Intervista ad Alberto Burlina (Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova) e Flavio Bertoglio (Consulta Nazionale Malattie Rare)

Lo screening neonatale metabolico, test effettuato entro le prime 72 ore di vita del bambino, è in grado di individuare la presenza delle cosiddette malattie da accumulo lisosomiale (LSD, Lysosomal Storage Diseases). In Veneto, dal 2015, è attivo un progetto di screening neonatale ampliato che riguarda proprio alcune di queste patologie: la malattia di Pompe, la mucopolisaccaridosi di tipo I, la malattia di Gaucher e la malattia di Fabry. Sono 150mila i neonati coinvolti, per quello che è considerato, in questo ambito, il più vasto studio europeo.

"Questo progetto ha risposto a ciò che volevamo: diagnosi precoce e terapia precoce. Le possibilità terapeutiche per queste malattie le rendono assolutamente qualificate a rientrare tra le patologie individuabili nei primi giorni di vita", spiega Alberto Burlina, direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova, che racconta quanto lo screening neonatale per le malattie lisosomiali porti un radicale e concreto cambiamento del decorso di queste patologie.

"Per noi, lo screening neonatale è vitale", aggiunge Flavio Bertoglio, presidente della Consulta Nazionale Malattie Rare e dell'Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus (AIMPS), sottolineando quanto sia importante la possibilità di ampliare l’elenco (panel) di patologie diagnosticabili tramite screening neonatale, per poter inserire tutte quelle malattie rare che hanno, o che avranno in futuro, una terapia.

L’intervista ad Alberto Burlina e Flavio Bertoglio è stata realizzata nel corso dell’evento “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel”, svoltosi il 10 dicembre 2019 a Roma.

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