Una ventina di malattie rare potrebbero trovare una terapia grazie al sostegno della fondazione

È stato consegnato questa mattina nelle mani del presidente Luca Cordero di Montezemolo, presidente di Telethon, il premio Assobiotec Award, il riconoscimento annuale attribuito dall’Associazione delle aziende del settore biotecnologica facente parte di Federchimica. “La qualità e la competenza dei nostri ricercatori fa sì che da tutto il mondo vengano qui per cercare una risposta alle tante malattie rare e genetiche su cui Telethon in questi anni ha lavorato moltissimo -  ha detto Montezemolo - La ricerca di Telethon  sta invertendo l'itinerario di quelli che erano una volta i viaggi della speranza, quando si andava all'estero e si portavano i propri famigliari in cerca di una soluzione a qualche malattia rara”.

Questo certamente grazie ad una combinazione che vede nel nostro paese l’azione di due eccellenza. Da una parte Telethon, che per le modalità di gestione dei propri fondi per la ricerca è anche stata recentemente insignita di un importante riconoscimento dalla FDA, la massima autorità americana in tema di farmaci, dall’altro la presenza in Italia di numerose aziende del biotecnologica impegnate nella ricerca sulle terapie per le malattie rare. Un settore, quello del Biotech, attivo soprattutto nel campo della salute umana e che nonostante la crisi continua a crescere.

 

Mentre a Milano Telethon veniva premiata da Assobiotec per la fondazione si svolgeva a Roma un altro momento importante, la presentazione dell’iniziativa 'Corri per Telethon', che si svolgerà il 28 maggio nella capitale. Qui è intervenuto Fulvio Bruno, direttore della raccolta fondi ed ha ribadito alcune notizie molto importanti: attualmente sono circa una ventina le patologie rare per le quali la ricerca è molto vicina al trovare delle terapia adeguate o per le quali almeno stanno per cominciare importanti trial clinici. 
Tra quelle che più presto potrebbero trovare una terapia, e addirittura una cura, c’è l'Ada-Scid, la prima malattia ereditaria al mondo curata con la terapia genica.
Molto avanti con la ricerca si è anche per l'amaurosi congenita di Leber (un tipo di cecità ereditaria), la sindrome di Marfan (che può portare alla rottura dell'aorta), la malattia di Pompe (malattia metabolica genetica che colpisce i muscoli), la leucodistrofia metacromatica, la sindrome di Wiskott-Aldrich, l'encefalopatia etilmalonica, la miopatia di Bethlem, la distrofia muscolare congenita di Ullrich, la distrofia muscolare di Duchenne, la beta talassemia (per cui entro il 2012 è previsto l'avvio della sperimentazione sull'uomo della terapia genica), la malattia di Krabbe, la mucopolisaccaridosi di tipo II, la mucopolisaccaridosi di tipo I e granulomatosi cronica, la sindrome di Stargardt e il deficit di fattore VII.
“C'è bisogno di raccogliere più fondi – ha comunque sottolineato Bruno - visto che ci si avvicina alla cura. Il prossimo 18-19 giugno la commissione medico scientifica, composta da 29 scienziati, di cui solo 3 italiani, si riunirà a Roma per selezionare i bandi clinici da finanziare per nuove ricerche, e ai quali verranno assegnati complessivamente circa 16 milioni di euro»

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