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OssMalattieRare Una soluzione economica e innovativa che assicurerebbe a donne in stato di gravidanza ampio accesso a #screening prenatali non invasivi per la #sindromediDown . bit.ly/2SCrThs pic.twitter.com/a4V4ZEJCFL
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OssMalattieRare Partirà da Roma il prossimo 15 dicembre #AmyTour , una serie di incontri sull' #amiloidosi promossi da OMaR e dall'Associazione fAMY Onlus. Occasioni di confronto fra medici e pazienti in un contesto informale. bit.ly/2zY0MXl pic.twitter.com/5Chzyw01jH
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OssMalattieRare Il trattamento in tripla combinazione del correttore di nuova generazione ha portato a miglioramenti statisticamente significativi nella funzionalità polmonare delle persone affette da #fibrosicistica . bit.ly/2E6389e pic.twitter.com/4ORceYWbjz
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OssMalattieRare Nel nostro Paese, si stimano circa 7.800 casi di decessi all’anno per infezioni acquisite nei nosocomi, pari al doppio delle morti legate agli incidenti stradali. I dati dal Centro Europeo Malattie Infettive (ECDC). bit.ly/2EhBS8J pic.twitter.com/XaX4jPmuXr
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OssMalattieRare Lo #screeningneonatale ha migliorato la qualità di vita dei pazienti affetti da omocistinuria e acidurie organiche. Tra le prospettive terapeutiche del futuro anche la #terapiagenica . www.osservatorioscreening.it/omocistinuria-e-acidurie-organiche-le-possibilita-terapeutiche-attuali-e-future/
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Dalla commovente vicenda di Augusto Odone agli ultimi anni sotto la guida di Massimiliano Fanni Canelles

CIVIDALE DEL FRIULI (UDINE) – La storia di Lorenzo è diventata un emblema della determinazione e dell’amore dei genitori per un figlio. Augusto Odone e Michaela Teresa Murphy – lui italiano, economista della Banca Mondiale, lei americana, glottologa – nel 1984 scoprono che Lorenzo, il loro figlio di sei anni, è malato di adrenoleucodistrofia, una rarissima malattia che causa una degenerazione cerebrale progressiva e che secondo i medici gli avrebbe lasciato al massimo due anni di vita.

Ma i genitori non si rassegnano: pur privi di una formazione medica, iniziano ad effettuare ricerche sulla letteratura, studiano la fisiologia animale e umana e la biochimica del sistema nervoso, organizzano incontri e convegni scientifici e nel 1989 fondano negli Stati Uniti il Progetto Mielina. Dopo vari tentativi riescono finalmente a trovare una miscela di trigliceridi (acido erucico e acido oleico, derivati dall’olio d’oliva e di colza) che chiamano “Olio di Lorenzo”, in grado di bloccare o rallentare in maniera rilevante la progressione della malattia.
 
Da questa incredibile storia Hollywood ha tratto nel 1992 il film “L’Olio di Lorenzo”, interpretato dai premi Oscar Nick Nolte e Susan Sarandon e diretto dal regista George Miller. La rockstar inglese Phil Collins, inoltre, ha dedicato alla vicenda la canzone “Lorenzo”, mettendo in musica una lettera scritta dalla mamma del bambino.
 
Michaela Teresa Murphy morì di cancro ai polmoni nel 2000, a 61 anni. Lorenzo, ormai in stato quasi vegetativo, si spense a causa di una polmonite nel 2008, il giorno del suo trentesimo compleanno, e non, quindi, all’età di otto anni, come avevano previsto i medici.
 
La ricerca originaria di Augusto Odone, incentrata sull’adrenoleucodistrofia, andò poi ad attivarsi su tutte le malattie demielinizzanti: una battaglia che continuò fino alla sua scomparsa nel 2013, quando aveva 80 anni. Se infatti l’Olio di Lorenzo – un trattamento che oggi è usato in tutto il mondo – poteva rallentare il decorso della malattia, non era efficace per ricostruire la guaina mielinica persa: occorreva perciò trovare un’altra terapia.
 
Ad affiancare Augusto Odone in questa ricerca, e poi a succedergli alla guida del Comitato Italiano Progetto Mielina nel 2007, è stato il Dr. Massimiliano Fanni Canelles, dirigente nell’Unità Operativa di Nefrologia dell’Azienda Sanitaria Medio Friuli, direttore del mensile SocialNews e presidente nazionale della Fondazione @uxilia, una Onlus per la tutela dei soggetti deboli membro dell’Osservatorio Nazionale del Volontariato.
 
“Augusto era una persona eccezionale”, racconta Fanni Canelles. “Lo conobbi nel 2007; ci presentò l’ambasciatore Mario Alessi. Era già avanti con gli anni e non riusciva più a seguire il Comitato Italiano Progetto Mielina come avrebbe voluto, così mi chiese di portare avanti la sua missione per quanto riguarda il ramo italiano, cui teneva particolarmente. Fu un periodo complicato, perché dovemmo recuperare la reputazione, compromessa a causa delle critiche mosse da una parte della comunità scientifica. Ma non ci siamo fermati, e la nostra attività prosegue con determinazione”.

Per conoscere i progetti di ricerca del Comitato Italiano Progetto Mielina a favore del San Raffaele di Milano e del Meyer di Firenze clicca qui.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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