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OssMalattieRare Il trattamento in tripla combinazione del correttore di nuova generazione ha portato a miglioramenti statisticamente significativi nella funzionalità polmonare delle persone affette da #fibrosicistica . bit.ly/2E6389e pic.twitter.com/4ORceYWbjz
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OssMalattieRare Nel nostro Paese, si stimano circa 7.800 casi di decessi all’anno per infezioni acquisite nei nosocomi, pari al doppio delle morti legate agli incidenti stradali. I dati dal Centro Europeo Malattie Infettive (ECDC). bit.ly/2EhBS8J pic.twitter.com/XaX4jPmuXr
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OssMalattieRare Fare rete, per chi combatte contro una malattia rara, significa condividere esperienze, storie, sentirsi meno soli. Per questo è nato il gruppo FB "MALATTIE RARE: Rachitismo vitamina D resistente; Ipofosfatemia legata all'X". #RachitismoXLH bit.ly/2rqaT2s pic.twitter.com/bI878yiaD1
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OssMalattieRare Takeda ha ottenuto l'approvazione degli azionisti per finanziare l'acquisizione della rivale irlandese di Shire. Il colosso giapponese punta a rafforzare la sua posizione nel campo delle terapie destinate alle #malattierare . bit.ly/2FZOUJA pic.twitter.com/3hYSMjcnSd
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OssMalattieRare Annunciati in questi giorni i risultati dello studio clinico GO29365 condotto per valutare l'impiego del farmaco nel trattamento di pazienti con #linfoma diffuso a grandi cellule B: riduzione del 66% del rischio di progressione della malattia. bit.ly/2QKdwuh pic.twitter.com/5OTz0CTIu6
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La campagna di sensibilizzazione #rachitismoXLH si chiude con l'intervista a Micaela Terenzi, amministratrice del gruppo "MALATTIE RARE: Rachitismo vitamina D resistente; Ipofosfatemia legata all'X"

“In base alla mia esperienza, ho constatato che la conoscenza della mia malattia, a livello medico, non ce l’hanno in molti. Di conseguenza, è un'impresa ardua reperire informazioni utili”, racconta Deborah (nome di fantasia), una donna italiana affetta da ipofosfatemia legata all'X (XLH), una rara forma di rachitismo ereditario che, appunto, è conosciuta anche come rachitismo ipofosfatemico legato all'X. “In Italia manca un reale punto di riferimento per chi soffre di questa patologia: per questo motivo, si è costretti ad arrangiarsi da soli, magari cercando su internet, con il rischio, però, di essere sommersi di dati, nozioni frammentate e commenti contrastanti, di cui non è sempre facile capire l'affidabilità”.

Nel Meridione, in generale, mancano associazioni, che sono invece più attive al Nord. Per questa ragione mi è passato più volte per la testa di fondarne una di mia iniziativa”, fa eco Carmela (nome di fantasia), affetta da una severa forma di XLH come suo figlio Antonio (nome di fantasia). “In più, è ancora molto diffusa la tendenza a pensare che le malattie, o le invalidità, vadano tenute nascoste, per una sorta di vergogna da parte di chi ne è colpito, e per una specie di 'omertà' da parte delle altre persone. Queste condizioni, invece, dovrebbero essere portate alla luce e divulgate, per fare in modo che vi sia anche il giusto riconoscimento a livello istituzionale”.

E' per questo motivo, per supportare i pazienti nel loro bisogno di informazioni, che Osservatorio Malattie Rare ha lanciato, in questi ultimi due mesi, il progetto #rachitismoXLH, una campagna di sensibilizzazione dedicata all'ipofosfatemia legata all'X, concepita per promuovere la conoscenza e la consapevolezza di questa rara e sottovalutata patologia. Proprio nell'ambito di questa iniziativa, O.Ma.R. ha parlato della nascita, in Italia, della nuovissima associazione AIFOSF, sorta a luglio di quest'anno, tra le mura dell'A.O.U. Careggi di Firenze, con l'obiettivo di diventare il punto di riferimento per i pazienti italiani affetti da rari disordini del metabolismo del fosfato. Appoggiata da un Comitato Scientifico di tutto rispetto, che include i maggiori esperti di queste patologie nel nostro Paese, come la prof.ssa Maria Luisa Brandi (Firenze), il prof. Francesco Emma (Roma) e il prof. Sandro Giannini (Padova), la neonata Onlus è ora presente in internet con il proprio sito web.

