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Dalla diagnosi di afasia alla conferma di essere affetto da una demenza che colpisce soggetti anche molto giovani

Non importa quanto una patologia sia rara, nel momento in cui colpisce un personaggio noto tutti iniziano a parlarne e balza agli albori della cronaca come mai prima di quel momento. L’abbiamo visto qualche tempo fa con Céline Dion e lo stiamo vedendo anche in questi giorni con Bruce Willis, cui è stata diagnosticata la demenza frontotemporale (FTD).

LA STORIA DI BRUCE WILLIS

Nel marzo 2022 il celebra attore di Hollywood, all’età di 67 anni, aveva annunciato il suo ritiro dalle scene a causa della diagnosi di afasia. In meno di un anno la situazione clinica della star è sensibilmente peggiorata e la diagnosi è cambiata. 

“Da quando abbiamo annunciato la diagnosi di afasia nella primavera del 2022, - si legge in una nota congiunta della moglie Emma Heming e dell’ex moglie Demi Moore, diffusa tramite i social - le condizioni di Bruce sono progredite e ora abbiamo una diagnosi più specifica: demenza frontotemporale (nota come FTD). Sfortunatamente, le sfide legate alla comunicazione sono solo un sintomo della malattia che Bruce deve affrontare. Anche se questo è doloroso, è un sollievo avere finalmente una diagnosi chiara”.

COS’È LA DEMENZA FRONTOTEMPORALE

Nota in passato come malattia di Pick, la demenza frontotemporale rappresenta la forma di demenza a esordio più precoce tra tutte. Colpisce infatti 1/9 persone ogni 100.000 (dato Orphanet), indifferentemente uomini o donne, di età solitamente compresa tra i 55 e 65 anni, ben più giovani da quelle colpite, per esempio, da Alzheimer.

Circa metà delle demenze frontotemporali è ereditaria; la maggior parte delle mutazioni coinvolge il cromosoma 17q21-22 e determina anomalie nella proteina tau associata ai microtubuli.

La definizione clinica di FTD copre un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative sporadiche e familiari, differenziate in base alla loro eziologia, la loro neuropatologia e le loro caratteristiche biochimiche. I disturbi si manifestano per ragioni sconosciute e causano la degenerazione del lobo frontale, e a volte anche di quello temporale, del cervello.

Le demenze frontotemporali sono progressive, ma la velocità con la quale progrediscono verso la demenza generale varia. Personalità, comportamento e linguaggio vengono colpite maggiormente rispetto alla malattia di Alzheimer, mentre la funzione della memoria viene colpita meno. Di norma si raggiunge la diagnosi attraverso l’analisi di sintomi proprio come l’alterazione del comportamento e della personalità, associata ai risultati di un esame neurologico che valuta il danno cerebrale attraverso la diagnostica per immagini. Anche l’afasia, e in generale difficoltà nell’uso del linguaggio verbale, è tra i sintomi maggiormente ricorrenti nelle FTD, proprio come nel caso di Bruce Willis. Ad oggi per la demenza frontotemporale non esiste una cura, tutti i trattamenti a disposizione sono mirati a gestire i sintomi.

CHI SI OCCUPA IN ITALIA DI FTD

A sostegno delle persone colpite da demenza frontotemporale è attiva in Italia l’AIMFT - Associazione Italiana Malattia Frontotemporale, fondata a Brescia nel 2010 e impegnata anche nella diffusione della conoscenza della FTD presso la Società Civile, le Istituzioni pubbliche e private, le diverse figure sanitarie e socio-assistenziali, nell'organizzazione di eventi per la sensibilizzazione e la conoscenza scientifica e nella promozione del riconoscimento della diagnosi dei pazienti in centri specializzati.