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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
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autismo, dott. Giovanni MigliareseIl dott. Giovanni Migliarese (Azienda Ospedaliera Fatebenefratelli, Milano): “Ciò che serve è una diffusione di competenze, per migliorare e personalizzare le cure per ogni paziente”

Entra nel vivo la realizzazione delle nuove Linee Guida per i disturbi dello spettro autistico, recentemente promossa dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS). Questo importante lavoro, che porterà alla pubblicazione di due diverse serie di raccomandazioni, una rivolta a pazienti pediatrici/adolescenti e l'altra a pazienti in età adulta, si fonda sui risultati delle più avanzate ricerche in ambito medico-scientifico e sugli input derivanti dalle buone pratiche cliniche, attuate a livello nazionale e internazionale. Negli scorsi mesi, sono stati istituiti due panel indipendenti di specialisti: ognuno di essi è formato da 14 esperti con documentata esperienza (non meno di 5 anni) nel campo della diagnosi e della terapia, rispettivamente, dei bambini/adolescenti e degli adulti con disturbi dello spettro autistico, a cui sono stati affiancati 2 membri 'laici' (persone affette da questo tipo di disturbi o loro genitori).

Uno dei principali binari su cui si sta procedendo nella realizzazione delle Linee Guida è la formulazione di una procedura di diagnosi accurata e tempestiva, la cui comprensione e descrizione, da parte della stessa comunità medico-scientifica, è molto cambiata nel corso degli anni: “Nella visione classica dell’autismo, ossia quella applicata a livello diagnostico a partire dagli anni ’40, il disturbo c’era o non c’era, senza sfumature”, spiega Giovanni Migliarese, psichiatra presso l’Azienda Ospedaliera Fatebenefratelli di Milano. “Ora, invece, si è capito che questi disturbi sono più facilmente descrivibili come un continuum, in cui alcune caratteristiche autistiche (come l’alterata capacità comunicazionale e relazionale o la ripetitività e rigidità di pensiero) possono assumere gradi di intensità e pervasività molto differenti da paziente a paziente. Tipicamente, quindi, avremo situazioni dette “a basso funzionamento” (associate di solito a ritardo mentale e ad altre manifestazioni facilmente riconoscibili, anche in età precoce) e situazioni “ad alto funzionamento”, in cui, però, sarà comunque possibile osservare una significativa modificazione delle risposte agli stimoli ambientali per quanto riguarda le abilità socio-relazionali e il benessere individuale: in genere, questi bambini/ragazzi hanno interessi molto ristretti, capacità fuori dal comune in un determinato ambito, spiccata sensibilità affettiva e tendenza all’isolamento”.

Un altro punto cruciale delle Linee Guida è la necessità di un tempestivo indirizzamento terapeutico, un aspetto strettamente influenzato dalla difficoltà diagnostica che si incontra nei casi di autismo meno evidenti: “Già a 12-18 mesi – prosegue Migliarese – le modalità di interazioni del bambino con spettro autistico sono diverse da quelle dei cosiddetti neurotipici, ma gli autismi a basso funzionamento sono facilmente identificabili, mentre quelli ad alto funzionamento possono sfuggire, e anche per diversi anni. Solitamente, vengono poi a galla quando il contesto, e quindi le prove che i ragazzi devono affrontare a livello socio-relazionale o di auto-organizzazione, diventano di più difficile gestione (quindi verso la fine delle scuole medie o i primi anni delle superiori). Spesso, inoltre, la diagnosi può essere resa difficile da manifestazioni secondarie (come l’ansia) che è quindi fondamentale far risalire allo spettro autistico. Il punto, infatti, è che il lavoro terapeutico basato su un approccio clinico di tipo educativo, e su un lavoro sulla famiglia, dà risultati molto buoni anche sui pazienti più gravi, a patto però che l’intervento avvenga in maniera precoce e intensiva”.

Fulcro delle nuove Linee Guida saranno anche l’indicazione di terapie personalizzate (tarate sulle caratteristiche individuali della persona), la creazione di una rete di sostegno e assistenza, il miglioramento dell’interazione tra medici, pazienti e familiari e lo sforzo per garantire omogeneità tra le Regioni a livello di qualità delle cure. Al momento, infatti, nel nostro Paese esistono marcate differenze nella presa in carico delle diverse tipologie di pazienti: “In età adulta, i pazienti a basso funzionamento sono generalmente ‘dimenticati’ dal servizio psichiatrico, e sono a carico del sistema socio-assistenziale. Viceversa, quelli ad alto funzionamento sono di appannaggio esclusivo, o quasi, del servizio psichiatrico, dove però non c’è una cultura di questo tipo di disturbo: lo spettro autistico, infatti, è sempre stato visto come una malattia del neurosviluppo e quindi, in un certo senso, come una patologia pediatrica. Invece, anche se in realtà l’esordio è certamente pediatrico, poi le modalità di funzionamento vengono mantenute fino all’età adulta. Ciò che serve è una diffusione di competenze, per migliorare e personalizzare le cure per ogni paziente”.

Per fortuna, in merito all'autismo, in Italia esistono anche le buone pratiche. “Come Dipartimento di Salute Mentale – illustra Migliarese – abbiamo istituito un Centro per le comorbilità psichiche nell’autismo ad alto funzionamento, che per ora sta avendo molto successo in termini di impostazione del trattamento e di risposte terapeutiche ottenute. È un centro di secondo livello, nel senso che il paziente continua ad essere seguito dal proprio centro di riferimento, o da uno specialista che ha scelto, ma ha la possibilità di sentire una seconda opinione e di avere accesso a un intervento terapeutico più specifico, e quindi, si spera, più efficace”.

Quando si affronta un argomento come i disturbi dello spettro autistico, importante, dalle sfaccettature complesse e articolate e in cui il dibattito, anche a livello di comunità scientifica e di approcci clinici, è ancora molto acceso, è fondamentale coinvolgere, nella realizzazione delle Linee Guida, il più ampio numero di soggetti interessati, in grado di fornire punti di vista diversi e spunti di riflessione complementari: proprio a questo serve la fase di consultazione pubblica che si è appena aperta, in cui i vari stakeholder (società scientifiche, associazioni, rappresentanti di pazienti, familiari e caregiver, imprese del settore sanitario, Istituzioni pubbliche nazionali e regionali, Università, istituti di ricerca pubblici e privati) sono invitati a fornire eventuali commenti e osservazioni sui quesiti clinici proposti dai panel di esperti. “La consultazione degli stakeholder – conclude Maria Luisa Scattoni, coordinatrice dell’Osservatorio Nazionale Autismo e del Comitato Tecnico-Scientifico che sta ‘governando’ il processo di elaborazione delle due Linee Guida – va ad integrare il lavoro dei membri dei panel, già deputati alla formulazione dei quesiti considerati prioritari per la pratica clinica, per garantire il più ampio coinvolgimento e la partecipazione di tutti gli interessati”.

Per approfondire l'argomento, leggi anche: "Autismo, troppi Paesi senza diagnosi e trattamenti".



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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