Migliarese (Azienda Ospedaliera Fatebenefratelli, Milano): “Ciò che serve è una diffusione di competenze, per migliorare e personalizzare le cure per ogni paziente”

Entra nel vivo la realizzazione delle nuove Linee Guida per i disturbi dello spettro autistico, recentemente promossa dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS). Questo importante lavoro, che porterà alla pubblicazione di due diverse serie di raccomandazioni, una rivolta a pazienti pediatrici/adolescenti e l'altra a pazienti in età adulta, si fonda sui risultati delle più avanzate ricerche in ambito medico-scientifico e sugli input derivanti dalle buone pratiche cliniche, attuate a livello nazionale e internazionale. Negli scorsi mesi, sono stati istituiti due panel indipendenti di specialisti: ognuno di essi è formato da 14 esperti con documentata esperienza (non meno di 5 anni) nel campo della diagnosi e della terapia, rispettivamente, dei bambini/adolescenti e degli adulti con disturbi dello spettro autistico, a cui sono stati affiancati 2 membri 'laici' (persone affette da questo tipo di disturbi o loro genitori).

Uno dei principali binari su cui si sta procedendo nella realizzazione delle Linee Guida è la formulazione di una procedura di diagnosi accurata e tempestiva, la cui comprensione e descrizione, da parte della stessa comunità medico-scientifica, è molto cambiata nel corso degli anni: “Nella visione classica dell’autismo, ossia quella applicata a livello diagnostico a partire dagli anni ’40, il disturbo c’era o non c’era, senza sfumature”, spiega Giovanni Migliarese, psichiatra presso l’Azienda Ospedaliera Fatebenefratelli di Milano. “Ora, invece, si è capito che questi disturbi sono più facilmente descrivibili come un continuum, in cui alcune caratteristiche autistiche (come l’alterata capacità comunicazionale e relazionale o la ripetitività e rigidità di pensiero) possono assumere gradi di intensità e pervasività molto differenti da paziente a paziente. Tipicamente, quindi, avremo situazioni dette “a basso funzionamento” (associate di solito a ritardo mentale e ad altre manifestazioni facilmente riconoscibili, anche in età precoce) e situazioni “ad alto funzionamento”, in cui, però, sarà comunque possibile osservare una significativa modificazione delle risposte agli stimoli ambientali per quanto riguarda le abilità socio-relazionali e il benessere individuale: in genere, questi bambini/ragazzi hanno interessi molto ristretti, capacità fuori dal comune in un determinato ambito, spiccata sensibilità affettiva e tendenza all’isolamento”.

Un altro punto cruciale delle Linee Guida è la necessità di un tempestivo indirizzamento terapeutico, un aspetto strettamente influenzato dalla difficoltà diagnostica che si incontra nei casi di autismo meno evidenti: “Già a 12-18 mesi – prosegue Migliarese – le modalità di interazioni del bambino con spettro autistico sono diverse da quelle dei cosiddetti neurotipici, ma gli autismi a basso funzionamento sono facilmente identificabili, mentre quelli ad alto funzionamento possono sfuggire, e anche per diversi anni. Solitamente, vengono poi a galla quando il contesto, e quindi le prove che i ragazzi devono affrontare a livello socio-relazionale o di auto-organizzazione, diventano di più difficile gestione (quindi verso la fine delle scuole medie o i primi anni delle superiori). Spesso, inoltre, la diagnosi può essere resa difficile da manifestazioni secondarie (come l’ansia) che è quindi fondamentale far risalire allo spettro autistico. Il punto, infatti, è che il lavoro terapeutico basato su un approccio clinico di tipo educativo, e su un lavoro sulla famiglia, dà risultati molto buoni anche sui pazienti più gravi, a patto però che l’intervento avvenga in maniera precoce e intensiva”.

Fulcro delle nuove Linee Guida saranno anche l’indicazione di terapie personalizzate (tarate sulle caratteristiche individuali della persona), la creazione di una rete di sostegno e assistenza, il miglioramento dell’interazione tra medici, pazienti e familiari e lo sforzo per garantire omogeneità tra le Regioni a livello di qualità delle cure. Al momento, infatti, nel nostro Paese esistono marcate differenze nella presa in carico delle diverse tipologie di pazienti: “In età adulta, i pazienti a basso funzionamento sono generalmente ‘dimenticati’ dal servizio psichiatrico, e sono a carico del sistema socio-assistenziale. Viceversa, quelli ad alto funzionamento sono di appannaggio esclusivo, o quasi, del servizio psichiatrico, dove però non c’è una cultura di questo tipo di disturbo: lo spettro autistico, infatti, è sempre stato visto come una malattia del neurosviluppo e quindi, in un certo senso, come una patologia pediatrica. Invece, anche se in realtà l’esordio è certamente pediatrico, poi le modalità di funzionamento vengono mantenute fino all’età adulta. Ciò che serve è una diffusione di competenze, per migliorare e personalizzare le cure per ogni paziente”.

Per fortuna, in merito all'autismo, in Italia esistono anche le buone pratiche. “Come Dipartimento di Salute Mentale – illustra Migliarese – abbiamo istituito un Centro per le comorbilità psichiche nell’autismo ad alto funzionamento, che per ora sta avendo molto successo in termini di impostazione del trattamento e di risposte terapeutiche ottenute. È un centro di secondo livello, nel senso che il paziente continua ad essere seguito dal proprio centro di riferimento, o da uno specialista che ha scelto, ma ha la possibilità di sentire una seconda opinione e di avere accesso a un intervento terapeutico più specifico, e quindi, si spera, più efficace”.

Quando si affronta un argomento come i disturbi dello spettro autistico, importante, dalle sfaccettature complesse e articolate e in cui il dibattito, anche a livello di comunità scientifica e di approcci clinici, è ancora molto acceso, è fondamentale coinvolgere, nella realizzazione delle Linee Guida, il più ampio numero di soggetti interessati, in grado di fornire punti di vista diversi e spunti di riflessione complementari: proprio a questo serve la fase di consultazione pubblica che si è appena aperta, in cui i vari stakeholder (società scientifiche, associazioni, rappresentanti di pazienti, familiari e caregiver, imprese del settore sanitario, Istituzioni pubbliche nazionali e regionali, Università, istituti di ricerca pubblici e privati) sono invitati a fornire eventuali commenti e osservazioni sui quesiti clinici proposti dai panel di esperti. “La consultazione degli stakeholder – conclude Maria Luisa Scattoni, coordinatrice dell’Osservatorio Nazionale Autismo e del Comitato Tecnico-Scientifico che sta ‘governando’ il processo di elaborazione delle due Linee Guida – va ad integrare il lavoro dei membri dei panel, già deputati alla formulazione dei quesiti considerati prioritari per la pratica clinica, per garantire il più ampio coinvolgimento e la partecipazione di tutti gli interessati”.

Per approfondire l'argomento, leggi anche: "Autismo, troppi Paesi senza diagnosi e trattamenti".



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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