Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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La ciclodestrina (HPbetaCD) è una molecola in fase di sperimentazione clinica per il trattamento della malattia di Niemann-Pick di tipo C1 (NPC1), una rara forma di lipidosi lisosomiale dagli esiti fatali che, a livello globale, colpisce circa un bambino ogni 120.000, e che si manifesta con sintomi di neurodegenerazione progressiva ed epato-splenomegalia. Un team di ricercatori dell'Oregon State University (USA) ha sviluppato una speciale nanotecnologia che potrebbe offrire ai pazienti una nuova speranza, in quanto in grado di permettere un'efficace somministrazione della ciclodestrina minimizzando gli effetti collaterali del farmaco.

La malattia di Niemann-Pick di tipo C1 è una condizione dovuta ad un'anomalia nel trasporto del colesterolo che comporta un accumulo dannoso di questa sostanza all'interno delle cellule del fegato e del cervello. In diversi studi condotti su modelli animali, la ciclodestrina ha dimostrato di poter rallentare la progressione della malattia riducendo il tasso cellulare di colesterolo.

Tuttavia, dato che il farmaco non è in grado, nella sua forma attuale, di attraversare efficacemente la cosiddetta barriera emato-encefalica (BBB, Blood Brain Barrier), per poter essere adeguatamente distribuito alle cellule cerebrali deve essere somministrato sia in dosaggi molto elevati, che causano problemi polmonari e significativa perdita di udito, sia attraverso iniezione diretta nel cervello, una procedura che è piuttosto traumatica per il paziente.

L'approccio terapeutico sviluppato dagli scienziati americani prevede l'impiego di nanoparticelle lipidiche che, fungendo da vettore per la ciclodestrina, migliorano la capacità del farmaco di passare attraverso la barriera emato-encefalica e agevolano il rilascio del principio attivo all'interno delle cellule cerebrali. I risultati ottenuti sono stati pubblicati di recente sulla rivista Scientific Reports, e sembrano dimostrare che questi particolari nanovettori siano in grado di lavorare in sinergia con la ciclodestrina, aumentando di circa 5 volte l'efficacia del farmaco e consentendo l'utilizzo di dosaggi molto meno elevati. Inoltre, utilizzando questa strategia innovativa, la ciclodestrina potrebbe essere somministrata mediante semplici iniezioni endovenose.

Secondo i ricercatori, la nuova nanotecnologia di rilascio presenta una serie di vantaggi aggiuntivi, come l'aumento dei tempi di circolazione del farmaco e la possibilità di incorporare diversi principi attivi, ognuno con il proprio meccanismo d'azione. Cosa molto importante, i nanovettori potrebbero comportare benefici terapeutici non soltanto nella malattia di Niemann-Pick di tipo C1, ma anche in diverse altre condizioni che necessitano di trattamenti diretti in modo mirato all'area cerebrale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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