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OssMalattieRare Partirà da Roma il prossimo 15 dicembre #AmyTour , una serie di incontri sull' #amiloidosi promossi da OMaR e dall'Associazione fAMY Onlus. Occasioni di confronto fra medici e pazienti in un contesto informale. bit.ly/2zY0MXl pic.twitter.com/5Chzyw01jH
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OssMalattieRare Il trattamento in tripla combinazione del correttore di nuova generazione ha portato a miglioramenti statisticamente significativi nella funzionalità polmonare delle persone affette da #fibrosicistica . bit.ly/2E6389e pic.twitter.com/4ORceYWbjz
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OssMalattieRare Nel nostro Paese, si stimano circa 7.800 casi di decessi all’anno per infezioni acquisite nei nosocomi, pari al doppio delle morti legate agli incidenti stradali. I dati dal Centro Europeo Malattie Infettive (ECDC). bit.ly/2EhBS8J pic.twitter.com/XaX4jPmuXr
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OssMalattieRare Lo #screeningneonatale ha migliorato la qualità di vita dei pazienti affetti da omocistinuria e acidurie organiche. Tra le prospettive terapeutiche del futuro anche la #terapiagenica . www.osservatorioscreening.it/omocistinuria-e-acidurie-organiche-le-possibilita-terapeutiche-attuali-e-future/
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Il Dott. Massimiliano Fanni Canelles: “Continuiamo la battaglia di Augusto Odone”

CIVIDALE DEL FRIULI (UDINE) – La mielina è la guaina di rivestimento delle cellule nervose, e le malattie in cui avviene la distruzione di questa sostanza colpiscono nel mondo oltre un milione di persone l’anno, con effetti devastanti. Ad occuparsi di queste patologie è principalmente il Comitato Italiano Progetto Mielina, ramo della fondazione internazionale fondata nel 1989 da Augusto Odone e Michaela Teresa Murphy, i genitori di Lorenzo, che crearono per lui, malato di adrenoleucodistrofia, il celebre Olio di Lorenzo.

“La nostra associazione si impegna a sostenere la ricerca e la diagnosi precoce delle malattie neurologiche e demielinizzanti: patologie prevalentemente rare, ma anche più diffuse, come la sclerosi multipla”, spiega il presidente, il Dr. Massimiliano Fanni Canelles.
 
Il Comitato Italiano Progetto Mielina, con sede legale presso l’Ospedale Bambin Gesù di Roma e sede operativa a Cividale del Friuli, in provincia di Udine, in questi anni ha portato avanti diversi progetti di sostegno e di ricerca. Uno dei più importanti è in corso dal gennaio 2015: il Comitato e la Onlus Voa Voa! di Guido De Barros e Caterina Ceccuti hanno unito le forze finanziando con 32mila euro complessivi il team del Laboratorio di Diagnostica dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze diretto dal Dr. Giancarlo La Marca.
 
Il prezioso progetto di ricerca, unico in Europa, si focalizza su due patologie rarissime: l’adrenoleucodistrofia X-linked (la malattia di Lorenzo Odone) e la leucodistrofia metacromatica (che ha colpito Sofia, figlia dei coniugi De Barros). I ricercatori del Meyer hanno l’obiettivo di arrivare a un test precoce sui neonati con un semplice esame da una goccia di sangue prelevata dal tallone. Ad oggi, infatti, non esiste una cura, né di tipo farmacologico né genico, e solo una diagnosi precoce, in entrambi i casi, può essere di vitale importanza.
 
“I bambini affetti da queste patologie non sanno di essere malati, e non lo sanno neppure i genitori, perché i sintomi non si manifestano immediatamente. Per questo è essenziale scoprire la malattia il prima possibile. Il progetto andrà avanti ancora per un anno: una volta standardizzato il metodo e capito qual è il reagente, vorremmo portarlo in tutte le regioni italiane”, continua Fanni Canelles.
 
“Le adrenoleucopatie probabilmente colpiscono un migliaio di persone in Italia. Più volte abbiamo tentato di effettuare un censimento, ma è un’operazione difficile perché si scontra con le politiche di privacy degli ospedali, e ciò rende complicata la nostra missione, che è sensibilizzare l’opinione pubblica”.
 
Il Comitato Italiano Progetto Mielina, inoltre, ha finanziato parte del progetto di ricerca Telethon coordinato dalla Dr.ssa Carla Taveggia presso la Divisione di Genetica e Biologia Cellulare dell’Istituto San Raffaele di Milano, sulla modulazione della neuregulina-1 per il trattamento delle neuropatie demielinizzanti. Lo studio, concluso un anno e mezzo fa, ha portato alla pubblicazione di un articolo sulla rivista Nature Neuroscience, nel quale la dottoressa Taveggia ha descritto il primo meccanismo che blocca la formazione della guaina mielinica. Un risultato che rappresenta un passo in avanti nella comprensione dei meccanismi di base, e che potrà portare allo sviluppo di un protocollo di cura pre-clinico nell’ambito delle malattie genetiche demielinizzanti.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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