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ipofosfatemia legata all'X, Gianni LombardiLa nuova Onlus nasce come punto di riferimento per i pazienti affetti da disordini del metabolismo del fosfato, tra cui la XLH.
Nell'ambito della campagna #rachitismoXLH, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato il direttivo dell'associazione

Firenze – Sono pochi, ma da oggi si sentiranno meno soli: per i pazienti italiani che soffrono di disordini rari del metabolismo del fosfato è appena nata – lo scorso 5 luglio – l'associazione AIFOSF. Come accade spesso, la decisione di dar vita a una comunità di persone che condividono una malattia è nata fra le corsie di un ospedale: i soci fondatori si sono conosciuti all'A.O.U. Careggi di Firenze, e precisamente nel reparto di Malattie del Metabolismo Minerale e Osseo diretto dalla prof.ssa Maria Luisa Brandi. Pochi pazienti, per ora una dozzina (si tratta di patologie molto rare), ma determinati a far sentire la propria voce. Il direttivo è composto dal presidente Gianni Lombardi, dalla vicepresidente Luana Alessandri e dal consigliere Roberto Menon.

I disordini rari del metabolismo del fosfato comprendono, oltre all'ipofosfatemia legata all'X (XLH, nota anche come rachitismo ipofosfatemico legato all'X), una serie di malattie, sia acquisite che genetiche, che colpiscono bambini e adulti e che hanno in comune alcuni sintomi: primo fra tutti il dolore alle ossa. I pazienti presentano ossa fragili, spesso soggette a fratture: problemi che la maggior parte di loro si trascina da tanti, troppi anni.

Dieci anni fa ho scoperto di avere una forma acquisita di ipofosfatemia”, racconta il presidente Gianni Lombardi. “Il mio percorso è stato simile a quello degli altri pazienti, fatto di numerose visite da medici che non riescono ad arrivare a una diagnosi, e anni di dolori alle costole e in varie altre parti del corpo. Si fa fatica ad alzarsi dal letto, non si può correre, e poi subentrano i problemi di deambulazione e si ha bisogno delle stampelle. Sono malattie molto debilitanti: per fortuna svolgo un lavoro d'ufficio, altrimenti non potrei fare altri lavori più faticosi”, prosegue Lombardi.

Il primo compito che avrà l'associazione sarà sicuramente catalogare le diverse malattie legate al metabolismo dei fosfati, per fornire un quadro completo ai pazienti e, soprattutto, ai tanti medici di famiglia che ancora non sono aggiornati su queste patologie. Ovviamente seguiremo tutte le sperimentazioni di nuovi farmaci e ci auguriamo se ne possano trovare sempre di nuovi e di più efficaci. Infine, il 28 febbraio, in occasione della Giornata delle Malattie Rare, pensiamo di organizzare un evento per presentare ufficialmente AIFOSF”.

A comporre il Comitato Scientifico dell'associazione ci sono i più grandi esperti italiani di queste patologie: la presidente è la prof.ssa Maria Luisa Brandi, già intervistata da O.Ma.R. così come il prof. Francesco Emma e il prof. Sandro Giannini. Completano il board di specialisti Giampiero Baroncelli, Alessandra Cassio, Iacopo Chiodini, Luisella Cianferotti, Luisa De Sanctis, Natascia Di Iorgi, Laura Masi, Salvatore Minisola, Stefano Mora, Ranuccio Nuti, Maurizio Rossini e Alfredo Scillitani.

La vicenda della vicepresidente di AIFOSF, Luana Alessandri, è simile a quella di Gianni Lombardi, anche se la patologia da cui è affetta ha un altro nome: osteomalacia oncogenica. “Sono sempre stata una sportiva, ma negli ultimi anni non avevo neppure la forza per sollevare un bicchiere. Avevo dei dolori insopportabili dovuti a fratture interne in varie parti del corpo, usavo le stampelle ed ero prossima alla sedia a rotelle e all'immobilità”, racconta.

“Nei bambini, i disordini del fosfato sono riconosciuti relativamente con più facilità, mentre negli adulti non vengono presi in considerazione in quanto sono pressoché ignorati dai medici”, prosegue la vicepresidente dell'associazione. “L'obiettivo primario di AIFOSF è che tutte queste malattie siano riconosciute e inserite nell'elenco di quelle rare, in modo da poter estendere la loro conoscenza a chi potrebbe esserne affetto, e per sensibilizzare i medici affinché possano indirizzare i pazienti verso i Centri Regionali di Riferimento. Inoltre, oggi, per contrastare queste patologie, noi pazienti affrontiamo spese ingenti, soprattutto in fase di diagnosi ma anche in seguito, per le frequenti analisi e per le cure che sono tutte a carico nostro. Il fosfato, ad esempio, non è in commercio in Italia”, conclude Luana Alessandri. “Quindi, oltre ad essere costoso, bisogna aggiungere le spese di spedizione dall'estero. C'è poi il calcitriolo (vitamina D attiva), che per noi non è un semplice integratore, ma un vero e proprio farmaco salvavita”.

Fra pochi giorni sarà pronto il sito web di AIFOSF. Nel frattempo, i pazienti con ipofosfatemia legata all'X o con altri disordini del metabolismo del fosfato, possono contattare l'associazione scrivendo un'e-mail al seguente indirizzo di posta elettronica: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Partecipa alla campagna di sensibilizzazione di O.Ma.R. sull'ipofosfatemia legata all'X: condividi questo articolo sui social con l'hashtag #rachitismoXLH.

Nella prossima intervista parlerà Micaela Terenzi, amministratrice del gruppo Facebook "Malattie rare: Rachitismo vitamina D resistente; Ipofosfatemia legata all'X".

CLICCA QUI per conoscere tutte le interviste realizzate nell'ambito dell'iniziativa.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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