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La sindrome di Hunter è una malattia metabolica estremamente rara detta anche mucopolissaridosi di tipo II e causata dalla carenza di un enzima. Si tratta dunque di una malattia lisosomiale. Si stima che al mondo vi siano mediamente 2.000 malati di questa patologia. In linea generale la malattia si caratterizza per macrocefalia, ritardo mentale, disturbi dell'umore e del carattere che comporta un'aggressività anormale. La

Sindrome di Hunter è inserita in Italia tra le malattie rare esenti.
La Sindrome di Hunter tuttavia si manifesta in due forme differenti tra loro per la gravità dei sintomi e le aspettative di vita.La più grave è la forma A che insorge precocemente, può portare alla morte intorno al 15esimo anno di vita ed ha molte analogie con un’altra forma di mucopolisaccaridosi, la malattia di Huler. Questa forma si caratterizza per lineamenti facciali grossolani, bassa statura, deformazioni ossee, rigidità articolare e ritardo mentale. L'inizio della malattia è di solito tra i due e i quattro anni di età, con un progressivo coinvolgimento neurologico e somatico. I pazienti possono avere una grave degenerazione della retina, ma la cornea rimane caratteristicamente chiara. La diarrea cronica, legata all'interessamento del sistema nervoso autonomico, e forse anche ad una disfunzione della mucosa, è un problema fastidioso in molti dei pazienti giovani.
C’è poi la forma B che insorge più tardi ed è meno grave e permette la sopravvivenza fino all’età adulta. a perdita di udito interessa probabilmente la totalità dei pazienti. Sono comuni la sindrome del tunnel carpale e la rigidità articolare, che possono portare ad una perdita di funzionalità. La mielopatia cervicale dovuta ad un restringimento del canale spinale e alla compressione dei nervi può essere più comune di quanto generalmente si riconosca. E'stata osservata una discreta opacità corneale, documentabile attraverso una lampada a fessura. L'elettroretinografia ha evidenziato una disfunzione della retina, ma molto meno estesa rispetto a quella presente nella forma grave. E'stato documentato un papilledema cronico senza incremento della pressione endocranica, dovuto probabilmente alla deposizione di glicosaminoglicani nella sclera, che causa compressione del nervo ottico a livello intrasclerale.
Fonti, classificazioni e ulteriori informazioni su Orphanet



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