Molto prima della nascita di AIFOSF, per i pazienti italiani con XLH era già attivo in rete il gruppo Facebook "MALATTIE RARE: Rachitismo vitamina D resistente; Ipofosfatemia legata all'X". Costituitosi a novembre del 2009, conta ad oggi ben 333 membri ed è gestito da Micaela Terenzi e Cristina Greco. “Sono venuta a conoscenza di questo gruppo Facebook diversi anni fa”, spiega Micaela, l'attuale amministratrice. “Stavo cercando online un'associazione che potesse aiutarmi a conoscere e gestire meglio la malattia da cui sono affetta. Il mio è stato un percorso lungo e doloroso, costellato di complicazioni e fratture, da sommare agli interventi che ho dovuto subire, a partire dai 9 anni, e ai relativi rigetti. Tutto ciò senza sapere, per lungo tempo, quale fosse la causa dei miei problemi, dato che la diagnosi di XLH l’ho avuta solo nel ’98. Nel 2006 è nato mio figlio Riccardo, anche lui affetto dalla mia patologia e, fortunatamente, diagnosticato fin da subito. Ha iniziato la terapia a un mese di vita e, pur con qualche complicanza, la crescita è per ora nella media. I medici concordano sul fatto che sia molto importante monitorare e seguire, fin da piccoli, i bambini affetti da XLH, per poterli aiutare al meglio nel lungo percorso terapeutico che dovranno seguire”, racconta Micaela.

“Essendo diventata amministratrice del gruppo Facebook, in questi anni ho avuto il piacere di conoscere altri pazienti che avevano dubbi e domande sull'ipofosfatemia legata all'X e sui vari metodi di cura”, prosegue la donna. “Nel nostro piccolo, ci siamo sempre impegnati nel cercare di mettere in contatto i membri che ce lo richiedevano con medici esperti, endocrinologi, ortopedici e fisiatri. Il problema principale è che la XLH è poco conosciuta: ciò che affligge il paziente non è soltanto il dolore diffuso, come spesso viene detto, ma anche la limitazione nei movimenti, gli interventi chirurgici a cui deve sottoporsi [per correggere le malformazioni scheletriche, N.d.R.], i trattamenti spesso invasivi e, non ultimo, i nuovi sintomi che via via si presentano”.

“Il problema principale è che c'è poca informazione, sia a livello generale che in campo medico”, conclude Micaela Terenzi. “All'interno del nostro gruppo possiamo scambiarci dubbi e perplessità: ognuno di noi ha la sua storia, ma andiamo avanti insieme. Mi auguro che, in un futuro non troppo lontano, venga fondato un centro specializzato dedicato alla XLH. Nel frattempo, noi pazienti siamo qua, pronti a farci forza l'uno con l'altro”.

Per contattare il gruppo "MALATTIE RARE: Rachitismo vitamina D resistente; Ipofosfatemia legata all'X" è sufficiente visitare la pagina Facebook dedicata.

Partecipa alla campagna di sensibilizzazione di O.Ma.R. sull'ipofosfatemia legata all'X: condividi questo articolo sui social con l'hashtag #rachitismoXLH.

CLICCA QUI per conoscere tutte le interviste realizzate nell'ambito dell'iniziativa.

Per aggiornamenti sull'ipofosfatemia legata all'X e sulle altre forme di rachitismo ipofosfatemico, visita la SEZIONE di O.Ma.R. dedicata a queste patologie.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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