Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

rachitismoO.Ma.R. lancia la campagna #rachitismoXLH.
L'iniziativa nasce per sensibilizzare il pubblico sul pesante impatto che la malattia può avere sulla salute e la qualità di vita dei pazienti, fin da bambini

Per fortuna, al mondo esistono malattie che non mettono direttamente a repentaglio la vita di chi ne è affetto. Tuttavia, anche se a prima vista sembra difficile da credere, può accadere che questa fortuna diventi, per i pazienti, uno dei maggiori ostacoli all'ottenimento di una diagnosi tempestiva e di un'adeguata presa in carico, e al riconoscimento di diritti, agevolazioni ed esenzioni che dovrebbero essere garantiti loro. Infatti, può verificarsi che una certa patologia, non essendo fatale, venga ampiamente sottovalutata sia nell'ambito dell'opinione pubblica, sia all'interno dell'ambiente medico. Il rachitismo è proprio una di queste patologie. Se poi parliamo di una forma di rachitismo rara, l'ipofosfatemia legata all'X (XLH), allora il problema diventa ancor più grande, perché alla sottovalutazione si aggiunge la scarsa conoscenza della malattia.

Parlare di malattie rare significa riferirsi a condizioni che colpiscono un ristretto numero di persone, ma significa anche avere a che fare con una varietà di patologie straordinariamente grande, dato che sono più di 7.000 quelle attualmente identificate. Il primo, principale problema che accomuna tutte queste malattie è proprio la mancanza di informazioni sulle stesse. Un problema che, essendo alla base di gravi ritardi diagnostici (in molti casi di una vera e propria assenza di diagnosi), ostacola l'ottimale gestione terapeutica dei pazienti. Contrastare questi fenomeni negativi, che sono tipici dell'universo delle malattie rare, è l'obiettivo chiave su cui si basa l'intera attività della testata giornalistica Osservatorio Malattie Rare (O.Ma.R.), da 8 anni impegnata ad attirare l'attenzione su patologie, e pazienti, che di attenzione hanno un immenso bisogno.

E' in questo contesto che si inserisce la campagna di sensibilizzazione #rachitismoXLH, che O.Ma.R. ha deciso di lanciare per accendere i riflettori sull'ipofosfatemia legata all'X, una malattia che, seppur rara (ha un’incidenza di 1 caso su 20.000), rappresenta la più diffusa forma di rachitismo di origine genetica. Nota anche come rachitismo ipofosfatemico legato all'X, la XLH è patologia ereditaria legata al cromosoma X ed è dovuta a mutazioni inattivanti nel gene PHEX. Questo gene codifica per una proteina che si pensa abbia un ruolo importante nel processo di mineralizzazione delle ossa e della dentina, e nel meccanismo di riassorbimento renale del fosfato. Per questo motivo, le manifestazioni principali della malattia comprendono ossa deboli, sottili e incurvate (rachitismo), anomalie e dolori articolari, deformità agli arti inferiori (ginocchia valghe o vare) e bassa statura. Sono particolarmente frequenti anche i problemi odontoiatrici, quali eruzione tardiva dei denti, anomalie dello smalto e tendenza allo sviluppo di ascessi. I primi segni e sintomi della malattia compaiono, in genere, attorno al primo o secondo anno di vita e, se non trattati, tendono a peggiorare nel tempo. Nell'adulto, il rachitismo evolve in una condizione definita come osteomalacia, che comporta una riduzione della densità ossea con conseguenti fragilità scheletriche, rischio di fratture e processi degenerativi a carico delle articolazioni.

Negli Stati Uniti, dal 5 al 7 ottobre di quest'anno, si sono svolte tre giornate d'incontro dedicate alla patologia. Il meeting, dal titolo XLH Weekend, ha avuto luogo nella città di Baltimora (Maryland) ed è stato organizzato dall'associazione americana XLH Network. Prendendo spunto dall'evento, Osservatorio Malattie Rare ha volutamente scelto il mese di ottobre per lanciare, in Italia, la propria iniziativa a favore dell'ipofosfatemia legata all'X.

La campagna di sensibilizzazione #rachitismoXLH consiste in una serie di interviste a pazienti, medici e rappresentanti di associazioni, che saranno pubblicate nei prossimi giorni sul sito web di O.Ma.R. e che avranno il principale obiettivo di promuovere una maggior consapevolezza della XLH, delle problematiche di salute che comporta e del pesante impatto che questa malattia ha sulla qualità di vita di chi ne è affetto.

A raccontare cosa significhi convivere con l'ipofosfatemia legata all'X saranno, in primo luogo, i pazienti. Pazienti come Rexhep Uka, che, all'età di 5 anni, dall'Albania si è trasferito in Italia, dove ha ottenuto la giusta diagnosi grazie agli esperti dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma; o come Chiara (nome di fantasia), affetta dalla patologia insieme ad altri suoi parenti e a due dei suoi tre figli. “Purtroppo, la terapia farmacologica ho potuto iniziarla soltanto da adulta, dopo aver ricevuto la diagnosi definitiva di XLH”, racconta la donna. “Per lungo tempo, sono andata avanti solo portando scarpe e plantari ortopedici, oltre a stecche ortopediche per le gambe, da tenere per tutta la notte. Questo fino a quando non ho trovato un primario competente in materia, che appena mi ha visitato ha capito che dovevo essere operata. Ho subìto un intervento in cui mi sono state inserite delle placche interne alle ginocchia, in modo tale che crescendo si raddrizzassero le gambe. Le placche le ho tenute per 8 anni, poi ho dovuto rimuoverle perché mi provocavano dolori insopportabili alle ginocchia”.

A chiarire gli aspetti della malattia, invece, saranno gli esperti: come la prof.ssa Giovanna Weber, dell’Università Vita-Salute San Raffaele (Milano), che, oltre a spiegare come si effettui una corretta diagnosi di XLH, farà una panoramica dei trattamenti attualmente disponibili, volgendo anche lo sguardo verso le nuove prospettive terapeutiche. A parlare del ruolo centrale della proteina FGF23 nel processo patologico sottostante alla XLH sarà, invece, il prof. Sandro Giannini, del Centro Regionale Specializzato per l’Osteoporosi, Clinica Medica 1 dell'Università di Padova.

Non mancheranno, infine, interviste ai rappresentati delle diverse associazioni italiane che stanno ora nascendo, come AIFOSF, o che sono già da tempo attive, come il gruppo Facebook "MALATTIE RARE: Rachitismo vitamina D resistente; Ipofosfatemia legata all'X", con l'obiettivo di fornire un valido supporto ai pazienti con XLH e ai loro familiari.

Per comprendere cosa sia l'ipofosfatemia legata all'X, segui sul sito web di O.Ma.R. la campagna di sensibilizzazione #rachitismoXLH: leggi le interviste che verranno pubblicate sul tema e condividile sui social con l'hashtag #rachitismoXLH, per contribuire a promuovere una maggior consapevolezza della malattia ed essere di grande aiuto ai pazienti. A spiegarlo è Chiara, che ha dovuto attendere anni per ottenere una diagnosi: “cerco continuamente di passare informazioni utili al mio medico di base, alla mia ginecologa e a tutti i dottori che incontro, sperando che in questo modo, nel mio piccolo, io possa essere d'aiuto a coloro che si trovano nella mia stessa condizione, e che contano di trovare sul loro cammino medici e specialisti che conoscano la patologia”.

Per conoscere la storia di Chiara, leggi l'articolo "Ipofosfatemia legata all'X: “i medici mi dicevano che il rachitismo, in Italia, non esisteva più".

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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