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OssMalattieRare I ricercatori stanno studiando un approccio terapeutico, altamente selettivo, che colpisce direttamente la causa della malattia di #Huntington . bit.ly/2N41RlT
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OssMalattieRare Malattia di #Huntington : on line il video del webinar realizzato da @LirhOnlus su sperimentazione e approvazione delle terapie. bit.ly/2W96LlD
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OssMalattieRare Un gruppo di auto-mutuo-aiuto, un laboratorio di Yoga della risata e una rassegna cinematografica. A Bari tre progetti dedicati ai malati rari. Le iniziative sono state promosse dall’APS “Le Meraviglie” in collaborazione con AID Kartagener Onlus. bit.ly/33RUnt4
About 20 hours ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare , una priorità per la salute pubblica. Da un’analisi basata sui dati epidemiologici del database di @Orphanet e pubblicata sull’ @ejhg_journal si stima che siano circa 263-446 milioni i malati rari nel mondo. #RareDiseases bit.ly/2W25uwI pic.twitter.com/PniGs4JSlS
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OssMalattieRare #Emofilia : presentato da #AELOnlus un servizio di riabilitazione a domicilio dedicato ai pazienti emofilici del Lazio. bit.ly/31CES6O
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Il Dott. Massimiliano Fanni Canelles: “Continuiamo la battaglia di Augusto Odone”

CIVIDALE DEL FRIULI (UDINE) – La mielina è la guaina di rivestimento delle cellule nervose, e le malattie in cui avviene la distruzione di questa sostanza colpiscono nel mondo oltre un milione di persone l’anno, con effetti devastanti. Ad occuparsi di queste patologie è principalmente il Comitato Italiano Progetto Mielina, ramo della fondazione internazionale fondata nel 1989 da Augusto Odone e Michaela Teresa Murphy, i genitori di Lorenzo, che crearono per lui, malato di adrenoleucodistrofia, il celebre Olio di Lorenzo.

“La nostra associazione si impegna a sostenere la ricerca e la diagnosi precoce delle malattie neurologiche e demielinizzanti: patologie prevalentemente rare, ma anche più diffuse, come la sclerosi multipla”, spiega il presidente, il Dr. Massimiliano Fanni Canelles.
 
Il Comitato Italiano Progetto Mielina, con sede legale presso l’Ospedale Bambin Gesù di Roma e sede operativa a Cividale del Friuli, in provincia di Udine, in questi anni ha portato avanti diversi progetti di sostegno e di ricerca. Uno dei più importanti è in corso dal gennaio 2015: il Comitato e la Onlus Voa Voa! di Guido De Barros e Caterina Ceccuti hanno unito le forze finanziando con 32mila euro complessivi il team del Laboratorio di Diagnostica dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze diretto dal Dr. Giancarlo La Marca.
 
Il prezioso progetto di ricerca, unico in Europa, si focalizza su due patologie rarissime: l’adrenoleucodistrofia X-linked (la malattia di Lorenzo Odone) e la leucodistrofia metacromatica (che ha colpito Sofia, figlia dei coniugi De Barros). I ricercatori del Meyer hanno l’obiettivo di arrivare a un test precoce sui neonati con un semplice esame da una goccia di sangue prelevata dal tallone. Ad oggi, infatti, non esiste una cura, né di tipo farmacologico né genico, e solo una diagnosi precoce, in entrambi i casi, può essere di vitale importanza.
 
“I bambini affetti da queste patologie non sanno di essere malati, e non lo sanno neppure i genitori, perché i sintomi non si manifestano immediatamente. Per questo è essenziale scoprire la malattia il prima possibile. Il progetto andrà avanti ancora per un anno: una volta standardizzato il metodo e capito qual è il reagente, vorremmo portarlo in tutte le regioni italiane”, continua Fanni Canelles.
 
“Le adrenoleucopatie probabilmente colpiscono un migliaio di persone in Italia. Più volte abbiamo tentato di effettuare un censimento, ma è un’operazione difficile perché si scontra con le politiche di privacy degli ospedali, e ciò rende complicata la nostra missione, che è sensibilizzare l’opinione pubblica”.
 
Il Comitato Italiano Progetto Mielina, inoltre, ha finanziato parte del progetto di ricerca Telethon coordinato dalla Dr.ssa Carla Taveggia presso la Divisione di Genetica e Biologia Cellulare dell’Istituto San Raffaele di Milano, sulla modulazione della neuregulina-1 per il trattamento delle neuropatie demielinizzanti. Lo studio, concluso un anno e mezzo fa, ha portato alla pubblicazione di un articolo sulla rivista Nature Neuroscience, nel quale la dottoressa Taveggia ha descritto il primo meccanismo che blocca la formazione della guaina mielinica. Un risultato che rappresenta un passo in avanti nella comprensione dei meccanismi di base, e che potrà portare allo sviluppo di un protocollo di cura pre-clinico nell’ambito delle malattie genetiche demielinizzanti.

Per approfondire l'argomento clicca qui.
 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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