Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
About 40 minutes ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
About 3 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
About 7 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
About 22 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Cambio ai vertici dell’Istituto Nazionale dei Tumori. Il dottor Enzo Lucchini ha concluso il suo mandato e ha passato il testimone al dottor Marco Luigi Votta, il cui incarico avrà una durata di cinque anni. bit.ly/2FxUIc7 pic.twitter.com/RRS5wqVmDu
1 day ago.

La sindrome di Hunter è una malattia metabolica estremamente rara detta anche mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), ed è causata dalla carenza dell'enzima iduronato-2-sulfatasi (IDS). Si tratta dunque di una malattia lisosomiale. Secondo le stime, al mondo vi sono meno di 10.000 persone colpite da questa patologia (la MPS II si presenta in circa 1 maschio su 100-170.000). La malattia è essenzialmente caratterizzata da macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell'umore e del carattere, che possono anche dare luogo a un'aggressività anormale.

In Italia, la sindrome di Hunter è inserita tra le malattie rare esenti. Il codice di esenzione della patologia è RCG140 (afferisce al gruppo "Mucopolisaccaridosi").

La sindrome di Hunter si manifesta in due forme che differiscono tra loro per la gravità dei sintomi e le aspettative di vita.
La più grave è la forma A, che insorge precocemente, può portare alla morte intorno al 15° anno di vita e ha molte analogie con un’altra forma di mucopolisaccaridosi, la malattia di Hurler. La variante A si caratterizza per lineamenti facciali grossolani, bassa statura, deformazioni ossee, rigidità articolare e ritardo mentale. L'esordio della malattia si verifica, di solito, tra i 2 e i 4 anni di età, con un progressivo coinvolgimento neurologico e somatico. I pazienti possono manifestare una grave degenerazione della retina, ma la cornea rimane caratteristicamente chiara. La diarrea cronica, legata all'interessamento del sistema nervoso autonomico, e forse anche a una disfunzione della mucosa, rappresenta un problema per molti dei pazienti giovani.
La forma B ha un'insorgenza più tardiva ed è anche meno grave, permettendo la sopravvivenza dei pazienti fino all’età adulta. La perdita di udito interessa praticamente la totalità dei pazienti. Sono comuni la sindrome del tunnel carpale e la rigidità articolare, che possono portare a una perdita di funzionalità. La mielopatia cervicale, dovuta a un restringimento del canale spinale e alla compressione dei nervi, è probabilmente più comune di quanto generalmente si riconosca. E' stata osservata una discreta opacità corneale, documentabile attraverso una lampada a fessura. L'elettroretinografia ha evidenziato una disfunzione della retina, ma molto meno estesa rispetto a quella presente nella forma A. E' stato documentato un papilledema cronico senza incremento della pressione endocranica, forse dovuto alla deposizione di glicosaminoglicani nella sclera con conseguente compressione del nervo ottico a livello intrasclerale.

Fonti, classificazioni e ulteriori informazioni su Orphanet.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni