Terapia genica per Demenza frontotemporale

In una sperimentazione clinica condotta tra Canada, Stati Uniti, Brasile, Portogallo e Italia si sta testando un trattamento mirato per la patologia

Pur essendo un disturbo neurodegenerativo privo di cura, proprio come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e l’Alzheimer, la demenza frontotemporale (FTD) è molto meno nota al grande pubblico delle due precedenti. A legare tristemente il suo nome a questa patologia e portarla all’attenzione di un ampio pubblico è stato l’attore americano Bruce Willis, che nel febbraio scorso ha reso nota la diagnosi che lo aveva allontanato dal set e che, in seguito, lo ha costretto al ritiro dalle scene.

Oggi l’attore - che compirà 69 anni il prossimo 19 marzo - vive nella sua casa di Los Angeles, circondato dell’affetto della numerosa famiglia che gli sta accanto e si prende cura di lui. In una recente foto, pubblicata dalla moglie Emma Heming in occasione della festa del Ringraziamento, si vede l’ex attore - protagonista di film come Trappola di cristallo, Pulp Fiction e Armageddon - insieme alle figlie Scout, Tallulah e Rumer (nate dal precedente matrimonio di Willis) e ai due bambini avuti dalla Heming, Mabel e Evelyn. Nello scatto era presente anche l’ex moglie, l’attrice Demi Moore che ha mantenuto con lui un rapporto d’amicizia e non gli ha fatto mancare il suo sostegno in questa fase difficile della vita. Rivolgendo a tutti i fan dell’attore gli auguri per un felice Ringraziamento, Emma Hering ha scritto di essere “grata di conoscere questo tipo di amore”.

Non è stato semplice l’ultimo periodo per la famiglia Willis: i problemi di Bruce sono iniziati circa un paio d’anni fa con la comparsa di una forma di afasia che lo ha costretto a interrompere l’attività sul set e a sottoporsi a una serie di esami, al termine dei quali è arrivata la pesante diagnosi di demenza frontotemporale. In un’intervista di qualche settimana fa la moglie Emma Heming ha raccontato l’impatto della malattia sulla famiglia, facendo intendere quanto possa esser difficile anche sul piano psicologico osservare impotenti l’avanzata di una malattia come la demenza frontotemporale su una persona cara. La famiglia si è da subito stretta intorno a Bruce Willis, senza mai fargli mancare l’affetto e le cure di cui ha più bisogno, nella consapevolezza che il declino a cui sta andando incontro gli lascerà sempre meno tempo da trascorrere insieme ai suoi cari.

Proprio nei giorni scorsi, una delle figlie ha pubblicato un post su Instagram con una sua foto mentre stringe la mano al padre, che appare affaticato e con lo sguardo assente. Secondo quanto si apprende le condizioni di Willis sono in peggioramento - la sua capacità di comunicazione è fortemente compromessa, come pure quella di riconoscere le persone - anche se l’attore sta proseguendo il suo percorso di cura che non prevede tuttavia un farmaco in grado di arrestare in via definitiva la progressione di malattia. Ciononostante, sono attivi nel mondo diversi trial clinici su nuove molecole o terapie che auspicano di poter cambiare la prospettiva futura.

Uno di questi riguarda una terapia genica sviluppata per prendere di mira il gene della progranulina (GRN), tra quelli più coinvolti nella patogenesi di alcune forme di demenza frontotemporale. Lo scopo del trattamento è ottenere un aumento dei livelli di progranulina e per farlo è stato messo a punto un trattamento che, sfruttando un vettore virale opportunamente modificato, riesce a introdurre nelle cellule una copia sana del gene GRN e far pertanto in modo che il cervello ne produca una quantità maggiore. Lo studio clinico è stato avviato presso l’Istituto Ospedaliero Neurologico di Montreal, in Canada, e sarà condotto anche in altri due centri negli Stati Uniti, in Brasile e in Portogallo. Anche l’Italia è tra i Paesi che aderiranno al protocollo, che sarà presto attivo presso l’Istituto Besta di Milano.

Si tratta di uno studio di Fase I/II rivolto a una ristretta casistica di pazienti con l’obiettivo di valutare la tollerabilità del trattamento e cercare la dose più adatta da somministrare ai malati per ottenere un effetto terapeutico. Occorrerà attendere per capire se la terapia avrà effetto e a quali pazienti potrà essere destinato in futuro il trattamento: è difficile ipotizzare che persone affette da una patologia in stadio avanzato, come Bruce Willis, possano trarvi beneficio ma se il percorso di valutazione di una terapia di questo genere dovesse proseguire senza intoppi è ragionevole supporre che in un prossimo futuro potrà essere disponibile un’opzione terapeutica mirata per la malattia. Aspetto che, insieme alla disponibilità di test per la diagnosi precoce, potrebbe incidere in maniera radicale sulla prognosi dei malati.

Per maggiori informazioni sulla terapia genica in fase di valutazione per la demenza frontotemporale è possibile leggere l’approfondimento su Osservatorio Terapie Avanzate.

 

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